{"id":15613,"date":"2010-05-28T08:18:01","date_gmt":"2010-05-28T12:18:01","guid":{"rendered":"http:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=15613"},"modified":"2010-05-29T08:18:16","modified_gmt":"2010-05-29T12:18:16","slug":"enfermedades-autoinflamatorias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/15613","title":{"rendered":"Enfermedades Autoinflamatorias"},"content":{"rendered":"<p>En este dia en el que el extraordinario bi\u00f3logo Craig Venter ha anunciado formalmente la creaci\u00f3n de vida sint\u00e9tica, todo lo que yo les pueda contar, palidece.<\/p>\n<p>Que b\u00e1rbaro. Todo va a cambiar; se inmaginan que en vez de tener que esperar 6 meses por una vacuna contra la influenza Venter y su equipo de sabios la podr\u00e1 generar en un dia. Ya cre\u00f3 una especie de bacteria que es imposible\u00a0 diferenciar de otra que evolucion\u00f3 de la previa manera de generar vida, a menos que se le estudie el DNA.<\/p>\n<p><em>Pero mi columna no se supone que sea editorial, as\u00ed que ah\u00ed les dejo eso.<\/em><\/p>\n<p><em><!--more--><br \/>\n <\/em><\/p>\n<p>En mi defensa, con respecto a lo del tema de hoy, esta el hecho de que \u00e9ste depende enteramente de los progresos ocurridos en los \u00faltimos a\u00f1os dentro el campo del genoma humano.<\/p>\n<p>Cu\u00e1l es la conexi\u00f3n entre lo que mi columna se supone que abarca (psoriasis y eccemas) y las enfermedades autoinflamatorias? M\u00e1s de lo que piensan.<\/p>\n<p>Hace unas 3 semanas tuve la oportunidad de o\u00edrle una fabulosa conferencia a una doctora Filipina\u00a0 Mar\u00eda Chanco-Turner, MD., quien trabaja en el Instituto Nacional de Salud, sobre lo que ella all\u00ed hace. Esa instituci\u00f3n recibe pacientes con enfermedades que, por su complejidad o infrecuencia, no cuentan con quienes tengan suficiente experiencia como para diagnosticarlas apropiadamente, y mucho menos tratarlas. Por ejemplo, el sindrome de Muckle-Wells, el que si mal no recuerdo, fue recientemente mencionado (pienso que err\u00f3neamente) en una de nuestras conversaciones cibern\u00e9ticas aqu\u00ed, en Piel-l. Otro ejemplo lo constituyen las criopirinopat\u00edas, con las cuales ustedes est\u00e1n super-familiarizados. Resulta que, a diferencia de ustedes, yo no ten\u00eda ni la m\u00e1s pura idea del asunto.<\/p>\n<p>Que hace un ignorante para no sentirse abochornado por su discapacidad? Estudia. Y eso es lo que yo decid\u00ed hacer. Cual no ser\u00eda mi sorpresa al encontrarme que tanto la psoriasis como el eccema se les ha encontrado un fondito autoinflamatorio!<\/p>\n<p>Por cierto, \u201cautoinflamatorio\u201d no tiene nadita que ver con \u201cauto-inmune\u201d. Pero, ustedes ya sab\u00edan eso (la idea no es la de insultar a nadie, sino la de hacer la lectura de mis sarcasmos entretemiente \u2013 creo que acabo de inventar una palabra).<\/p>\n<p>Este asunto de la autoinflamaci\u00f3n me ha resultado enormemente fascinante. En este momento ando por la revisi\u00f3n de la publicaci\u00f3n n\u00famero cien, de unas doscientas seleccionadas entre unas cuatrocientas, que PubMed me gener\u00f3 (el t\u00e9rmino se us\u00f3 por primera vez hace no m\u00e1s de diez a\u00f1os). Pero, le promet\u00ed a los editores una columna para hoy, de modo que lo que sigue (largu\u00edsima introducci\u00f3n, no?) es una aproximaci\u00f3n al tema, la que les har\u00e9 m\u00e1s apropiada en un futuro cercano.