{"id":2622,"date":"2008-04-18T23:24:13","date_gmt":"2008-04-19T03:24:13","guid":{"rendered":"http:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=2622"},"modified":"2008-04-19T07:19:19","modified_gmt":"2008-04-19T11:19:19","slug":"caso-de-la-semana-195","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/2622","title":{"rendered":"Caso de la semana 195"},"content":{"rendered":"

Presentado por:
Dra. Mirtha Bri\u00f1ez Juarez
Servicio de Hematolog\u00eda
Dr. Rolando Hern\u00e1ndez P\u00e9rez
Servicio de Dermatolog\u00eda
Hospital General "Dr. Luis Razetti"
Barinas\/Venezuela<\/strong><\/p>\n

Paciente masculino  de 13 a\u00f1os de edad, en control irregular por el servicio de hematolog\u00eda desde el a\u00f1o 2005. Al ingreso color cetrino (amarillo-verdoso) en piel, mucosas p\u00e1lidas, petequias en mucosa gingival; deformidad de huesos de cara y cr\u00e1neo: aplastamiento de tabique nasal, protrusi\u00f3n de frontales, malares y maxilar superior, con prominencia de las regiones acrales de los mismos, hepato-esplenomegalia  importante, d\u00e9ficit pondo- estatural y desnutrici\u00f3n moderada.<\/p>\n

<\/p>\n

Laboratorio<\/p>\n

Electoforesis de Hb: A2 F<\/p>\n

Fetal: 62% – A2: 38% – A:0 %<\/p>\n

En controles maneja cifras de Hb: 6.5Gr%. Compensado hemodinamicamente pese a cardiomegalia. No se somete a r\u00e9gimen de transfusi\u00f3n por ser portador de  Ac. Irregular (anticuerpos irregulares no detectados a\u00fan)  y  no disponer de tratamiento para quelaci\u00f3n de hierro.<\/p>\n

Se solicit\u00f3 interconsulta con Dermatolog\u00eda: se observa una piel seca, tensa, verde amarillenta, discretas m\u00e1culas hipercr\u00f3micas puntiforme; boca permanentemente abierta, xerostom\u00eda y p\u00farpuras en mucosa gingival.(Favor ver foto cl\u00ednica N° DSCO1844.JPG-DSCO1845.jPG-DSCO1843.JPG)<\/strong><\/p>\n\n\n\n
 \"dsc01844.jpg\"<\/a><\/td>\n \"dsc01845.jpg\"<\/a><\/td>\n \"dsc01843.jpg\"<\/a><\/td>\n<\/tr>\n
 DSCO1844.JPG<\/strong><\/td>\n DSCO1845.jPG<\/strong><\/td>\n DSCO1843.JPG<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/table>\n

Frotis: anisocitosis, anisocr\u00f3mia, poiquilocitosis y policromasia.(Favor foto de fr\u00f3tis perif\u00e9rico: HLR-BNS143.jpg -HLR-BNS142.jpg)<\/strong><\/p>\n\n\n\n
 \"hlr-bns143.jpg\"<\/a><\/td>\n \"hlr-bns142.jpg\"<\/a><\/td>\n<\/tr>\n
 HLR-BNS143.jpg<\/strong><\/td>\n HLR-BNS142.jpg<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/table>\n

Se concluye en una TALASEMIA MAYOR MAL CONTROLADA<\/p>\n

Comentarios:<\/strong><\/p>\n

Las TALASEMIAS son anemias hereditarias que ocurren por mutaciones que afectan la s\u00edntesis de la hemoglobina.<\/p>\n

Clasificaci\u00f3n<\/p>\n\n\n\n\n\n\n
\n

1)TALASEMIA β grave<\/em><\/strong><\/p>\n

Anemia de Cooley)<\/p>\n

   Talasemia mayor<\/p>\n

   Talasemia intermedia<\/p>\n<\/td>\n

\n

Anemia grave, retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, expansi\u00f3n de la m\u00e9dula \u00f3sea y deformaci\u00f3n \u00f3sea.<\/p>\n

Dependiente de  transfusiones.<\/p>\n

No requiere transfusiones regulares.<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n

\n

2) Car\u00e1cter de Talasemia (α o β<\/em><\/strong><\/p>\n<\/td>\n

\n

Anemia leve con micrositosis e hipocrom\u00eda.<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n

\n

3) Enfermedad Hb H (tal α)<\/em><\/strong><\/p>\n<\/td>\n

\n

Anemia hemol\u00edtica moderadamente grave, ictericia y esplenomegalia.<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n

\n

4) Hidropes\u00eda fetal (tal α)<\/em> <\/strong><\/p>\n<\/td>\n

\n

Muerte in utero por anemia grave.<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n

