* Especialista de Primer Grado en Dermatolog\u00eda. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. M\u00e1ster en Urgencias M\u00e9dicas en Atenci\u00f3n Primaria de Salud. Hospital Hermanos Ameijeiras, La Habana, Cuba.<\/strong><\/em><\/span><\/p>\n ** Especialista de Segundo grado en Anatom\u00eda Patol\u00f3gica. Profesor auxiliar. Hospital Hermanos Ameijeiras, La Habana, Cuba.<\/strong><\/em><\/span><\/p>\n Resumen<\/strong><\/p>\n La Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen, es una genodermatosis autos\u00f3mico dominante que se caracteriza cl\u00ednicamente<\/p>\n por: manchas caf\u00e9 con leche, tumores neurofibromatosos, ef\u00e9lides en axilas e ingles, n\u00f3dulos de Lish y defectos \u00f3seos, neurol\u00f3gicos, viscerales, endocrinos y psiqui\u00e1tricos. Presenta varios subtipos, entre ellos la neurofibromatosis segmentaria, que es un raro trastorno de cl\u00ednica variable y de buen pron\u00f3stico, caracterizada por neurofibromas con o sin cambios pigmentarios, localizados con mayor frecuencia en una sola regi\u00f3n del cuerpo<\/p>\n sin afectaci\u00f3n visceral. Corresponde al tipo V de las neurofibromatosis seg\u00fan la clasificaci\u00f3n de Ricardi y Eichner, es una afectaci\u00f3n que predomina en mujeres en una relaci\u00f3n de 2:1. Se reporta el caso de una paciente de 51 a\u00f1os de edad que acude a consulta porque presenta neurofibromas localizados en miembro superior derecho.<\/p>\n Palabras claves: Neurofibromatosis segmentaria verdadera.<\/p>\n Abstract<\/strong><\/p>\n The Neurofibromatosis or Von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disorder that is characterized clinically by: coffee with milk stains, neurofibromas, ephelides in armpits and groins, Lish nodules and bone, neurological, visceral, endocrine and psychiatric defects, which has several subtypes, including that nerurofibromatosis segmental, a rare disorder clinic and variable good prognosis, characterized by neurofibromas with or without pigmentary changes, which are located more frequently in one region of the body without visceral involvement. It is for the V type of neurofibromatosis according to the classification of Ricardi and Eichner, it\u2019s an affectation prevalent in women in a 2:1 relationship.<\/p>\n We report the case of a 51-year-old woman who consulted for neurofibromas in the right arm.<\/p>\n Key words: True Segmental Neurofibromatosis.<\/p>\n Introducci\u00f3n<\/strong>:<\/p>\n Las neurofibromatosis constituyen un grupo de enfermedades neurocut\u00e1neas, de herencia autos\u00f3mica dominante que muestran extrema heterogeneidad cl\u00ednica. Se caracterizan por crecimientos anormales en tejidos derivados de la cresta neural embriog\u00e9nica que afectan la piel, los tejidos blandos, el sistema nervioso y los huesos. (1,2)<\/p>\n La neurofibromatosis cl\u00e1sica, que nace con el nombre de von Recklinghausen, comprende 85 a 90% de todos los casos de neurofibromatosis, ella es una enfermedad muy heterog\u00e9nea donde un 10 a 15% corresponde a las variedades no cl\u00e1sicas. Dentro de la variedad no cl\u00e1sica encontramos la neurofibromatosis segmentaria (NFS). Schwartz y col. refieren que han sido reportados en la literatura aproximadamente 100 casos a nivel mundial, desde que fue descrita inicialmente por Crowe en 1956 como neurofibromatosis sectorial. (2,3)<\/p>\n Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n Paciente del sexo femenino, blanca, de 51 a\u00f1os de edad, que refiere que hace m\u00e1s de 15 a\u00f1os comenzaron a aparecer lesiones cut\u00e1neas nodulares del color de la piel, asintom\u00e1ticas y de evoluci\u00f3n progresiva en el miembro superior derecho.