CAPITULO 104: Displasias Pilosas

Entendemos como Displasias Pilosas las malformaciones del tallo piloso. La mayoría son congénitas, hereditarias o no, otras adquiridas (cabello burbuja, p.e). Pueden constituir un defecto aislado o generalizado, pero siempre se caracterizan por un patrón morfológico característico. Dicho defecto puede ser simplemente genodermatosis (síndrome de Netherton, tricotiodistrofia.).

La clasificación de las displasias pilosas siempre resulta algo difícil. A efectos prácticos distinguimos:

Displasias pilosas con fragilidad capilar:

Monilethrix.

Pseudomonilethrix.

Pili torti.

Síndrome de Menkes (kinky hair).

Tricorrexis invaginada (síndrome de Netherton).

Tricotiodistrofia.

Triconodosis

Tricorrexis nodosa distal.

Tricorrexis nodosa proximal.

Cabello burbuja (bubble hair).

Cabello anágeno suelto.

Displasias pilosas sin o poca fragilidad capilar: Cabello anillado (pili annulati). Pseudopili annulati.

Nevus de cabello lanoso (woolly hair nevus). Ensortijamiento progresivo y adquirido del cabello. Cabello lanoso (woolly hair) parcial difuso. Cabello ensortijado parcial adquirido Nevus de cabello estirado (straight hair nevus) Cabello impeinable (pili canaliculi).

A continuación señalaremos los principales aspectos clínicos y morfológicos diagnósticos de este grupo de entidades.

Referencias

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1989; 116:25163.

Monilethrix

(cabello arrosariado)

Constituye un defecto hereditario en dominancia del tallo piloso. El cabello aparece corto (pocos milímetros) y arrosariado, de forma que se fractura prontamente por sus estrecheces poco después de haber emergido del folículo pilosebáceo. Se acompaña de hiperquerarosis folicular local e hipotricosis marcada. Afecta por lo general a varios miembros de distintas generaciones en una misma familia. El defecto en sí lo constituye la presencia de estrecheces periódicas en el tallo piloso, que incluso se observan a nivel intrafolicular en las biopsias practicadas.

Genética. Defecto autosómico dominante (AD) causado por la mutación de los genes hHb1, hHb3 y hHb6 que codifican diversas queratinas (K81, K83 y K86), localizados en el cromosoma 12q13. mutación del gen que codifica la desmogleína 4 (DSG4) localizado en el cromosoma 18q.

Diagnóstico clínico. Hipotricosis difusa con cabellos cortos, arrosariados y frágiles. Se acompaña de hiperqueratosis folicular marcada, especialmente en región occipital donde el defecto suele ser más notable (fig. 1).

Microscopio óptico. La observación de dichos cabellos al microscopio óptico permite apreciar perfectamente la alternancia periódica de estrecheces (defecto) y nudosidades (diámetro real del cabello) adoptando un aspecto característico en rosario, Microscopio electrónico de barrido (SEM). Imagen semejante, comprobando como las fracturas se producen a nivel de las

Histología. Estrecheces del tallo piloso a nivel intrafolicular. Tratamiento. Con los años mejoran, especialmente si se trata la hiperqueratosis folicular acompañante con ácido retinoico y/o ácido glicólico tópicos. En pacientes postpuberales puede ensayarse además el minoxidil tópico.

Referencias

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DSG4: clinical overlap with localized autosomal recessive hypotrichosis. J Invest Dermatol 2006;126:12926.

Pseudomonilethrix

Es un defecto por el cual se hereda, también en dominancia, una peculiar fragilidad capilar al tratamiento compulsivo y sostenido del cabello con las maniobras normales de peinado y cepillado, deforma que ello da lugar a hipotricosis difusa o localizada con imágenes de falsas nudosidades (se trata de aplanamientos de distribución irregular) en el tallo piloso. No se acompaña de hiperqueratosis folicular Afecta a varias personas de distintas generaciones en una misma familia. Es un defecto muy raro. Puede asociarse a trichorrexis nodosa y a bubble hair.

Genética. Se trata de un trastorno AD. No se han comunicado aún las alteraciones genéticas responsables de esta displasia.

Diagnóstico clínico. Hipotricosis difusa o localizada, familiar, sin hiperqueratosis folicular. que presentan de forma irregular y esporádica imágenes de nudosidades redondeadas u ovaladas. No se observan estrecheces

Microscopio electrónico. Puede observarse claramente como dichas nudosidades en realidad no son tales sino que corresponden Tratamiento. Simplemente hay que dejar de tratar intensamente o compulsivamente el cabello, y el defecto se recupera espontáneamente.

Pseudomonilethrix adquirido o iatrogénico (pseudopseudomonilethrix)

Se trata del mismo defecto obtenido mediante una manipulación previa incorrecta del cabello, generalmente al presionar demasiado intensamente con los dedos o las pinzas al tomar muestras de cabellos a su vez displásicos (monilethrix, woolly hair) para su cabellos cruzados entre dos portas

Referencias

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Pili torti

Se trata de un cabello de aspecto trenzado, con angulaciones periódicas sobre su eje longitudinal. Es un defecto familiar de herencia dominante o recesiva aislado o asociado a otros cuadros (síndromes de Beare, Bazex, Crandall, Björnstad y paquioniquia congénita tipo 2). Formas atípicas de pili torti se han encontrado en el síndrome de Menkes (kinky hair) o bien angulaciones aisladas en otras displasias pilosas (pili canaliculi, woolly hair…). Por lo general, este cabello de disposición trenzada da lugar a un brillo peculiar del cuero cabelludo según la incidencia de la luz al mismo y puede producir áreas de hipotricosis cuando el defecto es muy marcado por fractura oblicua (tricoclasis) del mismo.

