{"id":14258,"date":"2010-03-26T22:17:30","date_gmt":"2010-03-27T02:17:30","guid":{"rendered":"http:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=14258"},"modified":"2010-03-26T22:17:30","modified_gmt":"2010-03-27T02:17:30","slug":"melanoma-maligno-familiar-mutacion-cdkn2ap16","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/14258","title":{"rendered":"Melanoma Maligno Familiar. Mutaci\u00f3n CDKN2A\/p16"},"content":{"rendered":"

Presentado por:
\n Dra. Hilda Ramos Zerpa.
\n Dr. Wilmer E. Ramos Zerpa.<\/strong><\/em><\/p>\n

En estados Unidos el Melanoma Maligno ocupa\u00a0 el sexto y el s\u00e9ptimo lugar\u00a0 del c\u00e1ncer en hombres y mujeres, respectivamente. Se estima que 5% a 10% de los melanomas son hereditarios, y entre los melanomas\u00a0 que\u00a0 tienen un patr\u00f3n hereditario, el 20% a 40% est\u00e1n relacionados con una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en CDKN2A\/p16<\/p>\n

<\/p>\n

Los individuos en que poseen una mutaci\u00f3n CDKN2A\/p16 tienen un estimado\u00a0 del 76% de riesgo de desarrollar un melanoma. La sobrevida\u00a0 a los 5 a\u00f1os es del 99% para el melanoma localizado, y de 65% y 15% en\u00a0 enfermedad\u00a0\u00a0 regional y distante respectivamente.<\/p>\n

Teniendo en cuenta la probabilidad excepcionalmente elevada de desarrollar un melanoma en la poblaci\u00f3n CDKN2A\/p16,\u00a0 y el mal pron\u00f3stico de la enfermedad en estadios avanzados, puede ser \u00fatil identificar a\u00a0 los portadores de la mutaci\u00f3n CDKN2A\/p16\u00a0 y alertar\u00a0 de su condici\u00f3n de alto riesgo antes de que el desarrollo del melanoma.<\/p>\n

sin embargo, no se han publicado\u00a0 estudios que hayan\u00a0 evaluado el efecto de las pruebas gen\u00e9ticas para la detenci\u00f3n\u00a0 del melanoma.<\/p>\n

La prueba gen\u00e9tica\u00a0 se ofrece de rutina en pacientes con riesgo\u00a0 de c\u00e1ncer de mama y c\u00e1ncer de colon, (BRCA1\/BRCA2 , MLH1\/MSH2) respectivamente , pero\u00a0 la prueba gen\u00e9tica para el melanoma\u00a0 no se utiliza de rutina. Estimaciones de penetrancia variable entre las diferentes poblaciones \u00e9tnicas y geogr\u00e1ficas, y se conocen interacciones con genes modificadores han planteado desaf\u00edos \u00fanicos para el asesoramiento gen\u00e9tico sobre mutaciones\u00a0 CDKN2A\/p16<\/p>\n

Penetraci\u00f3n estimada para BRCA1\/BRCA2\u00a0 (CA de Mama)y MLH1\/MSH2\u00a0 (Ca Colo-Rectal) han oscilado entre 37% a 85% y del 38% al 78% respectivamente, dependiendo de si los estudios de poblaci\u00f3n han sido realizados con base\u00a0 en\u00a0 familias en alto riesgo.<\/p>\n

Las estimaciones para la\u00a0 penetrancia\u00a0 de la mutaci\u00f3n CDKN2A\/p16\u00a0 han variado mucho (28-91%) seg\u00fan: -el dise\u00f1o del estudio,<\/p>\n

-el origen \u00e9tnico,<\/p>\n

– las variaciones de la\u00a0 intensidad UV regionales<\/p>\n

–\u00a0 variantes en MC1R\u00a0 (Melanocortin 1 )y<\/p>\n

Estos factores deben ser incorporados en la evaluaci\u00f3n.<\/p>\n

Las pruebas gen\u00e9ticas \u00a0en el\u00a0 Melanoma\u00a0 han sido objeto de pol\u00e9mica por diversas\u00a0 razones\u00a0 que incluyen:<\/p>\n

1.\u00a0 La preocupaci\u00f3n de que un informe\u00a0 que de\u00a0 un resultado negativo podr\u00eda llevar a una falsa sensaci\u00f3n de seguridad,<\/p>\n

2. Que la informaci\u00f3n de los resultados positivos pueden crear problemas psicol\u00f3gicos,<\/p>\n

3. Que los informes de prueba gen\u00e9tica no den lugar a una ventaja sobre el asesoramiento basado en la historia\u00a0 familiar<\/p>\n

La detecci\u00f3n temprana del melanoma tiene un potencial importante para salvar vidas\u00a0 debido a\u00a0 los resultados excepcionalmente buenos para los melanomas in situ y el\u00a0 mal pron\u00f3stico para los melanomas avanzados<\/p>\n

Los Ex\u00e1menes\u00a0 de la piel realizados por\u00a0 profesionales m\u00e9dicos capacitados\u00a0 para\u00a0\u00a0 la\u00a0 detecci\u00f3n e identificaci\u00f3n de los melanomas, resultan en diagn\u00f3sticos de Melanomas en estadios precoces.<\/p>\n

Tambi\u00e9n es bien sabido que la mayor\u00eda de los melanomas son detectados por los pacientes o\u00a0 sus c\u00f3nyuges de hecho, estos hallazgos han llevado a la Academia Americana de Dermatolog\u00eda y GenoMEL\u00a0\u00a0 ( the Melanoma Genetics Consortium<\/a>) a recomendar \u00a0a los pacientes con\u00a0 riesgo para desarrollar\u00a0 melanoma a hacerse :<\/h3>\n

<\/strong>1.Ex\u00e1men corporal total<\/strong> de la piel<\/strong> para detecci\u00f3n de c\u00e1ncer de piel<\/strong> (TBSE<\/strong> Total Body Skin Examination on Skin Cancer Detection ) por lo menos anualmente y <\/strong><\/p>\n

2.<\/strong> Auto Examen de piel<\/strong> (SSE skin self-examination).<\/a> mensualmente.<\/p>\n

Estas dos estrategias son los principales componentes de los programas de detecci\u00f3n precoz en el melanoma.<\/p>\n

<\/strong><\/p>\n

<\/strong><\/p>\n

Si desean ampliar este tema recomendamos los siguientes\u00a0 articulos:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. The Melanoma Genetics Consortium (GenoMel). Available from: http:\/\/www.genomel.org\/<\/a>. Accessed September 24, 2007. <\/li>\n
  2. Kasparian NA, Meiser B, Butow PN, Simpson JM, Mann GJ. Predictors of psychological distress among individuals with a strong family history of malignant melanoma. Clin Genet 2008;73:121\u201331.<\/em><\/li>\n
  3. Goldberg MS, Doucette JT, Lim HW, Spencer J, Carucci JA, Rigel DS. Risk factors for presumptive melanoma in skin cancer screening: American Academy of Dermatology National Melanoma; Skin Cancer Screening Program experience 2001-2005. J Am Acad Dermatol 2007;57:60\u20136.<\/em><\/li>\n
  4. Goldstein AM, Chan M, Harland M, et al.; Study Group LM, Genomel MG. Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents. J Med Genet 2007;44:99\u2013106.<\/em><\/li>\n<\/ol>\n

    <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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