{"id":31467,"date":"2013-05-24T18:12:54","date_gmt":"2013-05-24T22:42:54","guid":{"rendered":"http:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=31467"},"modified":"2013-05-24T18:14:42","modified_gmt":"2013-05-24T22:44:42","slug":"presentacion-de-un-caso-de-anoniquia-congenita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/31467","title":{"rendered":"Presentaci\u00f3n de un caso de Anoniquia cong\u00e9nita"},"content":{"rendered":"

Jos\u00e9 Miguel Cort\u00e9s*, Edelmira Bonilla**, Julio De Pe\u00f1a***,\u00a0 Silvia Marte****, Bielka Reyes*****<\/strong><\/em><\/p>\n

<\/p>\n

*Residente de Dermatolog\u00eda IV a\u00f1o. Instituto Dermatol\u00f3gico Dominicano y Cirug\u00eda de Piel Dr. Huberto Bogaert D\u00edaz, IDCP-DHBD
**M\u00e9dico Dermat\u00f3logo- Cirujana Dermat\u00f3loga. IDCP-DHBD
***Cirujano Pl\u00e1stico. IDCP-DHBD
****M\u00e9dico Dermat\u00f3logo- Pediatra- Cirujana Dermat\u00f3loga. Jefa del servicio de Pediatr\u00eda y criocirug\u00eda IDCP-DHBD
*****M\u00e9dico Dermat\u00f3logo. IDCP-DHBD<\/strong><\/em><\/span><\/p>\n

Resumen<\/strong><\/p>\n

La anoniquia cong\u00e9nita es una anormalidad rara del desarrollo embriol\u00f3gico de las u\u00f1as con ausencia de las mismas desde el nacimiento. Puede encontrarse como un s\u00edntoma aislado o asociado a s\u00edndromes gen\u00e9ticos. La asociaci\u00f3n m\u00e1s ampliamente conocida es con el s\u00edndrome de la u\u00f1a r\u00f3tula. Los hallazgos cl\u00ednicos reportados en la literatura se caracterizan por una gran variabilidad, particularmente respecto a la asociaci\u00f3n con otros \u00f3rganos o sistemas afectados. Se presenta paciente de 15 a\u00f1os de edad, por ausencia de u\u00f1as de manos y pies desde nacimiento sin otros hallazgos al examen f\u00edsico, ni antecedentes patol\u00f3gicos o hereditarios relacionados.<\/p>\n

Palabras claves:<\/strong> Anoniquia, cong\u00e9nita, embriol\u00f3gico.<\/p>\n

Introducci\u00f3n<\/strong><\/p>\n

En 1985 Eronen et al describieron un nuevo s\u00edndrome autos\u00f3mico recesivo con ausencia de las falanges distales de los dedos de manos y pies, anormalidades renales (displasia qu\u00edstica) y cerebrales (ventr\u00edculos derecho dilatado y convulsiones). 1,2 En ese mismo a\u00f1o, Cooks y colaboradores describieron una forma de displasia ungueal con anormalidades \u00f3seas en 7 miembros de una familia. Las lesiones ungueales se caracterizaron por hipoplasia progresiva bilateral de las u\u00f1as del 1er al 3er dedo y ausencia de las u\u00f1as del 4to y 5to dedo de las manos; ausencia total de todas las u\u00f1as de los pies. 3,4<\/p>\n

La anoniquia cong\u00e9nita es una anormalidad rara del desarrollo embriol\u00f3gico de las u\u00f1as con ausencia de las mismas desde el nacimiento, present\u00e1ndose parcial o total. Se han asociado diversos factores como: des\u00f3rdenes gen\u00e9ticos, factores ambientales, f\u00e1rmacos (warfarina, fenito\u00edna), el alcohol, sin embargo hay factores que a\u00fan no han sido identificados.3<\/p>\n

Puede encontrarse como un s\u00edntoma aislado o asociado a s\u00edndromes gen\u00e9ticos.5 No sindr\u00f3mica se hereda de manera autos\u00f3mica dominante, recesiva o de forma espor\u00e1dica. En los s\u00edndromes gen\u00e9ticos, se encuentran anormalidades \u00f3seas de manos y pies, dedos en banana con apariencia de seudo amputaci\u00f3n y anomal\u00edas esquel\u00e9ticas en los dedos como braquidactilia, sindactilia o polidactilia 6,7.<\/p>\n