Genética. La mutación del gen BSC1L, localizado en el cromosoma 2q3436 y 2q33, es responsable de la disfunción de ATPasas que intervienen en la formación del complejo III de la mitocondria, situación que conlleva al mal funcionamiento de esta organela y la formación de especies reactivas de oxígeno a las que son muy sensibles el oído y el folículo piloso, al menos en el síndrome de Björnstad (sordera neurosensorial y pili torti) y que se hereda de de 2Mb entre D2S2210 y D2S2244. En los casos asociados a paquioniquia congénita tipo 2 se ha observado la alteración estructural de la queratina 17. Cuando se asocia a hipotricosis e ictiosis, se debe a una mutación del gen ST14 gene que codifica una proteasa type II transmembrane serine protease matriptase, cuyo locus se halla en 11q24.3q25. Si se asocia a hipotricosis congénita y distrofia macular juvenil, el gen se ha identificado en 16q22.1. Asimismo, se han detectado mutaciones en el gen CDH3.

Diagnóstico clínico. Cabello por lo general abundante con brillo variable como lentejuelas, dependiendo de la incidencia lumínica

Puede acompañarse de hipotricosis localizada. Microscopio óptico. Cabellos de conformación trenzada con angulaciones periódicas regulares

Microscopio electrónico. Aspecto semejante que se acompaña a su vez de defectos cuticulares especialmente en el área donde la angulación es más abrupta Biopsia. Se observa el mismo defecto a nivel intrafolicular. Asociaciones. Puede presentarse asociado a distrofia ungueal, alteraciones dentales u oculares, hiperqueratosis folicular o retraso mental.

Referencias

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Síndrome de Menkes (kinky hair)

Se trata de un síndrome hereditario, recesivo, ligado al sexo, debido a un trastorno en la transferencia intercelular del cobre y su utilización, que conduce a mala absorción intestinal con niveles hígado, huesos, elastina, cabello y piel. Ello da lugar a un síndrome general complejo presidido por las manifestaciones neurológicas (suele debutar con convulsiones), acompañándose de hipotermia, retraso psicomotor, cuadriplejía, sordera, herniaciones, nanismo, etcétera. Estos niños presentan una facies peculiar (“cara de perdiz”) y el cabello es claro, muy fino, escaso y quebradizo. Suelen fallecer por el cuadro neurológico (cuadriplejía) a corta edad.

Genética. El gen ATP7A codifica una proteína de transmembrana que controla la salida del cobre celular. Su mutación causa, entre otros disturbios, el síndrome de Menkes. Diversos estudios han localizado el gen en los cromosomas X (localización Xq21.1,) 4, 9 (localización 9q31q32), 14 y 18 (localización 18.26.0 cM). Diagnóstico clínico. Síndrome complejo en lactante dominando la  sintomatología neurológica (convulsiones). Facies peculiar (“cara de

Microscopio óptico. Kinky hair = cabello polidisplásico, dominando las imágenes de pili torti atípico, irregular, además de imágenes de

Microscopio electrónico. Imágenes semejantes

además de defectos cuticulares (células cuticulares de bordes celulares “en sierra”). Microanálisis de rayos X. Bajo contenido en azufre y cobre.

Referencias

ATP7A ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide [ Homo sapiens ]. Gene ID: 538, updated on 18Nov2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/538. Atp7ars1 ATPase, Cu ++ transporting, alpha polypeptide (Menkes syndrome), related sequence 1 [ Mus musculus ]. Gene ID: 11978, discontinued on 10May005. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/11978. ATP7A ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide [ Gallus gallus ]. Gene ID: 422333, updated on 29Jul2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/422333. Danks DM, Cartwright E, Stevens BJ, Townley RR. Menkes’ Kinky hair disease: Future definition of the defect in cooper transport. Science 1973; 179: 11402.

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Tricorrexis invaginada (síndrome de Netherton)

La tricorrexis invaginada se describe como una formación baloniforme del tallo piloso incluída en una deformidad caliciforme proximal del tallo, adoptando el conjunto como un nudo semejante a los de la caña de bambú (“bamboo hair”). Es una anomalía especifica del tallo piloso marcador del síndrome de Netherton.

herencia autosómica recesiva, más frecuente en el sexo femenino que se asocia junto a la tricorrexis invaginada, a atopia e ictiosis lineal circunfleja u otros tipos de ictiosis (eritrodermia ictiosiforme o ictiosis vulgar).

Genética. Se han registrado mutaciones de genes que codifican la calicreína 5 (19q13.33) y 7 (19q13.41), corneodesmosina (6p21.3), desmocolina 1 y desmogleína 1 (18q12.1), transglutaminasa 1(14q11.2), transglutaminasa 3 (20q11.2), filagrina (1q21) inhibidor de la peptidasa de la serina (cromosoma 5 y cromosoma 18 21.5 cM), SPINK5 que codifica LEKTI un inhibidora de la proteasa de la serina (5q.32) y el gen denominado antiguamente como NETS (5q.32).

