PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Paciente masculino de 6 años de edad, es comocido desde hace 4 años cuado nos consultó refiriendo su madre que desde el nacimiento presenta ampollas de diferentes tamaños y contenido seroso a predominio de extremidades que duran poco tiempo y dejan maculas hipopigmentadas residuales al desaparecer.
Con el tiempo las lesiones predominan en lasáreas de roce; concomitantemente presenta onicodistofia de las 20 uñas con las alteraciones que se observan en la fotografia en donde lo mas llamativo de las lesiones unguales es la presencia de algunas uñas de manos con paquioniquia.
- Cual es su diagnóstico ?
- Existe relación entre las lesiones cutáneas y las lesiones ungueales ?
- Que examen le solicitaría ?
Francisco Gonzalez
Hospital de Clínica Caracas
En mi opinión se trata de una pidermolisis ampollar, forma no distrófica.Haría examen de la boca y de la mucosa.
Solicitaría una biopsia de una de las lesiones y si se pudiera derivaría al genetista.
Epidérmolisis ampollosa congenita
Epidermólisis bullosa simple,podría tratarse de la herpetiforme tipo Dowling-Meara, en la que las ampollas se observan desde el nacimiento y se agrupan de forma herpetiforme, las uñas pueden desprenderse por localización subungueal de la ampolla o bien dar lugar a
onicodistrofia traumática. Se puede ver en la fotografia del tobillo y las piernas que hubiron pequeñas ampollas de este tipo de agrupación y que dejaron máculas hipoigemntadas.
Otra ampollosa de este tipo es la Epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada, asocia fragilidad cutánea, hiperqueratosis palmo-plantar y alteraciones ungueales e hiperpigmentación difusa maculosa, por unión de lesiones moteadas, signo que le da el nombre a la enfermedad.
No pienso que se trate de algún tipo de las otra epidermolisis bulosas como las junturales y dermolíticas o distróficas, por la ausencia de cicatrices importantes. Pediría como exámen logicamente una biopsia cutánea para ver el nivel de clivaje de la ampolla, si es posible microsocpía electrónica, y pruebas genéticas.
EPIDERMOLISIS AMPOLLAR DISTROFICA.
Ante la pregunta «que examen solicitaria?»: biopsia y microscopía electrónica para una adecuada clasificación… actualmente en las epidermolisis ampollosas se ha progresado con terapias moleculares epecificas…
Medical management of epidermolysis bullosa: Proceedings of the IInd International Symposium on Epidermolysis Bullosa, Santiago, Chile, 2005. Int J Dermatol. Aug 2007;46(8):795-800.
jairo