Angioedema hereditario causado por deficiencia del inhibidor de C1

Consenso internacional y guías prácticas sobre el tratamiento ginecológico y obstétrico de pacientes femeninos

Journal Club del COMPEDIA (01/11/2012)

Consenso internacional y guías prácticas sobre el tratamiento ginecológico y obstétrico de pacientes femeninos con angioedema hereditario causado por deficiencia del inhibidor de C1

Teresa Caballero et al JACI 2012; 129: 308-20

El angioedema hereditario (AEH) causado por la deficiencia del inhibidor de C1 (C1-INH) (AEH-C1-INH) es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada entre 1:10,000 y 1:50,000. Se reportó una prevalencia mínima de entre 1.09 y 1.41 por 100.000 habitantes. El AEH-C1-INH se clasifica en 2 variantes fenotípicas: subtipo I (85%) caracterizado por niveles bajos de proteína del C1-INH, y el subtipo II (15%) tiene niveles normales o altos del C1-INH, el cual es disfuncional. El defecto genético se hereda como rasgo mendeliano autosómico dominante.

El C1-INH regula la activación del complemento, los sistemas de la coagulación por contacto e intrínseco. La bradicinina, un péptido vasoactivo responsable del incremento de la permeabilidad vascular, es el principal mediador.

Los síntomas clínicos consisten en un edema transitorio, bien circunscrito, no pruriginoso del tejido cutáneo profundo, subcutáneo, o submucoso. El edema subcutáneo puede aparecer en las extremidades, la cara, el torso, el cuello y los genitales y si no se trata por lo general se resuelve en pocos días. Los ataques que implican la mucosa gastrointestinal pueden simular una urgencia quirúrgica y a veces conducen a una laparotomía innecesaria. El edema de la vía aérea superior puede causar la muerte por asfixia. Los pacientes con AEH-C1-INH están en riesgo particular de edema de vías aéreas en el caso de manipulaciones dentales, intervenciones quirúrgicas orofaciales, y algunos procedimientos médicos, tales como endoscopía y broncoscopía.

La expresión clínica es variable, y los pacientes femeninos son generalmente más gravemente afectados. Los estrógenos pueden empeorar el curso de la enfermedad y presentar problemas para tratar la anticoncepción, el embarazo, la fertilización in vitro (FIV) y la menopausia. Aunque se publicaron enfoques de consenso sobre el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes, no se abordaron aspectos de especial importancia para los pacientes de sexo femenino. Existe poca literatura sobre cómo tratar los eventos ginecológicos/obstétricos en los pacientes femeninos con AEH-C1-INH, aunque se reportaron algunas series sobre el tratamiento en el embarazo.

En este artículo se desarrollaron las guías para el tratamiento de eventos ginecológicos y obstétricos en mujeres con AEH-C1-INH hereditario.