Diagnóstico clínico. El perfil clínico de estos pacientes es que se trate de niñas con ictiosis (es característico en la ictiosis lineal atopia e hipotricosis difusa con pelo ralo y frágil. También puede presentarse con ictiosis vulgar o con eritrodermia ictiosiforme congénita. Debe de diferenciarse de otras displasias pilosas que se acompañen de ictiosis como la tricotiodistrofia. Microscopio óptico. Observación típica de la tricorrexis invaginada (“cabello en nudo de bambú”): deformidad baloniforme sobre una base proximal caliciforme. Puede afectar también a cejas y pestañas. Microscopio electrónico. Imagen morfológica semejante También se ha descrito la presencia del extremo proximal del cabello en forma de “extremo de palo de golf”, correspondiendo al punto de fractura por el nudo de tricorrexis invaginada.

Referencias

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Tricotiodistrofia

La tricotiodistrofia (Vera Price, 1980) es un síndrome complejo que asocia una displasia pilosa específica (cabello tricotiodistrófico) por presentar un bajo contenido en componentes azufrados, retraso psicomotor ictiosis, onicodistrofia, microdolicocefalia y en ocasiones fotosensibilidad, entre otros defectos. Variantes de la tricotiodistrofia según sus diferentes asociaciones son los síndromes conocidos con las siglas BIDS, IBIDS, PIBIDS, SIBIDS, ONMRS o los epónimos de síndromes de Pollit, Tay, Sabinas o Amish brittle hair.

ERCC2, C7orf11, ERCC3, GTF2H5, XPC y GTF2H4, localizados en 19q13.2q13.3, 19q13.3, 7p14.1, 2q21, 6q25.3, 3p25 y 6p21.3, respectivamente.

Diagnóstico clínico. Niño con ictiosis congénita y cabello escaso, corto y frágil, que además asocia un aspecto facial característico: microdolicocefalia con actitud complaciente o receptiva

Se acompaña a menudo de retraso mental y del crecimiento, onicodistrofia (estriaciones ungueales) y fotosensibilidad ocasional. Microscopio óptico. Observación del cabello tricotiodistrófico. Se trata de un cabello aplanado (acintado) con típicas fracturas en

oscuras (aspecto típico atigrado)

Microscopia electrónica de barrido. Cabellos completamente aplanados, en cinta, erectos con fracturas en tricosquisis y superficie surcada de crestas longitudinales a todo lo largo del tallo piloso

(fig. 19). Defectos cuticulares. Microanálisis de rayos X. Importante déficit de azufre afectando como mínimo al 50% de lo normal.

aminoácidos azufrados.

Referencias

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Triconodosis

Denominamos de esta forma a la presencia de verdaderos nudos, de distintas formas, en el tallo piloso. Al contrario de lo que

pero difícil de encontrar. Puede sospecharse cuando observamos que de repente un cabello forma un ángulo de cambio de dirección. Es más común en personas de cabello rizado y se ha asociado a traumatismos, maniobras de rascado o existencia de tics. Puede aparecer en pelo axilar y pubiano, en esta localización se ha descrito asociado a pediculosis (en el mismo pelo) y a acarofobia. De cualquier forma, es un misterio la explicación de cómo se forman dichos nudos a veces dobles o muy complejos.

Diagnóstico clínico. Prácticamente insospechable. Sólo puede pensarse en esta posibilidad cuando observando con detalle un área pilosa de pronto se aprecia que un pelo cambia bruscamente de dirección, pues el nudo lógicamente imprime una nueva dirección al pelo. Suele ser un hecho aislado. Microscopio óptico. Se observa claramente un nudo del tallo piloso que puede ser simple, doble, en nudo de corbata o muy complejo Microscopio electrónico de barrido. Se observan imágenes semejantes muy amplificadas que permiten apreciar lógicamente Referencias

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Tricorrexis nodosa distal

La tricorrexis nodosa se define como un nódulo de fractura del tallo piloso, observándose una rotura abrupta por astillamiento del tallo piloso en un punto determinado de éste. La connotación clínica es diferente si este fenómeno se presenta en zonas proximales del tallo piloso (lógicamente en este caso da lugar a placas hipotricósicas por fractura proximal del cabello) que si se presenta en las áreas distales (en este caso no produce alopecia y es de presentación difusa). La tricorrexis nodosa distal se presenta pues en personas de cabello largo, de forma adquirida y de distribución difusa en el cuero cabelludo. Se atribuye como consecuencia de la acción de agentes externos físicoquímicos y ambientales en el cabello en personas predispuestas, teniendo en cuenta que el extremo distal del cabello es el más frágil y distrófico.

