{"id":47169,"date":"2019-01-25T10:23:38","date_gmt":"2019-01-25T14:53:38","guid":{"rendered":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=47169"},"modified":"2019-01-26T08:39:36","modified_gmt":"2019-01-26T13:09:36","slug":"acne-que-dicen-los-estudios-geneticos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/47169","title":{"rendered":"Acn\u00e9: Qu\u00e9 dicen los estudios gen\u00e9ticos?"},"content":{"rendered":"

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Acn\u00e9 vulgaris (acn\u00e9) es una enfermedad inflamatoria de la piel que afecta un gran porcentaje de personas adolescentes aunque puede aparecer y permanecer en edades mas tard\u00edas, caracterizada por p\u00e1pulas, p\u00fastulas y n\u00f3dulos que surgen en la cara, el pecho y la espalda. Los mecanismos biol\u00f3gicos que conducen al desarrollo de la lesi\u00f3n son poco conocidos, sin embargo, al menos cuatro procesos patog\u00e9nicos est\u00e1n relacionados con la formaci\u00f3n de lesiones acn\u00e9: a. alteraci\u00f3n de la queratinizaci\u00f3n folicular que conduce a comedones; b. aumento y alteraci\u00f3n de la producci\u00f3n de sebo bajo control de andr\u00f3genos; c. colonizaci\u00f3n folicular por Propionibacterium acnes<\/em>; y d. mecanismos inflamatorios complejos que involucran inmunidad tanto innata como adquirida.1<\/sup><\/strong><\/p>\n

El acn\u00e9 puede tener una base gen\u00e9tica; sin embargo, esfuerzos en la caracterizaci\u00f3n de las bases gen\u00e9ticas de el acn\u00e9 ha sido hasta ahora limitado.2,3<\/sup><\/strong> Estudios comparativos de asociaci\u00f3n gen\u00e9tica (Genome-wide association studies: GWAS, de sus siglas en ingles) entre individuos sanos e individuos con acn\u00e9 severo, demuestran la influencia de componentes gen\u00e9ticos en la susceptibilidad a la enfermedad; un estudio llevado a cabo en una poblaci\u00f3n de China permiti\u00f3 la identificaci\u00f3n de dos regiones gen\u00e9ticas (locis), implicadas en el metabolismo de andr\u00f3genos y procesos inflamatorios, relacionadas con pacientes que presentaron acn\u00e9 severo.4<\/sup><\/strong> Del mismo modo, en un estudio realizado en el Reino Unido (UK) se identificaron tres alelos gen\u00f3micos asociados a la enfermedad, distintos a los identificados en China, cada uno de los cuales contiene un gen cuyo producto proteico est\u00e1 vinculado tanto a la v\u00eda TGF\u00df (el factor transformador de crecimiento\u00a0 (TGF\u00df) de la familia de citoquinas), como a la homeostasis de la piel. Estas regiones han proporcionado informaci\u00f3n sobre los mecanismos biol\u00f3gicos que subyacen a la patog\u00e9nesis de la enfermedad, incluido un papel potencial para los componentes de la v\u00eda del TGF\u00df en la predisposici\u00f3n a acn\u00e9.5<\/sup><\/strong><\/p>\n

En un estudio reciente, con un n\u00famero de muestra muy significativo, se identificaron variaciones gen\u00e9ticas en 15 regiones del genoma humano relacionadas con las condiciones que generan el acn\u00e9, 12 de estas regiones no hab\u00edan sido identificadas previamente. Estas variantes gen\u00e9ticas parecen generar efectos sobre la estructura y el mantenimiento de la piel, en particular afectan la unidad piloseb\u00e1cea, lo cual es cr\u00edtico de la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al acn\u00e9 severo.6<\/sup><\/strong><\/p>\n

El acn\u00e9 severo suele tratarse con agentes t\u00f3picos y sist\u00e9micos que suprimen el repertorio de microbiomas o la actividad de las gl\u00e1ndulas seb\u00e1ceas.7<\/sup><\/strong> Los reg\u00edmenes de tratamiento son a menudo ineficaces y mal tolerados, lo cual genera \u00a0una necesidad m\u00e9dica sustancial en la b\u00fasqueda de nuevos tratamientos. La caracterizaci\u00f3n funcional de estas variantes gen\u00e9ticas, y probablemente otras desconocidas que contribuyen al desarrollo del \u00a0fol\u00edculo piloso, es de gran importancia en t\u00e9rminos de la identificaci\u00f3n de nuevos blancos potenciales y el desarrollo de nuevas drogas para el tratamiento de la enfermedad.<\/p>\n

Referencias<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. A.U. Tan et al. 2018. A review of diagnosis and treatment of acne in adult female patients. International Journal of Women’s Dermatology 4 (2018) 56\u201371. doi: 10.1016\/j.ijwd.2017.10.006<\/a><\/li>\n<\/ol>\n
      \n
    1. Mandal A. 2018. https:\/\/www.news-medical.net\/news\/20181213\/Acne-could-have-a-genetic-basis-find-researchers-promising-new-cure.aspx<\/li>\n
    2. Ives J. 2018. https:\/\/www.news-medical.net\/news\/20181212\/Genetics-study-offers-hope-for-new-acne-treatment.aspx<\/li>\n
    3. He, L., Wu, W.-J., Yang, J.-K., Cheng, H., Zuo, X.-B., Lai, W., \u2026 Zhang, Y.-P. 2014.Two new susceptibility loci 1q24.2 and 11p11.2 confer risk to severe acne. Nature Communications, 5(1). doi:10.1038\/ncomms3870<\/li>\n
    4. Navarini, A.A. et al. 2014. Genome-wide association study identifies three novel susceptibility loci for severe Acne vulgaris. Nat. Commun. 5:4020 doi:10.1038\/ncomms5020<\/li>\n
    5. Petridis et al. 2018. Genome-wide meta-analysis implicates mediators of hair follicle development and morphogenesis in risk for severe acne. Nature Communications 29:5075 . DOI: 10.1038\/s41467-018-07459-5<\/li>\n
    6. Mendoza- Le\u00f3n<\/a> A. 2014. Acn\u00e9: \u00bfDisbiosis en el microbioma de la piel? Estudios moleculares. https:\/\/piel-l.org\/blog\/3546<\/li>\n<\/ol>\n

      Alexis Mendoza-Le\u00f3n, PhD. <\/strong>Email: <\/strong>amendoza50@gmail.com<\/strong><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Acn\u00e9 vulgaris (acn\u00e9) es una enfermedad inflamatoria de la piel que afecta un gran porcentaje de personas adolescentes aunque puede aparecer y permanecer en edades mas tard\u00edas, caracterizada por p\u00e1pulas, p\u00fastulas y n\u00f3dulos que surgen en la cara, el pecho y la espalda. Los mecanismos biol\u00f3gicos que conducen al desarrollo de la lesi\u00f3n son poco conocidos, sin embargo, al menos cuatro procesos patog\u00e9nicos est\u00e1n relacionados con la formaci\u00f3n de lesiones acn\u00e9<\/p>\n","protected":false},"author":57,"featured_media":47170,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[446],"tags":[],"class_list":["post-47169","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","","category-ventana-molecular"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47169","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/57"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47169"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47169\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47170"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47169"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47169"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47169"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}