<\/p>\n Al examen dermatol\u00f3gico, se observan, en la regi\u00f3n externa del brazo y antebrazo derecho, n\u00f3dulos s\u00e9siles de 0,5 mm a 10 mm de di\u00e1metro, de consistencia blanda, m\u00f3viles no adheridos a planos profundos, de coloraci\u00f3n semejante a la piel. Tienen una consistencia blanda y a la compresi\u00f3n tienden a invaginarse a trav\u00e9s de un peque\u00f1o orificio en la piel (signo del ojal). Ausencia de ef\u00e9lides intertriginosas o manchas cafe-au-lait en el cuerpo (Ver Figura 1), ausencia de manifestaciones sist\u00e9micas, historia familiar negativa.<\/p>\n El estudio histopatol\u00f3gico (Figura 2) con hematoxilina y eosina, inform\u00f3: Proceso proliferativo d\u00e9rmico mesenquimatoso que no afecta la epidermis ni estructuras anexiales, con patr\u00f3n fusocelular y fondo fibrilar sin atipia, compatible con Neurofibroma.<\/p>\n El diagn\u00f3stico definitivo fue de Neurofibromatosis segmentaria verdadera.<\/p>\n Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n En el a\u00f1o 1977 Miller y Sparkes introducen el t\u00e9rmino de segmentaria. En reconocimiento a la heterogeneidad de esta enfermedad, Riccardi en 1982 sugiri\u00f3 la divisi\u00f3n de la neurofibromatosis en 8 tipos. En esta clasificaci\u00f3n, se design\u00f3 la NF-V a la que presentaba neurofibromas limitados a un segmento del cuerpo y\/o manchas caf\u00e9 con leche, sin antecedentes familiar. (3)<\/p>\n La forma segmentaria fue revisada por Roth en 1987, y la dividi\u00f3 en cuatro subtipos, a la forma segmentaria de Riccardi la denomin\u00f3 de verdadera o subtipo 1, caracterizada como: unilateral, cut\u00e1nea, y no hereditaria. (3)<\/p>\n \u00a0 Crowe estableci\u00f3 tres criterios para el diagn\u00f3stico de esta variedad:<\/p>\n 1. Neurofibromas unilaterales limitados a uno o m\u00e1s nervios adyacentes.<\/p>\n 2. Inexistencia de manchas caf\u00e9 con leche limitadas a la regi\u00f3n afectada.<\/p>\n 3. Y la ocurrencia presumida de una mutaci\u00f3n som\u00e1tica, con distribuci\u00f3n espor\u00e1dica y acentuada reducci\u00f3n o ausencia en la frecuencia de neurofibromatosis en las generaciones de los pacientes comprometidos. (3-6)<\/p>\n Se ha descrito que la forma segmentaria de la neurofibromatosis afecta predominantemente a las mujeres en una relaci\u00f3n de 2:1 con los hombres. Edad de inicio es t\u00edpicamente bimodal con picos entre los 10 a 30 a\u00f1os y 50 a\u00f1os. No se han reportado casos en el nacimiento. Los neurofibromas ocupan m\u00e1s com\u00fanmente los dermatomas a nivel cervical o tor\u00e1cico y son unilaterales, ocurriendo m\u00e1s frecuentemente en el lado derecho que en el izquierdo. (3)<\/p>\n En un 6% de los casos se observa compromiso bilateral. Los sitios m\u00e1s afectados son: t\u00f3rax y abdomen (55%), brazos (20%), miembros inferiores y cara (10%). Contrariamente a la NF tipo 1, el compromiso sist\u00e9mico es infrecuente aunque seg\u00fan Hager et al podr\u00eda llegar hasta el 21% de los casos.<\/p>\n Las manchas caf\u00e9 con leche se observaron en aproximadamente un 26% de los casos con NFS, pudiendo presentarse tambi\u00e9n pecas, neurofibromas plexiformes y menos com\u00fanmente n\u00f3dulos de Lisch.(5)<\/p>\n Los neurofibromas en NFS son generalmente estructuras blandas, no dolorosas y raramente encapsuladas de dif\u00edcil control postquir\u00fargico debido a la alta tasa de recurrencia a largo plazo y aunque son considerados uniformemente benignos se encuentran descriptos en la literatura casos que desarrollaron tumores malignos de nervios perif\u00e9ricos. (5,6)<\/p>\n La transmisi\u00f3n gen\u00e9tica de la neurofibromatosis segmentaria es discutible. Crowe y Riccardi, admiten la hip\u00f3tesis de mutaci\u00f3n gen\u00e9tica poscig\u00f3tica en el inicio del desarrollo embrionario, en una c\u00e9lula de la cresta neural primitiva. Por las mitosis subsecuentes, un