{"id":48611,"date":"2020-12-11T15:46:20","date_gmt":"2020-12-11T20:16:20","guid":{"rendered":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=48611"},"modified":"2020-12-12T09:32:17","modified_gmt":"2020-12-12T14:02:17","slug":"crispr-y-el-premio-nobel-de-quimica-2020","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/48611","title":{"rendered":"CRISPR y el Premio Nobel de Qu\u00edmica 2020"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a><\/p>\n

Las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna han sido galardonadas con el Premio Nobel de Qu\u00edmica por el desarrollo del m\u00e9todo de edici\u00f3n del genoma llamado CRISPR\/Cas: Tijeras gen\u00e9ticas. (https:\/\/academianacionaldemedicina.org\/publicaciones\/cm-fronteras-de-la-ciencia-simposio-virtual-sobre-los-premios-nobel-de-medicina-y-de-quimica-en-la-lxx-convencion-anual-de-asovac-24-11-2020\/<\/a>)<\/p>\n

Definici\u00f3n<\/strong>.<\/strong> El sistema CRISPR es una metodolog\u00eda que permite la edici\u00f3n del material gen\u00e9tico. Llamaremos edici\u00f3n gen\u00f3mica a la herramienta(s) gen\u00e9tica que permite la \u201cre-escritura<\/em>\u201d de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica presente en la mol\u00e9cula de DNA (genoma), mediante el uso de tijeras moleculares (nucleasas, ej Cas) que identifican y cortan con gran precisi\u00f3n y eficiencia regiones espec\u00edficas del \u00e1cido deoxiribonucleico (DNA), con la finalidad de sustituirlas o reeditarlas a trav\u00e9s de la inserci\u00f3n, reemplazo o remoci\u00f3n de secuencias, tal como ocurre en la acci\u00f3n de cortar y pegar para editar un texto en una computadora.1,2<\/sup><\/strong><\/p>\n

Origen de CRISPR<\/strong>. <\/strong>Varias han sido las investigaciones e investigadores, no considerados en el galard\u00f3n del premio Nobel, que aportaron ideas y evidencias que llevaron al descubrimiento del sistema CRISPR\/Cas. El funcionamiento y elementos que constituyen el sistema de las tijeras gen\u00e9ticas han sido previamente discutidos.1,2,3<\/sup><\/strong><\/p>\n

El sistema CRISPR es un mecanismo bacteriano de defensa, que debe su nombre a un conjunto de secuencias cortas palindr\u00f3micas repetidas, agrupadas y regularmente interespaciadas (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat-associated protein;<\/em>\u00a0Repeticiones palindr\u00f3micas cortas interespaciadas y agrupadas regularmente) presentes en el genoma bacteriano producto de previas infecciones virales o a agentes invasores, cuya funci\u00f3n est\u00e1 relacionada con un sistema inmune adaptativo de bacterias. Estas secuencias fueron inicialmente descritas y bautizadas como CRISPR por Francisco Mojica de la Universidad de Alicante, durante su trabajo de tesis doctoral estudiando el genoma de la arquea Haloferax mediterranei<\/em>.4<\/sup><\/strong><\/p>\n

Hasta entonces, nadie hab\u00eda prestado atenci\u00f3n a las repeticiones CRISPR.<\/p>\n

El trabajo de Mojica, primero en investigar las secuencias CRISPR, se remonta a principios de los a\u00f1os 90. Desafortunadamente, no estuvo entre los galardonados del Premio Nobel por el descubrimiento de CRISPR. No obstante, la idea de utilizar el sistema bacteriano para modificar el genoma es mucho m\u00e1s reciente. 4,5<\/sup><\/strong><\/p>\n

Algunas aplicaciones potenciales de CRISPR<\/strong>.<\/strong> Lo que ha sido m\u00e1s llamativo en esta tecnolog\u00eda es su versatilidad para llevar a cabo la edici\u00f3n del material gen\u00e9tico, lo cual a contribuido al desarrollo potencial de\u00a0nuevas terapias contra el c\u00e1ncer\u00a0y la posibilidad de que estas tijeras gen\u00e9ticas puedan ser utilizadas en la\u00a0cura de enfermedades hereditarias como por ejemplo: la anemia falciforme, la beta talasemia, y la distrofia muscular entre otras.<\/p>\n

Un buen ejemplo a destacar en el \u00e1rea dermatol\u00f3gica es el uso de la edici\u00f3n gen\u00e9tica en el tratamiento de enfermedades cut\u00e1neas gen\u00e9ticas como la epiderm\u00f3lisis ampollar (EB) y sus variantes, una enfermedad cuya \u00fanica forma de \u201ccura\u201d es a trav\u00e9s de medicina regenerativa y reemplazo de mutaciones o genes involucrados. Un buen ejemplo ha sido la aplicaci\u00f3n de CRISPR\/Cas en la correcci\u00f3n del gen COL7A1, cuya expresi\u00f3n es anormal para el col\u00e1geno tipo VII en pacientes con epiderm\u00f3lisis ampollar distr\u00f3fica recesiva.6,7<\/sup><\/strong><\/p>\n

