{"id":601,"date":"2007-07-13T17:39:01","date_gmt":"2007-07-13T21:39:01","guid":{"rendered":"http:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=601"},"modified":"2007-07-14T00:04:12","modified_gmt":"2007-07-14T04:04:12","slug":"creatinismo-congenito-vs-creatinismo-endemico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/601","title":{"rendered":"Cretinismo cong\u00e9nito VS. Cretinismo end\u00e9mico"},"content":{"rendered":"

Presentado por Rolando Hern\u00e1ndez P\u00e9rez (Dermat\u00f3logo)
Carmen J. Bastidas Montilla (Dermat\u00f3logo)
C. Gonz\u00e1lez (Pediatra)
Hospital General Dr. Luis Razetti.
Barinas. Venezuela <\/p>\n

Se trata de uma paciente com edad cronol\u00f3gica de 16 a\u00f1os, natural del Estado Trujillo y con 6 a\u00f1os viviendo en la ciudad de Barinas, quien es referida del Servicio de Pediatria por piel seca y p\u00e9rdida de cabello.<\/p>\n

Al examen paciente con enanismo, retardo mental, voz grave (emite sonidos graves y primarios), piel muy seca, amarilla y fr\u00eda, vientre globuloso “viente de olla”, dos hernias inguinales muy evidente, desde el nacimiento.<\/p>\n

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Como antecedente familiar importante refierfe la madre que ten\u00eda otra hermanita mayor con las mismas caracteristicas, fallecida pro “paro card\u00edaco”(sic) hace 2 a\u00f1os; tiene tres hemanos menorer aparentemente sanos.<\/p>\n

En el examen se observa a una ni\u00f1a ap\u00e1tica, precticamente no se mov\u00eda, piel extremadamente seca y agrietada, pelo \u00e1spero, quebradizo y seco,  lengua grande y fisurada (macroglosia), historia de estre\u00f1imiento cr\u00f3nico, se palpa gran masa abdominal compatible clinicamente con heces retenidas.Dentici\u00f3n tard\u00eda, amarrillos y en medialuna (incisivos centrales superiores)<\/p>\n

Glandula tiroide no es palpable.<\/p>\n

Desarrollo sexual ausente.<\/p>\n

Favor ver foto cl\u00ednica (DSC00868.jpg –DSC00862.jpg – DSC00863.jpg – DSC00864.jpg – DSC00865.jpg – DSC00866.jpg – DSC00867.jpg)<\/strong><\/p>\n

\"caso\"<\/a><\/p>\n

\"caso\"<\/a><\/p>\n

\"caso\"<\/a><\/p>\n

\"caso\"<\/a><\/p>\n

\"caso\"<\/a><\/p>\n

\"caso\"<\/a><\/p>\n

\"caso\"<\/a> <\/p>\n

Laboratorio: anemia; T4: 1ug\/100ml (bajo), Colesterol 267 mg\/% (elevado)<\/p>\n

Resto de los exemenes de laboratorio dentro de la normalidad.<\/p>\n

ECO Abdominal: megacolon y con gran contenido de heces fecales.<\/p>\n

RX: retardo de la maduraci\u00f3n esquel\u00e9tica (punteado de cabeza femoral); ensanchamiento de de la corteza de algunos husos (cubito derecho, radio derechoy tibias)<\/p>\n

Esta ni\u00f1a es vive en precarias condiciones sociales, fue muy dificil completar los exmenes de laboratorio.<\/p>\n

La madre se opuso a la toma de muestra para estudio histopatol\u00f3gico.<\/p>\n

Comentarios:<\/p>\n

Nosotros cremos que se trata de un hipotiroidismo juvenuil cong\u00e9nito (creatinismo) por glandula tiroidea asuente o rudimentarias que son la mayor parte de los crteatinismos espor\u00e1dicos, aunque en esta familia hab\u00eda otra hermana mayor fallecida hace 2 a\u00f1os, con igual sintomatologia.<\/p>\n

Las otras formas de hipotiroideismo corresponden a gl\u00e1ndula tiroides poresente, pero con secresi\u00f3n hormonal defectuosa; bociosa o secundariamente atrofiada debido a factores extr\u00ednsicos (deficiencia de yodo, sustancias boci\u00f3genas, la mayor\u00eda de los enfermos con creatinismo end\u00e9mico); o debido a factores maternos; y finalemnet por causas adquiridas (hipotiroidismo juvenil) la atrofia de la gl\u00e1ndula o su funci\u00f3n defectguosa puede  deberse a causas desconocidas, a tiroiditia o a la extirpaci\u00f3n operatoria (tiroides lingual) o ser secundaria a una deficiencia pituitaria.<\/p>\n

Nos guastar\u00eda escuchar comentarios sobre este caso interesante sobre todo de los colegas del \u00e1rea andina en donde sabemos que hay casos similares.<\/strong><\/p>\n

Muchas gracias por su participaci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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