cierto n\u00famero de c\u00e9lulas ser\u00eda comprometido, motivando la distribuci\u00f3n limitada de la enfermedad. La ocurrencia de lesiones bilaterales corresponder\u00eda a una doble mutaci\u00f3n som\u00e1tica. Hay casos descritos en los cuales la transmisi\u00f3n gen\u00e9tica de NF-V, se da de un padre a su hijo y otro en que un paciente con NF-V tiene descendencia con neurofibromatosis cl\u00e1sica, se postula que el mecanismo gen\u00e9tico se deber\u00eda a que el mosaicismo som\u00e1tico acompa\u00f1ar\u00eda a un mosaicismo gonadal. Tinschert y col, mediante la t\u00e9cnica de hibridaci\u00f3n con fluorescencia \u00abin situ\u00bb demuestran que en la NF segmentaria ocurre una mutaci\u00f3n del gen NF1 y que la distribuci\u00f3n regional de las manifestaciones reflejar\u00eda clones celulares diferentes, correspondientes con el concepto de mosaicismo som\u00e1tico. Independientemente de la localizaci\u00f3n y del tama\u00f1o del \u00e1rea afectada del cuerpo los pacientes con NF-V estar\u00e1n siempre en riesgo de mosaicismo y pueden por lo tanto transmitir el fenotipo, pero no el mosaico a la pr\u00f3xima generaci\u00f3n. (3,7)<\/p>\n En la NFS con neurofibromas como manifestaci\u00f3n \u00fanica de la enfermedad, la aparici\u00f3n de los mismos sigue una distribuci\u00f3n neural en dermatomas porque la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica estar\u00eda limitada a las c\u00e9lulas de Schwann, mientras que aquellos con cambios pigmentarios solamente, la mutaci\u00f3n ocurrir\u00eda en los fibroblastos y la distribuci\u00f3n de las lesiones seguir\u00eda las l\u00edneas cut\u00e1neas de Blaschko (no asociadas a estructuras nerviosas) (5)<\/p>\n Los neurofibromas son confirmados con el examen histopatol\u00f3gico respectivo. Al examen histopatol\u00f3gico de las lesiones, con hematoxilina-eosina, se encuentra habitualmente una lesi\u00f3n bien delimitada aunque no encapsulada; ocasionalmente los l\u00edmites entre la lesi\u00f3n y el tejido circundante son imprecisos e infiltra el tejido conectivo d\u00e9rmico. Los tumores est\u00e1n compuestos de fibras onduladas, delgadas, ligeramente eosinof\u00edlicas, formando bandas que se extienden en diversas direcciones y entre ellas se reconocen c\u00e9lulas con n\u00facleos ovales o fusiformes, uniformes en tama\u00f1o. A veces se observa degeneraci\u00f3n mucoide del estroma y en esas \u00e1reas los n\u00facleos celulares est\u00e1n presentes en una sustancia homog\u00e9nea, azul p\u00e1lida consistente en mucopolisac\u00e1ridos digeridos. (8)<\/p>\n Se ha considerado que los neurofibromas tienen buen pron\u00f3stico, sin riesgo de desarrollar una tumoraci\u00f3n maligna en vaina nerviosa perif\u00e9rica, que es caracter\u00edstico en los pacientes que tienen la forma generalizada de la enfermedad cl\u00e1sica. Las indicaciones para remoci\u00f3n quir\u00fargica de un neurofibroma en un paciente con neurofibromatosis incluyen: dolor, deterioro por compresi\u00f3n neurol\u00f3gica, compresi\u00f3n de estructuras adyacentes, desfiguraci\u00f3n cosm\u00e9tica y crecimiento r\u00e1pido sugestivo de degeneraci\u00f3n maligna. Las indicaciones quir\u00fargicas son similares para pacientes con NF-V. Son referidos dos casos de malignidad en NF-V por Schwarz y col, los que concluyen que todos los pacientes con neurofibromas deber\u00edan ser considerados con un alto riesgo de degeneraci\u00f3n maligna. (2,3,9)<\/p>\n El caso presentado cumple con los criterios exigidos para el encuadramiento en la forma segmentaria de la neurofibromatosis, por presentar exclusivamente neurofibromas unilaterales, disposici\u00f3n zosteriforme, sin antecedentes familiares de la enfermedad. En conclusi\u00f3n, el caso presentado cumple todos los criterios de una neurofibromatosis segmentaria, NF 5 de la clasificaci\u00f3n de Riccardi, del subtipo 1, segmentaria verdadera, de acuerdo a la clasificaci\u00f3n de Roth de la NF 5.