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A propósito de un caso de Angioedema Hereditario

Paciente adulto femenino que comienza a presentar desde el año 2005 brotes cutáneos, severos con habones y angioedema en cara con una frecuencia de más o menos 3 por año. El angioedema se induce también debido a traumatismos como caídas, presión como cargar peso en una mano o a consecuencia de intervenciones odontológicos. Nunca vimos a la paciente en crisis por lo cual no pudimos tomar fotografías. La paciente fue referida por gastroenterólogo.

 En varias ocasiones se han producido crisis de dolor abdominal severo que han llegado a producir ascitis y que han ameritado hospitalización para estudio de su afección y drenaje del líquido ascítico, aunque la mayoría de las veces estas crisis tienen duración de 4 días y generalmente hay reabsorción del líquido ascítico.  El estudio gastroenterológico reportó los diagnósticos de Yeyunitis severa y Enteritis Autoinmune. Se descartó malignidad gastrointestinal, pancreática u ovárica. La biopsia de mucosa yeyunal reveló escaso infiltrado de células mono nucleares y congestión papilar.

Antecedentes Personales: Angioedemas de localización variable inducidos por traumatismos. En el año 2003 recibió tratamiento anticoagulante debido a un diagnóstico de tromboflebitis. Tratamiento con acetominofén produjo edema localizado en codos. Actualmente en tratamiento con Atenolol 50mgs/día indicado por cardiólogo. No hay antecedentes atópicos.

 Antecedentes Familiares: Hija con dolor abdominal frecuente. Adherencias intestinales postquirúrgicas y edemas de diferentes localizaciones.

Pruebas de laboratorio:

C3      128mg/dl    VN 89-187mg/dl

CH50    34 U/ml    VN 40-62 U/ml

Ac anti C1q 3 U/ml VN<10 U/ml

C4             7 mg/dl    VN 10-40mg/dl

C1 Inh      6 mg/dl    VN 21-39 mg/dl

C1 Esterasa inhibidor funcional   21%    VN < 67%

Estos valores se repitieron en dos ocasiones.  Cuantificación de niveles de inmunogloblinas séricas y de células T y B revelaron valores normales.

La paciente se está tratando con  Ciclo kaprón 500 mg/día y al momento de crisis aumentar a 1000 mgs/día. Se tratará de obtener Icatibán para tratarla al momento de las crisis. Deben tomarse precauciones para disminuir traumatismos. Durante esta año la paciente no ha presentado crisis.

 

Comentario:

  La patogénesis del angioedema hereditario (AEH) no está totalmente aclarada, sin embargo, parece tener como origen que las bradiquininas actúan como mediadores en la formación del edema. Estas son liberadas por las calicreínas al momento de la activación del complemento o de la cascada de coagulación.  Existen diversos componentes del complemento, el componente C1 es una proteína compleja formada por las subunidades C1q, C1r y C1s. La subunidad C1q es la que se une al anticuerpo mientras las otras dos subunidades son proteasas cuya actividad se interrumpe por la actividad de la esterasa C1 Inhibidor y contrarresta la actividad del complemento. También inhibe al Factor Hageman primer eslabón del sistema de coagulación.

Existen 2 tipos de  AEH el Tipo I cuando la deficiencia del C1 Inh es del 5 al 30% de lo normal, es decir la cantidad esta baja en suero, el Tipo II puede haber cantidades normales de C1 Inh pero está alterada su función. En el caso que presentamos hoy la paciente tenía alteración tanto en cantidad de la esterasa como en la funcionalidad. Es interesante destacar que cuando la paciente está en crisis o ha tenido una crisis reciente estos valores séricos bajan mucho más.

Existe un Tipo III de AEH que se ve solo en mujeres pero se desarrolla solamente cuando la paciente comienza a tratarse con anticonceptivos.

Debe utilizarse tratamientos profilácticos  para largo plazo o para corto plazo en el caso de alguna intervención quirúrgica por ejemplo.

Entre las drogas más utilizadas están Danazol hormona androgénica, antiprogestágena y antiestrogénica, pero produce efectos secundarios de virilización que muchas mujeres no toleran. Además de acné, alteraciones hepáticas y tiroideas. Sin embargo, es el tratamiento más efectivo.  Estanozolol otra hormona virilizante. Acido tranexámico y aminocaproico, que puede producir complicaciones como trombosis. Debe controlarse la paciente en forma regular. Además el concentrado de C1 Inh debe usarse más bien a corto plazo o en las crisis.

Esperamos opiniones de tratamiento para esta paciente y que otras opciones pudiéramos utilizar como profilaxis.

María Cristina Di Prisco

Acerca de Marí­a Cristina Di Prisco

Un comentario

  1. Maria Cristina… para lo que pueda servir… En 2009, la FDA, aprobó ecallantide, inhibidor de la kalicreina para el tratamiento del angioedema hereditario… el Dr J Chaissaigne lo comentó en piel-l… yo lo complementé, anotando que también se ha venido usando el icatibant, inhibidor de la bradikinina
    Curr Opin Pediatr. 2012 Oct;24(5):638-46. doi: 10.1097/MOP.0b013e328357b25e.
    Hsu D, Shaker M An update on hereditary angioedema.
    .Abstract
    PURPOSE OF REVIEW: To review and update the management and understanding of hereditary angioedema (HAE), while integrating insights into pediatric subtleties that exist in practice.
    RECENT FINDINGS: Major advances have recently been made in HAE treatment. Ecallantide (a kallikrein inhibitor approved for use in the United States in December 2009) and icatibant (a selective bradykinin B2 receptor antagonist approved for use in the United States in August 2011) represent novel subcutaneous therapies for acute HAE exacerbations. Recombinant human C1 esterase inhibitor (C1INH) serves as a promising future alternative to current mainstay acute and prophylactic treatment with plasma-derived C1INH. Recent guidelines have outlined new algorithms for short-term and long-term prophylaxis against HAE exacerbations.
    SUMMARY: The evolving standard of care for HAE management involves not only treatment of acute exacerbations but also individualized patient preference-sensitive short-term and long-term prophylaxis. Updated international consensus guidelines provide useful protocols, whereas recent clinical reviews have raised awareness of HAE. Further advances will likely focus on improving patient access to convenient acute and prophylactic treatment with C1INH.
    jairo

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