{"id":15336,"date":"2010-05-14T23:08:24","date_gmt":"2010-05-15T03:08:24","guid":{"rendered":"http:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=15336"},"modified":"2010-05-18T10:44:05","modified_gmt":"2010-05-18T14:44:05","slug":"genoma-humano-farmacogenetica-vs-farmacogenomica-medicina-personalizada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/15336","title":{"rendered":"Genoma Humano: Farmacogen\u00e9tica vs. Farmacogen\u00f3mica. (Medicina personalizada)"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>
\nGenoma Humano: Farmacogen\u00e9tica vs. Farmacogen\u00f3mica. (Medicina personalizada)<\/strong>
\n Alexis Mendoza-Le\u00f3n<\/a><\/strong>, PhD.<\/p>\n

Descifrado el genoma humano (http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/…\/Human_Genome_Project; http:\/\/www.ornl.gov\/sci\/techresources\/Human_Genome\/home.shtml<\/a>), uno de los primeros retos planteados fue la aplicabilidad de esta informaci\u00f3n a la salud humana, por ej., a trav\u00e9s de la identificaci\u00f3n de biomarcadores y el desarrollo de pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas de enfermedades particulares.<\/p>\n

<\/p>\n

Esto permitir\u00eda abordar la relaci\u00f3n entre la expresi\u00f3n de un gen o grupos de genes con dichas enfermedades, valid\u00e1ndolos como marcadores predictivos de gran utilidad en la identificaci\u00f3n de pacientes portadores o de alto riesgo. Esto a su vez ofrecer\u00eda una mejor evaluaci\u00f3n de los beneficios y perjuicios de tratamientos disponibles y finalmente la implementaci\u00f3n de una medicina personalizada. R\u00e1pidamente se demostr\u00f3 lo equivocado de esta aproximaci\u00f3n, entre otras cosas por la gran variabilidad individual del genoma humano. Esta variabilidad puede ocurrir en una gran extensi\u00f3n del genoma (Ventana Molecular: El juego de identidad y variabilidad del genoma)<\/a> o en cambios puntuales en un simple nucle\u00f3tido (SNP), y puede estar localizada en secuencias de DNA que muestran marcos de lectura abierta (ORF: Open Reading Frame) o en secuencias sin capacidad de codificaci\u00f3n (ej. DNA \u201cbasura\u201d o \u201cjunk\u201d DNA; en.wikipedia.org\/wiki\/Noncoding_DNA), generando expresiones diferenciales en distintos individuos que pueden influir sobre caracteres comunes. Esto determina que cada individuo sea \u00fanico (International Hap Map Project: http:\/\/snp.cshl.org\/; http:\/\/www.genome.gov\/10001688<\/a>), incluso como paciente a nivel cl\u00ednico.<\/p>\n

La variabilidad gen\u00e9tica del genoma de distintos individuos puede afectar, entre otras cosas, la respuesta a distintos f\u00e1rmacos; la farmacogen\u00e9tica y la farmacogen\u00f3mica son disciplinas que estudian las bases gen\u00e9ticas de tales respuestas. La farmacogen\u00e9tica estudia la variabilidad en genes sospechosos (potenciales candidatos) de afectar la respuesta de un individuo a un f\u00e1rmaco en particular, p. ej., la acci\u00f3n hemol\u00edtica de la primaquina, droga utilizada en el tratamiento de malaria, debido a variabilidad en el gen de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa [1]. La farmacogen\u00f3mica trata de relacionar el perfil gen\u00f3mico de un individuo en el que la expresi\u00f3n o no de varios genes, no necesariamente relacionados en sus funciones, afecta la acci\u00f3n positiva o negativa de un f\u00e1rmaco, p. ej., en las terapias oncol\u00f3gicas [2,3]. Entre los beneficios de la farmacogen\u00f3mica tenemos la potencialidad de la escogencia de una medicaci\u00f3n adecuada, adem\u00e1s de la implementaci\u00f3n del desarrollo de nuevas drogas con mayor efectividad [4] (http:\/\/www.mayoclinic.com\/health\/personalized-medicine\/ca00078<\/a>; Personalized Medicine (2010) 7:223-7: www.futuremedicine.com<\/a>).<\/p>\n

A t\u00edtulo de reflexi\u00f3n cabe preguntarse: \u00bfser\u00e1 posible en un futuro cercano tener en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica una medicina personalizada?<\/p>\n

Referencias<\/strong>
\n 1.\tWells TNC, Alfonso PL, Gutteridge WE. (2010). Nat Rev Drug Discovery 8: 879-891
\n 2.\tSchilsky RL. (2010), Nature Reviews 9:363-366
\n 3.\tPetros WP, Evans E. (2004). Trends in Pharmacological Sciences 25:457-484
\n 4.\tAllen MJ, Carey AH (2004). DDT Targets 3(5):183-190. www.drugdiscoverytoday.com<\/p>\n

Pulsa aqu\u00ed<\/a> para leer el art\u00edculo \u00abA second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs. The International HapMap Consortium\u00bb 2007<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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