{"id":7256,"date":"2009-04-03T21:40:28","date_gmt":"2009-04-04T01:40:28","guid":{"rendered":"http:\/\/piel-l.org\/blog\/?p=7256"},"modified":"2009-04-04T08:03:09","modified_gmt":"2009-04-04T12:03:09","slug":"eritroqueratodermia-simetrica-progresiva-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/piel-l.org\/blog\/7256","title":{"rendered":"Eritroqueratodermia Sim\u00e9trica Progresiva Familiar"},"content":{"rendered":"

Mujica Raiza (Residente de segundo a\u00f1o), Houda Drikha (Dermopatologa, jefe del servicio), Estrada Pedro (Genetista), <\/em><\/strong>
\nUniversidad Centroccidental\u00a0 \u201cLisandro Alvarado\u201d, Postgrado en Dermatolog\u00eda,
\nHospital Central \u201cDr. Antonio Maria Pineda\u201d. Barquisimeto \u2013 Venezuela.<\/strong><\/em><\/strong><\/p>\n

La eritroqueratodermia sim\u00e9trica progresiva o S\u00edndrome de Gottron, es una genodermatosis de prevalencia muy baja, gen\u00e9ticamente heterog\u00e9nea, y la mayor\u00eda de los casos ocurren de forma aislada, su causa es una mutaci\u00f3n en el gen de la loricrina ubicada en 1q36, la descripci\u00f3n de la enfermedad data de 1891 y la realiz\u00f3 Darier, mientras que Gottron acu\u00f1o el termino en 1922, se trata de un trastorno de la queratinizaci\u00f3n con una proliferaci\u00f3n epid\u00e9rmica aumentada, las manifestaciones cl\u00ednicas generalmente empiezan durante la infancia temprana con el desarrollo de placas hiperquerat\u00f3sicas polic\u00edclicas sobre una base eritematosa, cubierta a su vez por descamaci\u00f3n fina.<\/p>\n

<\/p>\n

Al \u00a0servicio de Dermatolog\u00eda del Hospital Universitario \u201cDr. Antonio Mar\u00eda Pineda\u201d, Barquisimeto acudieron tres hermanos, todos masculinos, de diez, ocho, y cuatro a\u00f1os respectivamente, naturales y procedentes del medio rural, con inicio de enfermedad actual a los tres meses, dos meses y al mes\u00a0 de vida respectivamente, \u00a0dada por \u201cescamas, resequedad\u201d y dificultad para la plegabilidad de la piel, que aparece inicialmente en manos y pies de manera sim\u00e9trica, posteriormente se diseminan a antebrazos, brazos y regi\u00f3n proximal de tronco as\u00ed como rostro y regi\u00f3n gl\u00fatea.<\/p>\n

Antecedentes personales patol\u00f3gicos: no contributorios<\/p>\n

Al examen f\u00edsico pacientes en buenas condiciones generales, activos, fototipo cut\u00e1neo II\/VI, normot\u00f3nicos,\u00a0 placas hiperquerat\u00f3sicas, apergaminadas, de dif\u00edcil desprendimiento con descamaci\u00f3n furfur\u00e1cea que asientan sobre una base eritematosa, alternando con sectores de liquenificaci\u00f3n, ubicadas de manera sim\u00e9trica en ambos miembros inferiores y superiores, regi\u00f3n gl\u00fatea y rostro, hiperqueratosis palmo plantar y u\u00f1as convexas, evaluaci\u00f3n psicomotor normal
\nParacl\u00ednicos \u00a0
\nHematolog\u00eda completa, urea, creatinina, TGO. TGP, Glicemia, amilasas s\u00e9ricas, uroan\u00e1lisis, coproan\u00e1lisis y ecosonograma abdominal, resultaron todos dentro de l\u00edmites normales
\nEstudio histol\u00f3gico report\u00f3: epidermis con sectores de paraqueratosis los cuales subyacentemente presentan hipogranulois, disqueratois y espongosis, dermis de aspecto papilomatoso, con infiltrado linfocitario perivascular escasos neutr\u00f3filos<\/p>\n

Desde el punto de vista cl\u00ednico e histopatol\u00f3gico los tres casos fueron diagn\u00f3sticados como eritroqueratodermia sim\u00e9trica progresiva<\/p>\n

Se solicito interconsulta con el servicio de gen\u00e9tica quienes informaron que: el patr\u00f3n de herencia en esta enfermedad es variable, son los primeros casos reportados en su \u00e1rbol geneal\u00f3gico por lo que se trata de una neomutaci\u00f3n y en los casos prop\u00f3sitos se plantean la posibilidad de que se trate de un patr\u00f3n de herencia recesiva ligada al X o un mosaicismo germinal.<\/p>\n


<\/p>\n