Diagnóstico clínico. Personas jóvenes de cabello largo (común en la mujer, más sometida a tratamientos físicoquímicos con fines estéticos del cabello) que presentan “bolitas” en el extremo distal del mismo, en número de varias en cada pelo, más cerca entre ellas cuanto más distales son, con las “puntas que se abren” (tricoptilosis, normalmente asociada a la tricorrexis nodosa) y que el pelo se rompe por dichas “bolitas” (tricorrexis nodosa). Los pacientes también suelen comentar que el cabello “no les crece a partir de cierta longitud” y “no precisan pues cortárselo”, justamente porque manipulación

Signo de tracción (maniobra de Saboureaud) positivo, rompiéndose el cabello por dichas “bolitas” y quedando entre los dedos pequeños fragmentos distales de cabellos rotos.

fractura con astillado abierto del córtex en las dos caras del nódulo

Al desprenderse ambos fragmentos quedan sendos extremos en forma de cepillo. Se asocia a tricoptilosis (fracturas abiertas irregulares distales del cabello = “puntas abiertas”) consecuencia también del efecto de factores externos sobre el cabello. Imágenes de tricorrexis nodosa pueden observarse en otras displasias pilosas, sobre todo en el síndrome de Menkes. Microscopio electrónico. Imágenes semejantes de tricorrexis nodosa y tricoptilosis, con detalles de la cutícula que suele estar alterada o faltar. Destaca la presencia de áreas de pequeños astillamientos de cutícula y córtex, cercanos a las zonas de los nódulos de fractura, como lesiones previas prefractura tanto al Tratamiento. Evitar al máximo tratamientos compulsivos del cabello al peinarlo o cepillarlo, así como efectos sostenidos de calor, polvo, viento, sal o tratamientos físicoquímicos intensos y repetitivos del cabello. Ayudan la aplicación de champús suaves acondicionadores capilares. Lógicamente es definitivo cortar el cabello unos pocos centímetros.

Referencias

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Tricorrexis nodosa proximal

El defecto morfológico del tallo piloso es el mismo que en la variedad distal, sin embargo suele ser más complejo en cuanto alternan tricorrexis nodosa y tricoptilosis varias veces en un mismo pelo. Afecta sobre todo a individuos de raza negra y se presenta en forma de placas hipotricósicas tanto en cuero cabelludo como en barba, bigote u otras localizaciones. Puede presentar un componente hereditario.

Genética. La tricorrexis nodosa que se halla en el síndrome de Pollit es una forma de tricotiodistrofia sin fotosensibilidad. La mutación puede hallarse en los genes C7ORF11 y TFIIH.

Diagnóstico clínico. Presencia de una o pocas placas hipotricósicas con cabellos cortos, de aspecto roto, en el extremo cuero cabelludo

(fig. 26), barba, bigote, axilas o pubis. Puede confundirse con la tricotilomanía o con el “bubble hair” (cabello burbuja). Microscopio óptico. Imágenes de tricorrexis nodosa típica que también pueden estar presentes en las áreas de tricoptilosis. Microscopio electrónico. Se observan muchas veces imágenes complejas de tricorrexis nodosa con tricoptilosis, y ambas asociadas en las mismas áreas, con defectos cuticulares en dichas zonas tanto al SEM como al microscopio electrónico (ME) de transmisión Referencias

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Cabello burbuja (bubble hair)

burbujas de aire dentro del mismo. Dicho fenómeno parece ser que tiene lugar por efecto directo del calor seco en determinadas áreas del cuero cabelludo en personas predispuestas que someten su cabello a un secado intenso. Se presenta sobre todo en mujeres en forma de placa hipotricósica localizada. El efecto del calor seco daría lugar a una dilatación de la médula del cabello provocando dilataciones del córtex que protuyen en forma de burbujas sobre la superficie del tallo piloso, dando a éste un aspecto abollonado y provocando una fractura del mismo en el área más dilatada.

Diagnóstico clínico. Debe sospecharse en mujeres que de repente presentan un área hipotricósica con cabellos cortos, de aspecto roto y sin “bolitas con aspecto de motas de polvo” en su extremo distal.

Ante este hallazgo hay que investigar si aplica muy cerca y mucho tiempo el secador en el área afectada. abollonada conteniendo burbujas en su interior

Microscopio electrónico de barrido. Cabellos de aspecto hinchado o abollonado por protrusión de áreas dilatadas del córtex sobre la superficie externa del mismo. En dichas zonas se observan fisuraciones y algún orificio de conexión con la dilatación interna. El borde libre del cabello está dilatado e irregularmente formado por varias cavidades a modo de ampollas o burbujas dando la impresión al corte transversal de imagen en “queso de Gruyère”. Dichas estructuras también pueden observarse entre las capas de la cutícula Tratamiento. Evitar la causa, la aplicación intensa y sostenida de calor seco local.

Referencias

Brown VM, Crounse RG, Abele DC. An unusual new hair shaft abnormality: “bubble hair”. J Am Acad Dermatol 1986; 15:11137. Detwiler SP, Carson JL, Woosley JT. Bubble hair. Case caused by an overheating hair dryer and reproducibility in normal hair with heat. J Am Acad Dermatol 1994; 30:5460. Elston DM, Bergfeld WF, Whiting DA y col. Bubble hair. J Cutan Pathol 1992; 19:43944.

details in bubble hair. En: Hair research for the next Millenium de Van Neste DJJ y Randall VA, eds. Elsevier Science BV, 1996.

Cabello anágeno suelto (loose anagen hair)

El síndrome de la pérdida del cabello en anágeno o cabello anágeno, suelto, es una nueva displasia pilosa caracterizada por una falta de adhesión del tallo piloso al folículo piloso. Se presenta sobre todo en niñas de pocos años de cabello rubio en las cuales el cabello se desprende con suma facilidad y sin dolor a la tracción. Al examen microscópico se observa que dichos cabellos desprendidos son de tipo anagénico y su cutícula en la porción intrafolicular presenta un deflecado característico (ruffling).