<\/p>\n<p>A continuaci\u00f3n, una lista seguramente incompleta de enfermedades o s\u00edndromes a los que se les ha propuesto una etiolog\u00eda autoinflamatoria; sepan que en su mayor\u00eda tienen componentes dermatol\u00f3gicos:<\/p>\n<ul>\n<li>Sindrome Autoinflamatorio Familiar al Fr\u00edo.<\/li>\n<li>Sindrome de Muckle-Wells.<\/li>\n<li>Sindrome cr\u00f3nico, infantil, neurol\u00f3gico, cut\u00e1neo y articular, tambi\u00e9n conocido como Enfermedad Inflamatoria Multisist\u00e9mica de Comienzo Neonatal. <\/li>\n<li>Sindrome de Aicardi-Gouti\u00e9res (no Gutierrez). <\/li>\n<li>Sindrome Peri\u00f3dico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral. <\/li>\n<li>Deficiencia de Antagonista al Receptor a IL-1.<\/li>\n<li>Sindrome de Fiebre Peri\u00f3dica con Hiperinmunoglobulinemia D.<\/li>\n<li>Sindrome de Schnitzler. <\/li>\n<li>Sindrome de Blau.<\/li>\n<li>Sindrome de Majeed.<\/li>\n<li>Sindrome PAPA.<\/li>\n<li>Sindrome PFAPA.<\/li>\n<li>Sindrome de Behcet.<\/li>\n<li>Artritis Sist\u00e9mica Juvenil Idiop\u00e1tica.<\/li>\n<li>Enfermedad de Still (variedad pedi\u00e1trica).<\/li>\n<li>Enfermedad de Still (variedad ad\u00faltera).<\/li>\n<li>Artritis Reumatoidea.<\/li>\n<li>Espondilitis Anquilosante.<\/li>\n<li>Entesitis.<\/li>\n<li>Psoriasis.<\/li>\n<li>Gota<\/li>\n<li>Pseudo-gota<\/li>\n<li>Lupus Eritematoso Sist\u00e9mico (s\u00ed, no me equivoco).<\/li>\n<li>Dermatosis Urticariana Neutrof\u00edlica.<\/li>\n<li>Urticaria At\u00edpica Familiar al Frio.<\/li>\n<li>Diabetes Tipo 1.<\/li>\n<li>Diabetes Tipo 2.<\/li>\n<li>Vitiligo (s\u00ed, no me equvoco)<\/li>\n<li>Melanoma (s\u00ed, no me equvoco)<\/li>\n<\/ul>\n<p><br class=\"spacer_\" \/><\/p>\n<p>Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de des\u00f3rdenes de la inmunidad natural (innata), frecuentemente hereditarios, aunque a veces adquiridos, caracterizados por episodios de fiebre recurrente, de duraci\u00f3n y severidad variable, aparentemente no provocados por infecci\u00f3n ni c\u00e1ncer, y por inflamaci\u00f3n multisist\u00e9mica; generalmente debidos a mutaciones en genes responsables de la causa o facilitaci\u00f3n del ensamblaje de inflamasomas (luego les explico). Esto conlleva a la producci\u00f3n excesiva de citoquinas pro-inflamatorias como la interleuquina 1 (IL-1).<\/p>\n<p>Y suficiente por hoy con respecto a la etiopatogenia; basta con decir que la anakinra, un antagonista del receptor a IL-1, y un par de anticuerpos monoclonales dirigidos a la IL-1 y a su receptor, han producido respuestas sorprendentemente buenas.<\/p>\n<p>Y as\u00ed hemos regresado al curioso asunto del estudio y manipulaci\u00f3n del genoma humano, o artificial. Esperando que esta vez les haya producido algo de inter\u00e9s (controversial o no).<\/p>\n<p><br class=\"spacer_\" \/><\/p>\n<p>William Abramovits, MD.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En este dia en el que el extraordinario bi\u00f3logo Craig Venter ha anunciado formalmente la creaci\u00f3n de vida sint\u00e9tica, todo lo que yo les pueda contar, palidece. Que b\u00e1rbaro. 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