\n

5) Portador silencioso (α o β)<\/em> <\/strong><\/p>\n<\/td>\n

\n

Hematol\u00f3gicamente normal<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/table>\n

α: alfa<\/p>\n

β: beta<\/p>\n

En la TALASEMIA β hay deficiencia en la s\u00edntesis de la globina β, en tanto que en la TALASEMIA α la s\u00edntesis de la globina α es deficiente. La disminuci\u00f3n de la s\u00edntesis de uno o dos polip\u00e9tidos globina origina un deficiencia de la acumulaci\u00f3n de hemoglobina , que origina eritrocitos hipocr\u00f3micos y microc\u00edticos. Estas anormalidades de los eritrocitos son las caracter\u00edsticas m\u00e1s constantes  y distintivas de este grupo de trastornos. La incidencia y prevalencia de estos trastornos son muy variable. El m\u00e1s com\u00fan es el Car\u00e1cter de Talasemia<\/em><\/strong> una anemia insignificante en la cl\u00ednica, leve; es muy com\u00fan en algunas partes del mundo. El Car\u00e1cter de la Talasemia<\/em><\/strong> suele representar la forma heterocigota de TALASEMIA α y β . En consecuencia cuando en Caracte de de Talasemia es com\u00fan, homocigoto, se encontrar\u00e1n con mayor frecuencia pacientes con afecci\u00f3n m\u00e1s grave. En los EEUU la frecuencia de Talasemia β es m\u00e1s alta en grupos \u00e9tnicos de origen mediterr\u00e1neos y de algunas partes de \u00c1frica y de Asia, en tanto que la Talasemia α es m\u00e1s com\u00fan en personas del Asia. En los EEUU se conocen alrededor de 5000 personas con la forma grave de Talasemia. En nuestro pa\u00eds no hay registro serio de Talasemia.<\/p>\n

TALASEMIA β GRAVE (Anemia de Cooley) (aparentemente nuestro caso<\/u><\/strong>)<\/p>\n

La Talasemia β grave ocurre en pacientes homocigotos de mutaciones que conducen a una disminuci\u00f3n de la s\u00edntesis de globina β. Como se afectan ambos genes de globina β, hay una deficiencia notable de su s\u00edntesis. Pero la producci\u00f3n de globina α contin\u00faa en un \u00edndice casi normal.<\/p>\n

Cl\u00ednicamente al nacer estos pacientes con TALASEMIA MAYOR son casi normales hematol\u00f3gicamente, ya que la s\u00edntesis de globina γ es normal y la producci\u00f3n de HB F (hemoglobina fetal)  es en consecuencia adecuada. Sin embargo, a medida que se termina el cambio de Hb F a Hb A durante el primer a\u00f1o de vida, la defieciencia de producci\u00f3n de globina β  se torma obvia. Hacia los 6 a nueve meses de edad los padres llevan al lactante  al m\u00e9dico  por anemia grave, que se manifiesta por palidez, deficiencia en el crecimiento e ingesti\u00f3n inadecuada de alimentos y en ese momento el examen revela la presencia de hepato-esplenomegalia notable. La Hb puede ser de 3-6 g\/100 ml.y los eritrocitos muestran una microcitosis , hipocrom\u00eda, y fragmentaci\u00f3n grave. El estudio de la sangre del lactante demustra una ausencia de Hb A o valores bajos.<\/p>\n

Antes del uso regular de las transfusiones sangu\u00edneas, estos ni\u00f1os se deformaban notablemente por la expansi\u00f3n de los espacios medulares  del cr\u00e1neo (espacios de punta de pelo). La osteoporosis grave causa fracturas patol\u00f3gicas y la anemia debilidad e inanici\u00f3n, la muerte era com\u00fan hacia los dos o tres a\u00f1os de edad. Si los pacientes son tratados regularmente y precozmente con transfusiones sangu\u00edneas pr\u00e1cticamente el ni\u00f1o no manifiesta lesiones cl\u00ednicas \u00f3seas o estigmas. Como el hombre tiene una capacidad muy limitada para eliminar el hierro, las transfusiones sangu\u00edneas regulares provocan de manera inevitable una acumulaci\u00f3n importante de hierro. Por eso es importante la utilizaci\u00f3n de Quelantes del hierro en estos pacientes tempranamente.<\/p>\n

Lamentablemente nuestro paciente acude a la consulta tard\u00edamente, y no tiene  posibilidades econ\u00f3micas, operativas, ni culturales  para cumplir con la conducta en estos casos. Adem\u00e1s hay una situaci\u00f3n  social y psicol\u00f3gica familiar en desventaja para este peque\u00f1o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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