Genética. Se han descrito mutaciones en los genes SHOC2 y KRT75. El primero codifica una proteína rica en leucina que interviene en la interacción proteínaproteína que es un paso importante en la cascada de la activación de la quinasa (RAS/ERK MAP). Su mutación es la causa del síndrome de Noohanlike con cabello en anágeno suelto. Por otro lado el KRT75 codifica una familia de queratinas tipo 2 que participan en la formación de pelo y en anágeno suelto. Estos genes se localizan en 10q.25 y 12q.13, respectivamente.

Diagnóstico clínico. Suele tratarse de niñas rubias de 3 a 6 años que presentan una pérdida difusa, espontánea y a la mínima tracción, sin dolor, del cabello

A veces es familiar. Los padres refieren que no precisan cortarles el cabello porque no les crece más allá de cierta longitud determinada. Puede asociarse a displasias ectodérmicas de varios tipos.

con presencia de deflecado cuticular proximal

Microscopio electrónico de barrido. Cabellos de raíces anagénicas torsionadas con ruffling o deflecado cuticular bien

Es prácticamente constante, aunque apenas se ha señalado, la presencia de canales longitudinales tipo pili canaliculi.. Evolución. No tiene tratamiento aunque parece que suele mejorar espontáneamente con el tiempo.

Referencias

AzónMasoliver A, Ferrando J. Loose anagen hair in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Pediatr Dermatol 1996; 13:2932. Baden HP, Kvedar JC, Magro CM. Loose anagen hair as a cause of hereditary hair loss in children. Arch Dermatol 1992, 128:134953.

report of a case and review of the literature. Eur J Dermatol 1992; 2:5702. KRT75 keratin 75 [ Homo sapiens ]. Gene ID: 9119, updated on 1 Nov2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9119. Price VH, Gummer CL. Loose anagen hair. J Am Acad Dermatol 1989; 20:24956. SHOC2 soc2 suppressor of clear homolog (C. elegans) [ Homo sapiens ]. Gene ID: 8036, updated on 8Nov2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8036.

Cabello anillado (pili annulati, ringed hair)

El cabello anillado, o cabello en alfabeto morse, es quizá la única enfermedad de la médula del pelo; consiste en la presencia alternante de dilataciones de ésta, lo que se muestra clínicamente con un aspecto anillado del cabello. Se trata de un trastorno hereditario (AD) o bien esporádico en personas de cabello abundante y sin tendencia a perderlo. Constituye un defecto en todo caso estético o por el contrario puede admitirse como una cualidad bien aceptada por el propio paciente, según las modas. En el cabello anillado (pili annulati) se ha observado una disminución del ritmo de crecimiento del cabello así como una disminución del complejo microfibrilar.

Genética. Se ha mapeado el gen responsable de esta displasia pilosa en la región 9.2cM del cromosoma 12q entre D12S367 y D12S1723.

Diagnóstico clínico. Suele tratarse de jóvenes, mayormente del sexo femenino, con cabello abundante y de aspecto normal pero que a la observación detenida se percibe perfectamente una sucesión de bandas claras y oscuras en el mismo, dando también la impresión de lentejuelas como en el pili torti, pero sin precisar en este caso intervención de la incidencia lumínica Microscopio óptico. Al microscopio óptico se observa efectivamente la alternancia regular de bandas claras y oscuras (dilataciones de la médula llenas de aire)

Dichas bandas quedan bien contrastadas con luz polarizada. Microscopio electrónico. Se observan cabellos de dimensiones normales que al corte transversal por las diferentes bandas permiten comprobar la presencia de cavidades medulares que disminuyen el grosor del córtex a nivel de las bandas oscuras tanto al SEM como al ME de transmisión

En algunos casos se han descrito alteraciones cuticulares. En la cutícula también se observan pequeñas cavidades o dilataciones lo que permite explicar la permeabilidad de estos pelos y la presencia de aire en su interior.

Referencias

Ferrando J, Fontarnau R y Hausmann G. Pili annulati. Estudio ultrastructural. Dermatol Cosmética 1990; 1:101. Green J, Fitzpatrick E, de Berker D, Forrest SM, Sinclair RD. A gene for pili annulati maps to the telomeric region of chromosome 12q. J Invest Derm 2004;123:10702. Gummer CL, Dawber RPR. Pili Annulati: electron, histochemical studies on affected hairs. Br J Dermatol 1981; 105:3039. électronique à balayage. Ann Dermatol Venereol 1988; 115:43340.

Pseudopili annulati

Se trata de una variante poco habitual del pelo normal en el que se aprecian bandas, como en el pili annulati, al ser observado en el microscopio óptico, debido a un defecto físico subyacente, sin fragilidad capilar. Las bandas se deben a un efecto óptico al incidir la luz en ángulo recto sobre los giros del tallo piloso y los segmentos aplanados del mismo, que actúan a manera de espejos.

