{"id":49896,"date":"2021-10-11T08:00:49","date_gmt":"2021-10-11T12:00:49","guid":{"rendered":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=49896"},"modified":"2021-10-11T08:00:49","modified_gmt":"2021-10-11T12:00:49","slug":"dermatitis-seborreica-like-en-un-contexto-genopatico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/49896","title":{"rendered":"Dermatitis seborreica-like en un contexto genopatico"},"content":{"rendered":"

Dr. Antonio David P\u00e9rez- Elizondo<\/strong>
\nM\u00e9dico Internista-Dermatoonc\u00f3logo<\/p>\n

CASO CLINICO<\/strong><\/p>\n

Se atiende femenina de 6 a\u00f1os de edad referida por m\u00e9dico pediatra por una dermatitis probablemente seborreica de dif\u00edcil control habi\u00e9ndose prescrito crema de ketoconazol al 2% y esteroide t\u00f3pico de mediana potencia untados en d\u00edas alternos durante 2 meses, con respuesta relativamente favorable. A la exploraci\u00f3n f\u00edsica se encuentran placas eritematofisuradas con discreta actividad exudativa y cubierto por elementos escamocostrosos de tinte blancocetrino en su periferia; se sit\u00faan en pliegues retroauriculares y fosas nasales ocasionando molestia y llanto (FIGURA 1).<\/p>\n

Sin embargo, nos llama la atenci\u00f3n una fascies poco com\u00fan particularizada por frente alta e inclinada hacia atr\u00e1s, hipertelorismo, discreta ptosis palpebral con los cantos oculares externos descendidos y epicanto; puente nasal ancho y aplanado cuya punta es alargada, prominente y redondeada, microcefalia, baja implantaci\u00f3n de pabellones auriculares, entre otros hallazgos generales. Adem\u00e1s de d\u00e9ficit en el desarrollo psicomotriz con talla baja y sindactilia en ambas manos y pies (FIGURAS 2 y 3).<\/p>\n

Frente a tal eventualidad excepcional anteriormente sin integraci\u00f3n diagn\u00f3stica completa se interconsult\u00f3 a colega genetista con la impresi\u00f3n de un s\u00edndrome de Dubowitz, quien confirma el dictamen supuesto que a su vez lo refiere a diferentes especialistas para corroborar variadas alteraciones sist\u00e9micas asociadas. Por nuestra parte, se explica la enfermedad gen\u00e9tica y sus posibles manifestaciones en un futuro mediato, recetando los productos indicados para un trastorno exudativo con respuesta terap\u00e9utica favorable en visitas subsecuentes.<\/p>\n

COMENTARIO<\/strong><\/p>\n

Aunque la etiopatog\u00e9nesis de este raro padecimiento a la fecha no se establecido, la \u00fanica manera de identificarlo se fundamenta en el reconocimiento de las anomal\u00edas morfol\u00f3gicofaciales y del desarrollo sin existir prueba alguna para reconocerlo. En la actualidad no existen m\u00e1s de 150 casos descritos en la literatura m\u00e9dica, sin distinci\u00f3n \u00e9tnica y de g\u00e9nero; este genopat\u00eda de herencia auton\u00f3mica recesiva inicialmente descrita por el m\u00e9dico ingl\u00e9s Victor Dubowitz se acompa\u00f1a de disminuci\u00f3n de los niveles s\u00e9ricos circulantes de la hormona del crecimiento con las manifestaciones clinicopatol\u00f3gicas esperadas posiblemente a distintas mutaciones gen\u00e9ticas, malformaciones hipotal\u00e1lamico-pituitarias o en fechas recientes \u00edntimamente relacionado con d\u00e9ficit de inmunoglobulina G. Se documenta adem\u00e1s una voz aguda, suave y quiescente, deformaciones labiopalatinas, alteraciones de los genitales externos, y la presencia en los primeros meses de vida de n\u00e1usea y v\u00f3mito as\u00ed como rinorrea y otitis media de repetici\u00f3n apuntando a un problema de inmunodeficiencia.<\/p>\n

En un estudio reciente se encontr\u00f3 disgenesia del cuerpo calloso, una hip\u00f3fisis anterior subdesarrollada y tallo cerebral con ectopia encef\u00e1lica.<\/p>\n

No existe tratamiento espec\u00edfica requiriendo la activa participaci\u00f3n multidisciplinaria para el control sintom\u00e1tico, entre ellos, el dermat\u00f3logo 1,2,3,4.<\/p>\n

BIBLIOGRAFIA<\/strong><\/p>\n

1.Dubowitz Syndrome. Encyclopedia of Genetic Disorders.
\n2. Tsukahara, Matsato.\u00a0S\u00edndrome de Dubowitz.\u00a0OrphaWeb, 2005. 21 de noviembre de 2012.
\n3.\u00a0Discapacidad: Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n\u00a0Paso a Paso. Consultado el 21 de noviembre de 2012.
\n4.\u00a0Dubowitz Syndrome Support Network.Chan KM, King NM (2005).\u00a0\u00abDubowitz syndrome: report of a case with emphasis on the oral features\u00bb\u00a0JDentChild. 72 (3): 100\u20133.\u00a0PMID 16568913.<\/p>\n

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