La asociaci\u00f3n m\u00e1s ampliamente conocida es con el s\u00edndrome de la u\u00f1a r\u00f3tula.8 Tambi\u00e9n se ha asociado con hipoacusia neurosensitiva denominado s\u00edndrome DOOR (sordera, onico-osteodistrofia y retraso).9 La anoniquia del quinto dedo de manos y pies es t\u00edpica del s\u00edndrome de Coffin-Siris asociado a retardo mental, anormalidades faciales, esquel\u00e9ticas. 10<\/p>\n

Los hallazgos cl\u00ednicos reportados en la literatura se caracterizan por una gran variabilidad, particularmente respecto a la asociaci\u00f3n con otros \u00f3rganos o sistemas afectados; encontr\u00e1ndose casos dif\u00edciles de clasificarlos, como el caso que presentamos a continuaci\u00f3n.<\/p>\n

Caso Cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n

Femenina de 15 a\u00f1os de edad, estudiante, soltera, procedente y residente en Santo Domingo quien es tra\u00edda a consulta por dermatosis que afecta ortejos de manos y pies desde nacimiento asintom\u00e1tica.<\/p>\n

Al examen f\u00edsico se observa ausencia de las u\u00f1as del 2do al 5to ortejo de mano derecha y del 2do al 4to ortejo de mano izquierda (fig# 1); hipoplasia bilateral de las 10 u\u00f1as u\u00f1as de los pies( fig# 2).<\/p>\n\n\n\n
\n
\"Fig.1:<\/a>
Fig.1: Manos: ausencia de las u\u00f1as del 2do al 5to ortejo de mano derecha y del 2do al 4to ortejo de mano izquierda<\/figcaption><\/figure>\n

\u00a0<\/td>\n

\n
\"Fig.2:<\/a>
Fig.2: Pies: hipoplasia bilateral de las 10 u\u00f1as u\u00f1as de los pies.<\/figcaption><\/figure>\n

\u00a0<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

No hay antecendes m\u00e9dicos ni familiares de importancia, ni hallazgos que mencionar al examen f\u00edsico.<\/p>\n

Dentro de los ex\u00e1menes de laboratorio cuentan Hemograma, ASO, IgE, creatinina, BUN, AST, ALT, fosfatasa alcalina, VDRL, los que reportan resultados dentro de los l\u00edmites normales y no reactivos, respectivamente.<\/p>\n

Las radiograf\u00edas AP y oblicua manos revelan ausencia de la 2da falange del 2do, 3er y 4to dedo observ\u00e1ndose la falange distal en forma de punta de l\u00e1piz (fig #3, 4).<\/p>\n\n\n\n
\n
\"Fig.3:<\/a>
Fig.3: Radiograf\u00edas AP de manos: Ausencia de la 2da falange del 2do, 3er y 4to dedo observ\u00e1ndose la falange distal en forma de punta de l\u00e1piz<\/figcaption><\/figure>\n<\/td>\n
\n
\"Fig.4:<\/a>
Fig.4: Radiograf\u00edas oblicua de manos: Ausencia de la 2da falange del 2do, 3er y 4to dedo observ\u00e1ndose la falange distal en forma de punta de l\u00e1piz<\/figcaption><\/figure>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

Las radiograf\u00edas AP y lateral pies muestran ausencia de la 2da falange del 3er dedo bilateral y fusi\u00f3n de las falanges distales 4to y 5to dedo del pie izquierdo (fig # 5)<\/p>\n

\"Fig.5:<\/a>
Fig.5: Radiograf\u00edas AP pies: ausencia de la 2da falange del 3er dedo bilateral y fusi\u00f3n de las falanges distales 4to y 5to dedo del pie izquierdo<\/figcaption><\/figure>\n

Se le realiza adem\u00e1s, tomograf\u00eda cerebral (fig # 6) y sonograf\u00eda renal, que no reportan hallazgos patol\u00f3gicos.<\/p>\n