Diagnóstico clínico. Niños rubios o con pelo oscuro con zonas oscuras y brillantes alternantes, como bandas. No se han comunicado ningún tipo de herencia. Microscopio óptico. Sólo si la luz incide perpendicularmente al eje longitudinal se apreciarán las bandas. Microscopio de luz polarizada. Pone en evidencia variabilidad del grosor del tallo capilar sin la presencia de bandas, características que diferencian esta entidad del verdadero pili annulati. Microscopio electrónico de barrido. Se observan ensanchamientos y estrecheces periódicas a lo largo del tallo cuyo diámetro transversal es elíptico. Además, se aprecian giros de 30 a alteraciones de la cutícula ni de la corteza.

Referencias

Lee SS, J, Lee YS, Giam YC. Pseudopili annulati in a darkhaired individual: a light and electron microscopic study. Pediat Derm 2001;18: 2730. Price VH, Thomas RS, Jones FT. Pseudopili annulati: an unusual variant of normal hair. Arch Derm 1970;102:3548.

Cabello lanoso difuso

(generalized woolly hair)

El cabello lanoso se define como un cabello más fino de lo normal, rizado y aplanado, habitualmente en la raza blanca, pues en los individuos de color el cabello normalmente ya es rizado y aplanado, pero de dimensiones normales. Hoy en día se reconocen tres grandes grupos de cabello lanoso: el cabello lanoso difuso o generalizado (congénito y hereditario, de herencia dominante — variedad hereditaria—, o recesiva —variedad familiar—), nevus de cabello lanoso (congénito y esporádico, asociado o no, localizado o multifocal), y las formas adquiridas de cabello lanoso (ensortijamiento progresivo del cabello, y forma difusa parcial, cuero cabelludo y es de presentación poco frecuente. Puede asociarse a trastornos de la queratinización, alteraciones oculares, dentales, osteoarticulares u otras.

Genética. La forma AD se debe a una mutación del gen KTR75 localizado en el cromosoma 12q13 en un segmento de 20.91 Mb entre D12S1301 and D12S1610. Las formas AR se deben a la mutación de P2RY5, expresado en la capa de Henle y Huxley de la vaina radicular interna, que se localiza en el cromosoma 13q14.2q14.3; en LIPH (3q27q28) y LAH2 (3q27q28). En la enfermedad de Naxos, asociado a cardiomiopatía y queratodermia palmoplantar, se ha identificado la mutación en el gen de la placoglobina en 17q.21.

Diagnóstico clínico. Son niños con cabello muy fino y rizado (como lana) de tacto muy suave y que permite ver a través de él la

Por su labilidad y ensortijamiento puede dar lugar a pequeñas áreas hipotricósicas. No debe de confundirse con el cabello impeinable como ha ocurrido algunas veces en la literatura y en presentaciones científicas. Microscopio óptico. Cabellos muy delgados y rizados formando pequeños ovillos Histología. Cantidad normal de folículos pilosos, de pequeño tamaño y anagénicos con tendencia a agruparse

Microscopio electrónico de barrido. Cabellos rizados, muy aplanados (semejando tallarinas) y de corte muy oval

(fig. 39). Pueden observarse algunas torsiones aisladas e imágenes de pili canaliculi.

Referencias

Ferrando J, Gratacós R, Fontarnau R. “Woolly hair”. Estudio histológico y ultraestructural en cuatro casos. Actas Dermosifiliogr 1979; 70:20314.

A, Coonar A et al. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). Lancet 2000;355: 211924. RodríguezPichardo A, Moreno Giménez JC, Camacho F, Ferrando J “Woolly hair”. A propósito de 5 observaciones. Med Cutan Iber Lar Am 1983; 11:3938. Shimomura, Y, Wajid M, Ishii Y, Shapiro L, Petukhova L, Gordon D, Christiano AM. Disruption of P2RY5, an orphan G proteincoupled receptor, underlies autosomal recessive woolly hair. Nature Genet 2008;40:3359. Shimomura Y, Wajid M, Petukhova L, Kurban M, Christiano AM. Autosomaldominant woolly hair resulting from disruption of keratin 74 (KRT74), a potential determinant of human hair texture. Am J Hum Genet 2010;86:6328. Taylor AEM. Hereditary woolly hair with ocular involvement. Br J Dermatol 1990; 123:5235. Tosti A, Misciali C, Barbareschi W. Woolly hair, palmoplantar keratoderma and cardiac abnormalities: report of a family. Arch Dermatol 1994; 130:5224.

(woolly hair nevus)

Se trata de una forma localizada, congénita, no familiar de cabello lanoso. Normalmente se presenta una sola área o localización de cabello lanoso, pero no es raro que se hallen varias placas del mismo o incluso más raramente formas multifocales de cabello lanoso. El nevus de cabello lanoso es la forma clínica más frecuente de los síndromes de ensortijamiento del cabello. En el 50 % aproximadamente de los casos se asocia a nevus melanocítico o nevus epidérmico en la misma área o en el polo cefálico en general. Otras asociaciones sistémicas descritas son básicamente oculares (cataratas, displasia retiniana, persistencia de la membrana pupilar etc.) o bien retraso del crecimiento y de la locución, gingivitis y alteraciones dentarias. No han sido comunicados hallazgos de genética.