<\/p>\n El inter\u00e9s de publicar el caso radica en que se trata de una entidad infrecuente y de dif\u00edcil manejo debido a la alta tasa de recidiva de los neurofibromas, cuyo diagn\u00f3stico es importante para enfocar el tratamiento correcto y posterior seguimiento del caso, dado la transformaci\u00f3n maligna que se ha descrito que pudiera ocurrir en estos casos.<\/p>\n Referencias bibliogr\u00e1ficas:<\/strong><\/p>\n 1. Listernick R, Charrow J. The neurofibromatoses. In: Wolff K, Goldsmith L, Katz SI. Fitzpatrick’sdermatology in general medicine. 7ed. Nueva York: McGraw-Hill; 2008. p. 1331-39.<\/p>\n 2. Fuente Rodr\u00edguez N, T\u00e1panes Dom\u00ednguez A, P\u00e9rez La O P. Neurofibromatosis tipo 1, enfermedad de Von Recklinhausen. Rev Cub Med Mil (serie en internet). 2007 Dic [citado 2010 Abr 7]36(4):(aprox. 5 p). Disponible en: http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext pid=S0138-65572007000400009 & lng=es.<\/p>\n 3. Vidarte G, ANADELA L, Ruiz E. Neurofibromatosis segmentaria verdadera. Dermatolog\u00eda peruana 2000; 10 (2):124-126.<\/p>\n 4. Sezer E, Senayli A, Seazer T, Bicakci U. Segmental neurofibromatosis: Report of two cases. Journal of Dermatology. 2006; 33(9): 635-8.<\/p>\n 5. Landriel F, Ferrara P, Hem S, Carrizo A.Neurofibromatosis segmentaria fronto t\u00e9mporo orbitaria: Reporte de un caso. Revisi\u00f3n de la literatura.Rev. argent. neurocir. v.21 n.3 Ciudad Aut\u00f3noma de Buenos Aires jul.\/sep. 2007<\/p>\n 6. Campollo Rodr\u00edguez I; Rodr\u00edguez Rojas JL; Limache Yaringa\u00f1o LM. Neurofibromatosis segmentaria: presentaci\u00f3n de un caso. AMC vol.15 no.6 Camag\u00fcey nov.-dic. 2011<\/p>\n 7. Tinschert S, et al. Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Eur J Hum Genet 2000; 8(6): 455-9.<\/p>\n 8. Pascual Castroviejo I, Pascual Pascual S, Vel\u00e1zquez Fragua R, Via\u00f1o J, L\u00f3pez Guti\u00e9rrez J. Neurofibromatosis segmentaria en ni\u00f1os: presentaci\u00f3n de 43 pacientes. Rev Neurol. 2008;47(8):399-403.<\/p>\n 9. Saettone-Le\u00f3n A.Neurofibromatosis segmentaria. Reporte de un caso. Dermatol. Peru. v.16 n.1 Lima ene.\/abr. 2006<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Dra. Laura Mola Reyes, Dr. Ernesto Arteaga Hern\u00e1ndez. La Habana, Cuba: Paciente del sexo femenino, blanca, de 51 a\u00f1os de edad, que refiere que hace m\u00e1s de 15 a\u00f1os comenzaron a aparecer lesiones cut\u00e1neas nodulares del color de la piel, asintom\u00e1ticas y de evoluci\u00f3n progresiva en el miembro superior derecho.<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":32870,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[29,574],"tags":[],"class_list":["post-32866","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","","category-caso-de-la-semana","category-seccion-inicial"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32866","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32866"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32866\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/32870"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32866"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32866"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32866"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"338-1\"](\"http:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-content\/uploads\/\/2013\/09\/338-1.jpg\")
![\"338-2\"](\"http:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-content\/uploads\/\/2013\/09\/338-2.jpg\")
![\"338-3\"](\"http:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-content\/uploads\/\/2013\/09\/338-3.jpg\")
<\/p>\n