{"id":25675,"date":"2012-03-23T10:22:23","date_gmt":"2012-03-23T14:52:23","guid":{"rendered":"http:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=25675"},"modified":"2012-03-24T14:50:50","modified_gmt":"2012-03-24T19:20:50","slug":"entre-genoma-y-genoma-algunas-cosas-se-asoman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/25675","title":{"rendered":"Entre genoma y genoma, algunas cosas se asoman"},"content":{"rendered":"

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Alexis Mendoza-Le\u00f3n, PhD. <\/strong>Email: <\/strong>amendoza50@gmail.com<\/strong><\/a><\/strong><\/p>\n

En el desarrollo de la investigaci\u00f3n moderna en biolog\u00eda, una de las herramientas m\u00e1s importantes ha sido la secuenciaci\u00f3n del DNA y la determinaci\u00f3n de la secuencia del genoma de un organismo. En los \u00faltimos cinco a\u00f1os han sido descifrados los genomas completos de una gran diversidad de organismos, tanto procariotas como eucariotas, entre ellos el genoma de algunos virus y bacterias, el genoma humano y el de vectores y pat\u00f3genos de importancia medica.1<\/sup><\/strong><\/p>\n

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La miner\u00eda de la data de los diversos genomas ha permitido ahondar en conceptos importantes relacionados con el contenido y organizaci\u00f3n del material gen\u00e9tico de un organismo, por ejemplo las diferencias entre procariotas y eucariotas en cuanto a su contenido de material gen\u00e9tico (valor C) y en el caso de los organismos eucariotas, la falta de relaci\u00f3n de este valor C con la complejidad de los mismos (paradoja C).2,3<\/sup><\/strong> Tambi\u00e9n ha permitido reforzar a nivel molecular conceptos biol\u00f3gicos de importancia, tales como la teor\u00eda de Darwin.<\/p>\n

La comparaci\u00f3n de distintos genomas (Gen\u00f3mica Comparativa) ha permitido establecer relaciones filogen\u00e9ticas\u00a0 entre distintos organismos, as\u00ed como la comparaci\u00f3n de su informaci\u00f3n gen\u00e9tica. En el caso particular de organismos pat\u00f3genos humanos, tales como Tripanosomas africanos, Leishmania spp<\/em>., T. cruzi<\/em> y algunas especies de Plasmodium spp<\/em>., la mayor\u00eda de ellos asociados a enfermedades tropicales olvidadas, la informaci\u00f3n del genoma ha sido utilizada para conocer la biolog\u00eda de estos organismos, la interrelaci\u00f3n par\u00e1sito-hospedador, y la identificaci\u00f3n y evaluaci\u00f3n de blancos terap\u00e9uticos en combinaci\u00f3n con la evaluaci\u00f3n de su expresi\u00f3n gen\u00e9tica diferencial (Gen\u00f3mica funcional: transcriptoma y proteoma), asistida por herramientas de bioinform\u00e1tica y modelaje molecular.4,5<\/sup><\/strong> Sin embargo, a pesar de la gran cantidad de informaci\u00f3n acumulada, estas enfermedades contin\u00faan siendo un reto a resolver.6,7<\/sup><\/strong><\/p>\n

Los r\u00e1pidos avances tecnol\u00f3gicos en la secuenciaci\u00f3n del genoma humano le han dado a esta informaci\u00f3n un extraordinario valor en t\u00e9rminos gen\u00e9ticos; sin embargo, a la fecha su valoraci\u00f3n en \u00a0t\u00e9rminos cl\u00ednicos ha sido compleja de establecer. No obstante, en la cl\u00ednica del c\u00e1ncer la identificaci\u00f3n de la expresi\u00f3n de genes particulares en diferentes tipos de c\u00e1ncer ha tenido aplicaci\u00f3n como gu\u00eda en el tratamiento de los pacientes.8<\/sup><\/strong> El acceso a la informaci\u00f3n del genoma humano, los cambios potenciales que pueden ocurrir en su secuencia y su utilidad en el diagn\u00f3stico contin\u00faan siendo una pregunta abierta. Un segundo problema ha sido el costo de secuenciar el genoma completo de un individuo.<\/p>\n

El desarrollo de nuevas tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n r\u00e1pidas, precisas y de bajo costo es uno de los campos de mayor desarrollo en los actuales momentos. Recientemente, la empresa Oxford Nanopore Technologies (Oxford, RU) ha desarrollado un novedoso m\u00e9todo y dispositivos de secuenciaci\u00f3n (Sistema GridION y sistema portable MinION) basados en el paso de la mol\u00e9cula de DNA a trav\u00e9s de nanoporos, identificando las secuencias de las bases midiendo la diferencia de su conductividad el\u00e9ctrica al atravesar el poro. Entre las ventajas de esta tecnolog\u00eda est\u00e1 el no necesitar la amplificaci\u00f3n del DNA para el proceso de secuenciaci\u00f3n, ya que la misma es continua; se utilizan directamente muestras de sangre total sin preparaci\u00f3n previa para su secuenciaci\u00f3n. El tiempo estimado, utilizando dicha metodolog\u00eda, en la secuenciaci\u00f3n de un genoma tal como el del humano es de aproximadamente 15 minutos, de acuerdo a la casa comercial.9,10<\/sup><\/strong><\/p>\n

Realmente son innovadoras estas metodolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n; sin embargo, se sigue a la espera de su implementaci\u00f3n en medicina y su aplicabilidad cl\u00ednica en la soluci\u00f3n de problemas de salud humana tales como el c\u00e1ncer, y la identificaci\u00f3n de blancos terap\u00e9uticos para abordar enfermedades infecciosas, sobre todo aquellas en condici\u00f3n de olvido, entre otras aplicaciones.<\/p>\n

\u00a0Referencia<\/strong><\/p>\n