Diagnóstico clínico. Presencia en cuero cabelludo de una o varias áreas de cabello lanoso (fino, claro y ensortijado) contrastando con el cabello normal. Normalmente se presenta en una sola

Puede asociarse a nevus melanocítico o nevus epidérmico en la misma localización o en otras áreas de la cabeza. Microscopio óptico. Cabellos muy delgados, finos, claros, aplanados formando ovillos. Sección completamente oval. Histología. Área localizada de folículos anagénicos miniaturizados con tendencia a agruparse. Microscopio electrónico de barrido. Cabellos rizados aplanados de corte oval. Pueden observarse torsiones y canales longitudinales así como disminución en el número de capas de células cuticulares Tratamiento. Al tratarse de una displasia localizada puede procederse a extirpación quirúrgica del área afecta aunque con el tiempo queda disimulada por el desarrollo del resto del cabello.

Referencias

Lantis SDH y Pepper MC. WooIIy hair nevus. Two cases reports and discussion of unruly hair forms. Arch Dermatol 1978; 114:233. Peteiro C, Oliva NP, Zulaica A. Woolly hair nevus: report of a case associated with a verrocous epidermal nevus in the same area. Pediatr Dermatol 1989; 6:18890. cabello lanoso asociado a alopecia triangular congénita. Actas Dermosifiliogr 1995; 86:8995.

Ensortijamiento adquirido y progresivo del cabello

El ensortijamiento adquirido y progresivo del cabello es una forma adquirida no familiar de cabello lanoso. Afecta mayormente a jóvenes varones alrededor de la pubertad. Lentamente múltiples mechones de cabello se van progresivamente ensortijando afectando de forma difusa a todo el cuero cabelludo. No parece obedecer a causas externas y evoluciona lentamente a la alopecia androgenética. Una forma localizada en las regiones temporales es la alotriquia simétrica circunscrita (whisker hair nevus). Se han descrito casos de ensortijamiento adquirido y progresivo en tratamientos con retinoides. Hallazgos de genética no se han comunicado.

Diagnóstico clínico. Joven en edad puberal que presenta de forma adquirida múltiples haces de cabello ensortijado más delgado de lo normal Microscopio óptico. Se observan cabellos rizados, aplanados, de corte oval contrastando con los cabellos normales del paciente

Histología. Al corte transversal de la pieza puede comprobarse como los folículos pilosos de las áreas afectadas son de configuración completamente oval

Microscopio electrónico de barrido. Los cabellos afectos son aplanados, a modo de tallarinas, más delgados, rizados y de corte oval como en los casos de cabello lanoso congénito, ya sea difuso o névico.

Referencias

Cullen ST y Fulghum DD. Acquired progressive kinking of the hair. Arch Dermatol 1989;125:2525.

Ensortijamiento adquirido y progresivo del cabello: una forma adquirida de cabello lanoso. Actas Dermosifiliogr 1993; 84:23540. Rebora A, Chiappara GM, Guarrera M, Parodi A. Cheveux crépus acquis un cas fémenin avec revue de la litérature. Ann Dermatol Venéreol 1990; 117:2931.

Cabello lanoso difuso parcial (diffuse partial woolly hair)

Se trata de una nueva forma adquirida de ensortijamiento del cabello. En este caso el rizamiento de los cabellos es individual y aislado para cada uno de ellos, de forma que se observa un cabello ensortijado cada 10 o 12 cabellos normales, aproximadamente. Inexplicablemente este hecho puede presentarse con incidencia familiar o ser esporádico. Es de presentación puberal o en la adolescencia y aunque se ha intentado involucrar factores externos de orden ambiental en su desarrollo no se ha podido demostrar.

Genética. La forma AD podría estar relacionada con la mutación del gen KRT74 (12q.13), ya comentada en el apartado correspondiente a cabello lanoso difuso.

de forma adquirida rizamientos aislados de algunos cabellos que destacan sobre su cabello normal

Microscopio óptico. Los cabellos afectos son rizados, aplanados y de corte oval. Histología. Se hallan folículos pilosos anagénicos de configuración curva entre folículos de tamaño y forma normal. Microscopio electrónico de barrido. Los cabellos afectos son más delgados que los cabellos normales y su forma es aplanada, de corte transversal oval presentando alguna torsión o alguna formación canalicular.

Guidetti MS, Fanti BM, Piraccini M, Barbareschi M, Tosti A. Diffuse partial woolly hair. Acta Derm Venereol 1995; 75: 1412. Ormerod AD, Main RA, Ryder ML, Gregory W. A family with diffuse partial woolly hair. Br J Dermatol 1987; 116:4015.

Cabello ensortijado parcial adquirido

(acquired partial curly hair)

Se trata de un ensortijamiento parcial y adquirido de algunos cabellos aislados en cuero cabelludo, de forma que clínicamente se puede confundir con el cabello lanoso difuso parcial (CLDP). En este caso no es familiar y mejora con el tiempo. Probablemente se deba a una respuesta a influencias ambientales/ cosméticas visto que el defecto solo se halla en la parte distal del tallo piloso en referencia al cuadro anterior.

Diagnóstico clínico. Suele tratarse de mujeres jóvenes que presentan cabellos rizados aislados sobre un fondo de cabello normal que al separar éste se aprecia perfectamente

Se diferencia del CLDP en que es esporádico y adquirido. Microscopía óptica. Los cabellos afectos son finos, delgados, aplanados y rizados en su extremo distal. Microscopio electrónico de barrido. Los cabellos son aplanados y de corte oval y se aprecia perfectamente como son de grosor normal en su parte proximal mientras se adelgazan y rizan

Tratamiento. Mejoran evitando la exposición a las inclemencias climáticas y a los tratamientos físicos de estilista. Así mismo también con acondicionadores capilares.

