Discusi\u00f3n:<\/strong><\/p>\nEl gen APC es el \u00fanico gen en el cual las variantes patol\u00f3gicas causan enfermedades poliposas asociadas a APC, siendo el diagnostico principalmente cl\u00ednico (1). Los test de detecci\u00f3n gen\u00e9tica se realizan principalmente en el diagnostico temprano de los familiares en riesgo de tener estas enfermedades pero tambi\u00e9n para confirmar el diagnostico de PAF o poliposis adenomatosa familiar atenuada cuando los hallazgos de p\u00f3lipos no cumplen con los criterios establecidos (menos de 100 p\u00f3lipos adenomatosos).(2)<\/p>\n
Los s\u00edndromes con mutaci\u00f3n en la l\u00ednea germinal en el gen APC (gen supresor tumoral), corresponden al S\u00edndrome de Gardner, S\u00edndrome de Turcot, Poliposis Adenomatosa Col\u00f3nica Atenuada y Poliposis Adenomatosa Familiar. Muchas veces son indistinguibles y se sobreponen los fenotipos de estas entidades.(3,4)<\/p>\n
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) Tiene una incidencia aproximada de 1 caso por cada 7500 reci\u00e9n nacidos vivos. Se caracteriza por la presencia de m\u00faltiples p\u00f3lipos adenomatosos de gran tama\u00f1o en el intestino durante la infancia y adolescencia y el desarrollo inevitable de c\u00e1ncer colorrectal. Se estima que para la edad de 35 a\u00f1os 95% de los individuos tiene p\u00f3lipos. La edad promedio de detecci\u00f3n de c\u00e1ncer col\u00f3nico en pacientes sin tratamiento es de 39 a\u00f1os.(5,6) Se describe que los pacientes con PAF tienen un riesgo entre 750 a 7500 veces mayor de desarrollar un hepatoblastoma que la poblaci\u00f3n general, siendo la mayor\u00eda de estos previos a la edad de 3 a\u00f1os.<\/p>\n
En cambio la Poliposis Adenomatosa Col\u00f3nica Atenuada corresponder\u00eda a una forma atenuada de PAF en la cual los pacientes desarrollar\u00edan menor cantidad de adenomas a una edad m\u00e1s tard\u00eda y tendr\u00edan un menor riesgo de c\u00e1ncer. (7)<\/p>\n
El S\u00edndrome de Turcot es la asociaci\u00f3n de poliposis col\u00f3nica y tumores del sistema nervioso central, usualmente meduloblastoma.<\/p>\n
El S\u00edndrome de Gardner, tiene una incidencia aproximada de 1 en 4000 o 1 en 12000, se caracteriza por p\u00f3lipos col\u00f3nicos t\u00edpicos de la PAF junto con osteomas y tumores de tejido blando. Es un s\u00edndrome raro, autos\u00f3mico dominante el cual tiene un buen pronostico si se logra detectar a tiempo y se maneja de manera multidisciplinar\u00eda.(8)<\/p>\n
Dentro de las anormalidades esquel\u00e9ticas se describen los osteomas, que son tumores benignos de crecimiento lento y continuo. Ocurriendo de manera m\u00e1s frecuente en la mand\u00edbula, la corteza externa de la calota y en los senos paranasales. Siendo el \u00e1ngulo de la mand\u00edbula un sitio t\u00edpico. Por lo que encontrar en una radiograf\u00eda panor\u00e1mica m\u00e1s de tres de estas lesiones ser\u00eda altamente sugerente de S\u00edndrome de Gardner. Se describe que entre un 10-30% de los pacientes con PAF desarrollan estas lesiones y que el riesgo es 800 veces mas que en la poblaci\u00f3n general.(9)<\/p>\n
Cuando se analizan las anormalidades dentales se puede apreciar que existen hasta en un 30% de los pacientes, describi\u00e9ndose dientes supernumerarios, odontomas compuestos, hipodontia, morfolog\u00eda dentaria anormal y dientes que aun no erupcionan.<\/p>\n
Al analizar las lesiones cut\u00e1neas se describe que hasta un 65% de los pacientes tiene m\u00faltiples quistes epid\u00e9rmicos, que estos aparecer\u00edan antes de la pubertad y que ocurren primariamente en la cara, cuero cabelludo y extremidades. Al contario de los tumores desmoides que pueden aparecer en la piel de la pared abdominal anterior o de manera intra-abdominal, Ocurriendo en un 80% de los pacientes con PAF para la edad de 40 a\u00f1os (10). Estos tumores pueden comprimir \u00f3rganos abdominales, siendo descrito que hasta un 5% de los pacientes con PAF experimentan morbilidad y o mortalidad por estos tumores.<\/p>\n
En relaci\u00f3n a las masas adrenales se describe en los pacientes con PAF son 2 a 4 veces mas prevalentes que en la poblaci\u00f3n general. Siendo la mayor\u00eda adenomas asintom\u00e1ticos (11)<\/p>\n
Conclusi\u00f3n<\/strong>:<\/p>\nAl ser las enfermedades generadas por mutaciones del gen APC, muchas veces indistinguibles y con entidades que se sobreponen se debe tener en consideraci\u00f3n que las comorbilidades y complicaciones pueden ser experimentadas por los diferentes s\u00edndromes, no siendo exclusivas de cada uno. Es decir que al enfrentar un paciente con m\u00faltiples quistes epid\u00e9rmicos debemos sospechar que puede tener comorbilidades asociadas como p\u00f3lipos y por lo tanto riesgo de c\u00e1ncer de colon, osteomas y anormalidades dentales, tumores de tejido blando entro otros. Por lo que la sospecha ser\u00e1 de vital importancia y el poder evaluarlo de manera multidisciplinar\u00eda para evitar las complicaciones y la detecci\u00f3n tard\u00eda de estas es lo principal.<\/p>\n