De impacto reciente, cabe destacar en el contexto de la pandemia de COVID-19, la aplicaci\u00f3n de CRISPR en el desarrollo de kit de diagn\u00f3sticos.8<\/sup><\/strong><\/p>\n

Finalmente, las herramientas de edici\u00f3n gen\u00e9tica en combinaci\u00f3n con la terapia celular ha generado expectativas para su uso cl\u00ednico; sin embargo, el traslado de estas tecnolog\u00edas a la cl\u00ednica implica grandes desaf\u00edos, principalmente en t\u00e9rminos de seguridad, eficacia de los tratamientos y bio\u00e9tica.<\/p>\n

Es l\u00f3gico anticipar que la investigaci\u00f3n sobre tecnolog\u00edas de edici\u00f3n en biomedicina parece ser imperativo. Probablemente, uno de los mayores problemas estar\u00e1 relacionado con los costos y accesibilidad de estas terapias gen\u00e9ticas a la poblaci\u00f3n.<\/p>\n

Referencias <\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Ru\u00edz F. 2016. \u201cCRISPR\u201d, el editor gen\u00e9tico que promete cambiar la medicina<\/strong> https:\/\/piel-l.org\/blog\/41864<\/a><\/li>\n
  2. Mendoza-Le\u00f3n A. 2017. Edici\u00f3n gen\u00e9tica. Inmunidad bacteriana vs. Estrategias de resistencia viral<\/a>. https:\/\/piel-l.org\/blog\/43990<\/a><\/li>\n
  3. Ram\u00edrez J.L. 2020. A critical view of CRISPR applications in Human Genetics. CientMed. 1(1):1-8. DOI: 10.47449\/CM.2020.1.1.2<\/li>\n
  4. Mojica F. J. M. & Almendros C. Octubre 2017. El descubrimiento del sistema CRISPR-Cas. INVESTIGACI\u00d3N Y CIENCIA. 1-10. https:\/\/www.investigacionyciencia.es\/revistas\/investigacion-y-ciencia\/los-orgenes-de-crispr-716\/el-descubrimiento-del-sistema-crispr-cas-15646<\/a><\/li>\n
  5. Tolosa A. 2020. Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, Premio Nobel de Qu\u00edmica por el desarrollo de un m\u00e9todo para editar el genoma. Genotipia. https:\/\/genotipia.com\/genetica_medica_news\/nobel-quimica-crispr\/<\/a><\/li>\n<\/ol>\n
      \n
    1. Baker C and Hayden MS.Gene editing in dermatology: Harnessing CRISPR for the treatment of cutaneous disease.<\/a> 2020; 23:9:281. DOI:\u00a010.12688\/f1000research.23185.1<\/a> ( https:\/\/f1000research.com\/articles\/9-281<\/a> )<\/li>\n
    2. Has C, South A, Uitto J.Molecular Therapeutics in Development for Epidermolysis Bullosa: Update 2020.<\/a> Mol Diagn Ther. 2020; 24(3):299-309. DOI:\u00a010.1007\/s40291-020-00466-7<\/a>.( https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1007\/s40291-020-00466-7<\/a> )<\/li>\n<\/ol>\n
        \n
      1. Mendoza-Le\u00f3n A. 2020. Diagn\u00f3stico molecular del Coronavirus SARS-CoV-2. El m\u00e9todo SHERLOCK. https:\/\/piel-l.org\/blog\/48452<\/a><\/li>\n<\/ol>\n

        NOTA FINAL. A pesar de las vicisitudes de un a\u00f1o tan dif\u00edcil como el 2020, quiero expresarles mis mejores deseos de felicidad y prosperidad para el pr\u00f3ximo a\u00f1o. <\/em><\/strong>Nuestro esfuerzo, empe\u00f1o y dedicaci\u00f3n, d\u00eda a d\u00eda,\u00a0 ser\u00e1 el mejor regalo que podemos ofrecer para tener el pa\u00eds que queremos.<\/em><\/strong> Feliz a\u00f1o 2021\u00a0 <\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Las herramientas de edici\u00f3n gen\u00e9tica en combinaci\u00f3n con la terapia celular ha generado expectativas para su uso cl\u00ednico; sin embargo, el traslado de estas tecnolog\u00edas a la cl\u00ednica implica grandes desaf\u00edos, principalmente en t\u00e9rminos de seguridad, eficacia de los tratamientos y bio\u00e9tica<\/p>\n","protected":false},"author":57,"featured_media":48612,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[446],"tags":[],"class_list":["post-48611","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","","category-ventana-molecular"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48611","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/57"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48611"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48611\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/48612"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48611"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=48611"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=48611"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}