Referencias

Ferrando J, Grimalt R. Acquired partial curly hair. Eur J Dermatol 1999, 9: 5447.

Nevus de cabello estirado (straight hair nevus)

De la misma forma que existe el woolly hair nevus también se ha descrito el Nevus de cabello estirado, que correspondería a la imagen inversa del anterior, o sea a la presencia de mechones de cabello estirado en un cuero cabelludo de pelos rizados. En los pocos casos descritos se ha asociado a un trastorno local de la queratinización tipo ictiosis o nevus epidérmico. No se han referido cambios genéticos.

Diagnóstico clínico. Uno o varios mechones de cabello estirado en cuero cabelludo de rizado, aunque también se ha descrito sobre pel locales o estirado de diferente calibre; y asociado a cambios epidérmicos Histología. En nuestro caso solo pudimos observar hiperplasia de glándulas sebáceas (se trataba de un niño de 8 años) que justifi8caba el aspecto amarillento de la piel subyacente. Microscopía óptica y electrónica. No se describen cambios específicos del tallo piloso, en un caso nuestro solo mínimas Microanálisis de rayos X. Sin cambios en la formación de elementos.

Comentario. El nevus de cabello estirado siempre se ha descrito asociado a un cambio cutáneo subyacente (ictiosis histryx, placas “verrugosas” de la misma región) independientemente de la raza (en pelo negroide, caucásico ó asiático). Otra hipótesis plausible es que nos hallamos frente a un mosaicismo del pelo aunque probablemente se trate de un cambio pilar modulado por la alteración cutánea local subyacente y que en sí se trate de un cuadro sin real personalidad propia.

Day TL. Straighthair nevus, icththyosis hystrix. Arch Dermatol 1967, 96: 606. Gibbs RC, Berger RA. The straighthair nevus. Int J Dermatol 1970: 9: 4750. Lange Wantzin G, Poulsen T, Thomsen K. Straighthair nevus in a patient with straight hair. Acta Derm Venereol 1983, 63: 5701.

Cabello impeinable (pili canaliculi)

El síndrome del cabello impeinable se caracteriza por la presencia de un cabello seco, áspero, generalmente claro, de textura estropajosa, que afecta a individuos jóvenes o niños de cabello abundante pero organizado en haces dirigidos en diferentes direcciones que imposibilitan su gobernabilidad o peinado. Se conoce también como “cabello en fibra de vidrio”. Se presenta de forma familiar, herencia dominante, o de forma esporádica, normalmente en niños de cabello erecto aunque también se ha descrito en jóvenes de cabello rizado. Asimismo se refieren casos de cabello impeinable localizado.

comporta una displasia pilosa característica que es el pili canaliculi, deforma que en todos los casos se observa la presencia de una o varias formaciones canaliculares a la observación microscópica. Sin embargo, imágenes menos marcadas de pili canaliculi se han descrito asociadas a casos de displasias ectodérmicas u otras displasias pilosas, y prácticamente constantes en el síndrome del cabello anágeno suelto.

Genética. No se han comunicado cambios genéticos, no obstante, cuando se asocia al síndrome de RappHodgkin (displasia ectodérmica anhidrótica con hendidura labial y palatina) se debe a una mutación del gen TP63 en 3q27. deslustrado imposible de peinar

Puede ser de incidencia familiar. Microscopio óptico. Si clínicamente se sospecha el diagnóstico, moviendo suavemente el micrométrico puede apreciarse la

Si se trata de un cabello medulado es imposible percibir el canal. Histología. No suele ser necesaria la práctica de biopsia, pero si se realiza pueden apreciarse folículos con adherencias entre la

Microscopio electrónico de barrido. Se aprecian claramente uno o varios canales profundamente labrados en el tallo piloso que van

Según la presencia de uno o varios de estos canales el corte transversal del cabello resulta reniforme, triangular, cuadrangular o

Tratamiento. Existe una tendencia espontánea a mejorar con los años. Mejora el aspecto clínico del cuero cabelludo utilizando champús con piritiona de zinc por su efecto de rebote graso.

Referencias

Dupré A, Bonafé JL, Litoux F, Victor M. Le syndrome des cheveux incoiffables: Pili trianguli et canaliculi. Ann Dermatol Venerol 1978; 105:62730.
Ferrandiz C, Henkes J, Peyrí J, Ferrando J, Fontarnau R. Pili canaliculi familiar. Actas Dermosifiliogr 1980; 7 1:2258.
Ferrando J, Fontarnau R, Gratacós R, Mascaró JM. Pili canaliculi (“Cheveux incoiffables” ou “Cheveux en fibre de verre”). Dix nouveaux cas avec étude au microscope électronique á balayage. Ann Dermatol Venerol 1980; 107:2438.
Mallon E, Dawber RPR, De Berker D, Fergusspon DJ. Cheveux incoiffables. Diagnostic, clinical and hair microscopic findings, and pathogenic studies. Br J Dermatol 1994; 131:60814.
Salinas CF, MontesG GM. RappHodgkin syndrome: observations on ten cases and characteristic hair changes (pili canaliculi). Birth Defects Orig Art Ser 1988 ;24: 14968.