M\u00e1s a\u00fan al conocer que los pacientes con PAF tienen superposici\u00f3n de patolog\u00edas con las enfermedades asociadas a la mutaci\u00f3n de APC, se podr\u00e1n evaluar de manera correcta por el dermat\u00f3logo, al tener en consideraci\u00f3n las lesiones coexistentes que pueden presentar.<\/p>\n
Nuestro paciente esta siendo evaluado de manera multidisciplinar\u00eda por los cirujanos maxilo-faciales, dentistas, cirujano digestivo bajo, gastroenter\u00f3logo, dermat\u00f3logo, sic\u00f3logo y medicina interna. Se ha diferido la colectom\u00eda total ya que el paciente rechaz\u00f3 la cirug\u00eda por motivos personales.<\/p>\n
Referencias<\/strong><\/p>\n\n- Gardner RJ, Kool D, Edkins E, et al. The clinical correlates of a 3′ truncating mutation (codons 1982-1983) in the adenomatous polyposis coli gene.\u00a0Gastroenterology. Jul 1997;113(1):326-31.<\/em><\/li>\n
- Debinski HS, Love S, Spigelman AD, et al. Colorectal polyp counts and cancer risk in familial adenomatous polyposis.\u00a0Gastroenterology. Apr 1996;110(4):1028-30<\/em><\/li>\n
- Burt RW, Ward K, Spirio L. et al. Accurate identification of familial adenomatous polyposis coli using newly developed genetic markers.\u00a0Gastroenterology.\u00a01992;102:A347.<\/em><\/li>\n
- Juhn E, Khachemoune A. Gardner syndrome: skin manifestations, differential diagnosis and management.\u00a0Am J Clin Dermatol. 2010;11(2):117-22.<\/em><\/li>\n
- EJ, Richard RC. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously with hereditary polyposis and osteomatosis.\u00a0Am J Hum Genet.\u00a01953;5:139\u2013147.<\/em><\/li>\n
- Tulchinsky H, Keidar A, Strul H, et al. Extracolonic manifestations of familial adenomatous polyposis after proctocolectomy.\u00a0Arch Surg. Feb 2005;140(2):159-63; discussion 164.Burt RW, Leppert MF, Slattery ML, Samowitz WS, Spirio LN, Kerber RA, Kuwada SK, Neklason DW, Disario JA, Lyon E, Hughes JP, Chey WY, White RL. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis.\u00a0Gastroenterology.\u00a02004;127:444\u201351.<\/em><\/li>\n
- Karazivan, M., Manoukian, K., and Lalonde, B.:\u201dFamilial adenomatous polyposis or Gardner syndrome review of the literature and presentation of 2 clinical cases\u201d, J Can Dent Assoc, 2000 Jan; 66 (1): 26-30.<\/em><\/li>\n
- Takeuchi T, Takenoshita Y, Kubo K, Iida M. Natural course of jaw lesions in patients with familiar adenomatosis coli (Gardner\u2019s syndrome)\u00a0Int J Oral Maxillofac Surg.\u00a01993;22:226\u2013230.<\/em><\/li>\n
- Bhama PK, Chugh R, Baker LH, Doherty GM. Gardner\u2019s syndrome in a 40-year-old women: successful treatment of locally aggressive desmoid tumor with cytotoxic chemotheraphy.\u00a0World J Surg Oncology.\u00a02006;4:90\u2013100.<\/em><\/li>\n
- Smith TG, Clark SK, Katz DE, Reznek RH, Phillips RK. Adrenal masses are associated with familial adenomatous polyposis.\u00a0Dis Colon Rectum.\u00a02000b;43:1739\u201342.<\/em><\/li>\n<\/ol>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Stefania Toso D\u00edaz de la Vega(1), Gabriela Mor\u00e1n C\u00e1rdenas(1), Rodrigo Loubies Mu\u00f1oz(2), H\u00e9ctor Fuenzalida Cruz(2), Laura Segovia Gonz\u00e1lez(3)<\/strong>
\n1-Residente Dermatolog\u00eda Universidad de Santiago de Chile, Servicio Dermatolog\u00eda Hospital El Pino<\/em><\/span>
\n2- Dermat\u00f3logo Servicio de Dermatolog\u00eda Hospital El Pino, Santiago, Chile<\/em><\/span>
\n3- Anatomo-Patol\u00f3ga, Hospital Barros Luco Trudeau, Santiago, Chile<\/em><\/span><\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":40660,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[29],"tags":[],"class_list":["post-40573","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","","category-caso-de-la-semana"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40573","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=40573"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40573\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/40660"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=40573"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=40573"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=40573"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
<\/a>\n\t\t\t<\/div><\/figure>