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ENFERMEDAD DE DARIER

Autores: Soto P, Armand A, Crespo L, Ortega J, Misticone S, Ortiz W, Pérez-Alfonzo R, Oliver M.
Hospital Vargas Instituto de Biomedicina. Caracas Venezuela.
( caso presentado con la modalidad de minicaso en la XVIII reunión anual de la Sociedad Venezolana de Dermatologia )

Enfermedad Actual: 

  • Femenino

  • 45 años

  • Natural y procedente: Caracas 

  • Antecedentes:

– Familiares: Madre e hijo presentan lesiones similares no estudiadas

  • Inicia hace 30 años con pápulas y placas hipercrómicas pruriginosas en tronco y abdomen

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Lesiones del hijo

Exámenes de laboratorio:

  • Hematología completa, glicemia, urea, creatinina, transaminasas: DLN

  • VDRL: No reactivo

  • HIV: Negativo

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Hiperplasia epitelial con presencia de ampolla intradérmica suprabasal

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ENFERMEDAD DE DARIER

Disqueratosis acantolítica: Cuerpos redondos y granos

Dx: Enfermedad de Darier

Tto: Emolientes (debido a que la paciente no presentaba molestia con las lesiones y no quería recibir otro tipo de tratamiento)

 

Acerca de PIEL-L

Mesa de redacción de Piel Latinoamericana. Donde recibimos casos, aportes e información de interés para la comunidad latinoamericana dermatólogica

6 comentarios

  1. Se me antoja que ésta es una gran oportunidad para que los lectores de los 3 grandes blog (Piel-L.org (Venezuela), Asocolderma (Colombia) y Medilist (Brasil), los cuales resolvieron sabiamente interconectarse a través de internet para el beneficio de todos los especialistas en esas áreas geográficas y en latinoamérica toda, puedan comparar entidades y afecciones cutáneas en sus distintas presentaciones, así como dermatosis de interés inusitado.

    El actual minicaso, presentado por el Dr. Soto y col. del Instituto de Biomedicina, Hospital Vargas de Caracas, puede ser clasificado como la presentación clásica de la Enfermedad de Darier-White, tal vez la forma pápulo-vesículo-hipertrófica con su típica distribución en áreas intertriginosas-seborreicas. Una afección que parte de la temprana juventud (clínica de 30 años evolución en una mujer de 45 años de edad), con una histopatología típica de lagunas suprabasales con evidente acantalosis, vellosidades, cuerpos redondos, granos y disqueratosis.

    Agregaría que sería muy interesante hacer el estudio genético en busca de la mutación del gen ATP2A2 sobre el cromosoma T2,(el gen específico es el 12q23-24.1) el cual según Hu Z et al,(2000) (1), puede causar el Hailey-Hailey al igual que el Darier.

    En éstos casos hay que estar pendiente de la forma tipo Darier de la Dermatosis Acantolítica Transitoria, con la cual hay que hacer el Dx. diferencial.

    Pero si vamos a la revista que coordina el Dr. Jairo Mesa C (Asocolderma)(www.asocolderma.org), y observamos el minicaso 213 del 14 de noviembre de 2007, presentada por los Drs.
    Dr. Cesar Gonzalez Ardila.
    Dr. Fernando Palma.
    Dr. Ivan Camacho. Bogotá,Colombia, veremos una forma localizada con aspecto lupoide y/o granulomatosa en la región facial, de aparición tardía, a cuyo diagnóstico llegamos “atando cabos”,como suele decir el Dr. Jairo Mesa.
    Concluye el Dr. Mesa con éste comentario de mucho interés:….

    “Ya lo dicen en su comentario los autores de este bello minicaso, Drs Cesar Gonzalez Ardila, Fernando Palma e Ivan Camacho… “Se ha sugerido que las variantes localizadas de la enfermedad de Darier White corresponden un mosaicismo genético”.

    “Las líneas de Blaschko, son un mosaicismo… es decir, las mutaciones en el gen de la enfermedad de Darier, se pueden hacer de tal manera que producen un mosaicismo como fenotipo de ella, diferente de los fenotipos clínicos más conocidos, que no son mosaicismos… esto es bien conocido y está profundamente explicado, por los estudios de genética… no es nuestro propósito tratarlo aquí”.

    Mi idea es que tengan presente ambas presentaciones de estos magníficos minicasos, variantes diferentes de la misma enfermedad.

    !Felicitaciones a los ponentes de ambos minicasos!. y agradecido a los editores de los diferentes Blog, que tuvieron la feliz idea de intercomicarnos.

    Un saludo cordial
    Dr. Guillermo Planas Girón
    Dermatología-Dermatopatología
    Caracas-Venezuela

  2. Por favor, mis excusas, porque se me pasó anexar la referencia respectiva:

    (1) Hu Z, Bonifast JM, Beech J, et al. Mutations in ATP2CL, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey Disease. Nat Genet 200;24-61.

    NOTA ADICIONAL: La mutación genética común en ambas afecciones(Darier y Hailey-Hailey) a nivel del gene ATP2A2, como mencionamos en el comentario anterior, es lo que ha permitido a varios autores interelacionar ambas dermatosis, al menos en su patrón de transmición autosómico dominante.

    Saludos
    Dr. Guillermo Planas Girón
    Ccs-Vzla.

  3. Dos gazapos mas, como dice el Dr. J. Piquero.
    1) en la referencia debe leerse año 2000

    2)En la palabra “transmicion” debe leerse “transmisión”.

    3) Mis excusas, y mejor me voy a dormir, porque el trasnocho fue fuerte. Mañana será otro día.

  4. Mil gracias Dr Planas, por apoyar la educacion continuada que pretendemos hacer en nuestras respectivas paginas… de Colombia, Venezuela y Brasil … quien se regodee con los casos de los Drs Soto P, Armand A, Crespo L, Ortega J, Misticone S, Ortiz W, Pérez-Alfonzo R, Oliver M. del
    Hospital Vargasde Venezuela y con el minicaso 231 de los Drs Cesar Gonzalez Ardila, Fernando Palma, e Dr. Ivan Camacho, de Colombia, indudablente solidificará sus conocimientos sobre la enfermedad de Darier… personalmente confieso que de no ser por ese minicaso, yo me hubiera quedado en los conocimientos basicos sobre esta enfermedad… eso es lo que pretende la educacion continuada que hacemos… que repasemos y le chemos “miguitas” a lo que ya sabemos… que no nos contentemos con tener un diploma.

    Un saludo,
    jairo Mesa Cock.
    manizales, Colombia

  5. Jairo, ayer escribi un comentario estimulando los lectores de nuestros blogs a que hicieran una repasada por Asocolderma y viesen la Enfermedad de Darier localizada que nos raspó a todos, y agradeciendo a Guillermo por haberlo estructurado, pero se perdió en la web. era más o menos lo que tu estás diciendo. Aprovechemos colegas esta oportunidad única que nos brinda piel l, Asocolderma y Dermlist.
    Saludos.
    Raquel Ramos

  6. Queridos colegas: saben que fue lo que me hizo “atar cabos” en el minicaso 213 de la enfermedad de Darier en http://www.asocolderma.org ?… este articulo del mes de Noviembre, que me cayo como anillo al dedo… lo comento, porque eso ratifica el dicho popular… “hay que estar pilas…”
    Localized Darier’s disease in a Blaschkoid distribution: Two cases of phenotypic mosaicism and a review of mosaic Darier’s disease Journal of Dermatology, Volume 34, Number 11, November 2007 , pp. 761-764(4)….

    Un saludo,
    jairo Mesa Cock.
    Manizales, Colombia

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