\"Fig.6:<\/a>
Fig.6: T C cerebral: no se evidencia patolog\u00eda cerebral demostrable por este m\u00e9todo diagn\u00f3stico. Sistema ventricular conservado.<\/figcaption><\/figure>\n

Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n

El desarrollo de las u\u00f1as comienza entre las ocho y diez semanas de edad gestacional y es completada en el quinto mes de edad gestacional, diferentes factores pueden afectar (durante el primer y segundo trimestre); fueron descartados los causantes conocidos hasta el momento.<\/p>\n

La anoniquia con anormalidades de las falanges o ausencias de las mismas, como el caso que presentamos, tiene similitud a la afecci\u00f3n bilateral del S\u00edndrome de Cook, pero se presenta con un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica dominante, en este caso la paciente es la \u00fanica afectada<\/p>\n

Nuestro caso se trata de un caso no sindr\u00f3mico, que presenta caracter\u00edsticas comunes de algunos s\u00edndromes, pero sin definirse en ninguno. Actualmente nuestra paciente goza de buen estado de salud pero con la esperanza de un tratamiento que mejore el aspecto est\u00e9tico que conlleva \u00e9sta afecci\u00f3n.<\/p>\n

Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n

1. M. Eronen, M. Somer, 6. Gustafsson, and C. Holmberg New Syndrome: A Digito-Reno-Cerebral Syndrome. Am J Med Genet. 1985, 22:281-285<\/em><\/span><\/p>\n

2. Le Merrer M, David A, Goutieres F, Briard ML.Digito-reno-cerebral syndrome: confirmation of Eronen syndrome. Clin Genet. 1992 Oct;42(4):196-198<\/em><\/span><\/p>\n

3. Cooks R, Hertz M, Katznelson MB, Goodman R. A new nail dysplasia syndrome with onychonychia and absence and\/or hypoplasia of distal phalanges. Clin Genet, 1985, 27 (1): 85-91<\/em><\/span><\/p>\n

4. Nevin N, Thomas P, Eedy D, y Sthepherd C. Anonychia and absence\/ hipoplasia of distal phalanges (Cooks syndrome): Report of a second family. J Med Genet, 1995, 32 (8) :638-641<\/em><\/span><\/p>\n

5. Bergmann C et al. Mutations in the Gene Encoding the Wnt-Signaling Component R-Spondin 4 (RSPO4) Cause Autosomal Recessive Anonychia. Am J Hum Genet. 2006, 79: 1105 \u2013 1109<\/em><\/span><\/p>\n

6. Hawsawi K et al. Anonychia cong\u00e9nita totalis: a case report and review of the literatura. Int J Dermatol. 2002, 41: 397 \u2013 399<\/em><\/span><\/p>\n

7. VK Hopsu-Havu, CT Jansen Anonychia cong\u00e9nita Arch Dermatol, 107 (1973), pp. 752\u2013753<\/em><\/span><\/p>\n

8. AS Teebi, P Kaurah. Total anonychia congenita and microcephaly with normal intelligence: a new autosomalrecessive syndrome? Am J Med Genet, 66 (1996), pp. 257\u2013260<\/em><\/span><\/p>\n

9. GC Robinson, JR Miller, JR Bensimon Familial ectodermal dysplasia with sensorineural deafness and other anomalies. Pediatr, 30 (1962), pp. 797\u2013802<\/em><\/span><\/p>\n

10. QH Qazi, LS Heckman, D Markouizos et al. The Coffin\u2013Siris s\u00edndrome J Med Genet, 27 (1990), pp. 333\u2013336<\/em><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Femenina de 15 a\u00f1os de edad, estudiante, soltera, procedente y residente en Santo Domingo quien es tra\u00edda a consulta por dermatosis que afecta ortejos de manos y pies desde nacimiento asintom\u00e1tica<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":31489,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[29,574],"tags":[],"class_list":["post-31467","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","","category-caso-de-la-semana","category-seccion-inicial"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31467","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31467"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31467\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/31489"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31467"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31467"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31467"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}