{"id":493,"date":"2007-06-08T21:17:31","date_gmt":"2007-06-09T01:17:31","guid":{"rendered":"http:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=493"},"modified":"2007-06-08T21:17:31","modified_gmt":"2007-06-09T01:17:31","slug":"pseudoxantoma-elastico-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/493","title":{"rendered":"Pseudoxantoma El\u00e1stico. A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

AUTORES:
Valenzuela A ; S\u00fanico N; Rodr\u00edguez Z; S\u00e1nchez M; Crespo L; Reyes O; Pinto A.
Instituto de Biomedicina Hospital Vargas Caracas Venezuela<\/strong><\/p>\n

El pseudoxantoma el\u00e1stico (PXE) es un trastorno autos\u00f3mico recesivo caracterizado por fibras el\u00e1sticas agrupadas y distorsionadas con dep\u00f3sitos de calcio, debido a una mutaci\u00f3n en el gen ABCC6 que codifica para un transportador de membrana llamado MRP6 que se expresa en el hepatocito y el c\u00e9lulas renales, probablemente para desintoxicara la c\u00e9lula, el cual al encontrarse mutado, permite el acumulo de sustancias toxicas y calcio dentro de la c\u00e9lula (1,6).<\/p>\n

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Afecta a 1\/ 70.000 a 100.000 habitantes, mas frecuente en el sexo femenino, sin predilecci\u00f3n de razas, no hay manifestaciones al nacimiento  ya que se inician durante la infancia y en algunas ocasiones por inexperiencia del examinador y falta de s\u00edntomas del paciente se diagnostican en la tercera o cuarta d\u00e9cada de la vida ,cuando existen complicaciones sist\u00e9micas (1,2). <\/p>\n

Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas son variables dentro de las cuales se incluye fundamentalmente a las p\u00e1pulas y placas amarillentas en cuello dando la apariencia de piel en empedrado, y en sitios de flexi\u00f3n como las axilas, codos y regi\u00f3n popl\u00edtea. Las estr\u00edas angioides son muy caracter\u00edsticas a nivel ocular en un 85% de los pacientes, aunque no patognom\u00f3nicas, ya que otras patolog\u00edas con las talasemias, anemia de c\u00e9lulas falciformes, enfermedad de Paget del hueso, S\u00edndrome de Ehlres-Danlos tambi\u00e9n pueden cursar con este hallazgo. Las estr\u00edas angioides son  causadas por el deposito de calcio en la membrana de Bruch y neovascularizacion, con la consecuente perdida de la agudeza visual. La calcificaci\u00f3n de la capa media de las arterias de mediano calibre da lugar a infartos al miocardio, anginas, hipertensi\u00f3n, claudicaci\u00f3n, isquemias cerebrales y sangrado gastrointestinales (1, 3,4).<\/p>\n

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El diagnostico diferencial debe realizarse en pacientes que reciben D-Penicilamina y     exposici\u00f3n al salitre, enfermedad renal cr\u00f3nica, y en el  S\u00edndrome de mialgia inducido por tript\u00f3fano.<\/p>\n

En la poblaci\u00f3n griega el 20% de los pacientes con talasemias y  anemia drepanoc\u00edtica tienen PXE (1). <\/p>\n

TRATAMIENTO<\/strong><\/p>\n

No existe un tratamiento espec\u00edfico actualmente, sin embargo el paciente debe ser manejado por un equipo multidisciplinario, que incluya necesariamente dermat\u00f3logos, cardi\u00f3logos y oftalm\u00f3logos.<\/p>\n

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Es imperativo controles oftalmol\u00f3gicos anuales o semestrales, de acuerdo al compromiso ocular. El paciente debe usar lentes oscuros, evitar actividades bruscas, tener una dieta rica en antioxidantes, llevar una vida saludable, con ejercicios, libre de alcohol y cigarrillo. <\/p>\n

No esta indicado a restricci\u00f3n del calcio de la dieta, aunque existen estudios que es beneficioso en algunos pacientes.<\/p>\n

\"pxe\"<\/a> <\/p>\n

Se puede utilizar \u00e1cido acetilsalic\u00edlico para la prevenci\u00f3n de infarto cuando hay compromiso de las arterias coronarias, tomando en cuenta que no hayan sangrado gastrointestinales. La pentoxifilina da buenos resultados en casos de claudicaci\u00f3n intermitente (1, 5,6).<\/p>\n

A prop\u00f3sito de un caso, se trata de paciente femenino de 26 a\u00f1os de edad, natural de  Colombia y procedente de  Distrito Capital, soltera, estudiante, con antecedente familiar de madre hipertensa y antecedente personal asi\u00e1tica desde la infancia , quien inicia enfermedad actual a los 12 anos de edad , cuando nota engrosamiento de los pliegues del cuello con hiperpimentaci\u00f3n progresiva, por lo cual acude a facultativo en Colombia por exacerbaci\u00f3n de la cl\u00ednica, sin  embargo la paciente se muda a Venezuela en septiembre del 2006, por lo que consulta nuestro centro en enero 2007.<\/p>\n

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Se toma foto cl\u00ednica, toma de biopsia en cuello compatible con Psedoxantoma el\u00e1stico. <\/p>\n

Se realizan laboratorios sin alteraciones y se solicita interconsultas con oftalmolog\u00eda, cardiolog\u00eda y gastroenterolog\u00eda<\/p>\n

Se indica vitamina C t\u00f3pica, emolientes y protector solar, al igual que medidas preventivas<\/p>\n

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Referencias Bibliogr\u00e1ficas<\/strong><\/p>\n

1.- Bolognia J. Pseudoxantoma elastico. En: Dermatolog\u00eda. Elsevier.2005; 2: 1471-79. <\/p>\n

2. – Struck B, et al.  Mapping of both autosomal recessive and dominant variant of Psedoxanthoma elasticum to chromosome 16p13.1. Human Molecular Genetics.1997; 6: 1823-28.<\/p>\n

3.- Garcia J, Vazquez M, Gonzalez A, et al.Isquemia coronaria producida por Seudoxantoma elastico y revascularizacion miocardica con doble injerto arterial. Rev Esp Cardiol.2001;54: 908-911. <\/p>\n

4.- Baccarani M, Bacchelli B, Borel di F, et al. Charactherization of Pseudoxanthoma elasticum like lesions in the skin of patients with β- Thalassemias.J Am Acad Dermatol.2001; 44: 33-9.<\/p>\n

5.- Perdu J. Enfermedades Arteriales Hereditarias. Sociedad Iberoamericana de informacion cientifica. 20003; 96(11): 1096-1104. <\/p>\n

6. – Daniel W, et al. Oral phosphate binders in the treatment of Pseudoxanthoma elasricum. J Am Acad Dermatol.2005; 53: 610-15.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

AUTORES: Valenzuela A ; S\u00fanico N; Rodr\u00edguez Z; S\u00e1nchez M; Crespo L; Reyes O; Pinto A. Instituto de Biomedicina Hospital Vargas Caracas Venezuela El pseudoxantoma el\u00e1stico (PXE) es un trastorno autos\u00f3mico recesivo caracterizado por fibras el\u00e1sticas agrupadas y distorsionadas con dep\u00f3sitos de calcio, debido a una mutaci\u00f3n en el gen ABCC6 que codifica para un …<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[29],"tags":[],"class_list":["post-493","post","type-post","status-publish","format-standard","","category-caso-de-la-semana"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/493","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/16"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=493"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/493\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=493"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=493"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=493"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}