PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Femenino de 2 años con pelo escaso desde el nacimiento
A los 8 meses lesiones eritematosas en cara
Posteriormente en tórax y extremidades que se tornan hipercrómicas
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Dr. Francisco Gonzalez
Dra.Angelica Jerez
Me parece que la poiquiloderma, el pelo, y los cambios óseos apoyan Rothmund Thompson. El RECQL4 es específico pero poco sensitivo por lo que su presencia confirmaría diagnóstico pero su ausencia no lo descarta.
Esperaremos los comentarios de dermatólogos pediátricos para conocer los puntos finos del diagnóstico clínico.
Muy buen caso, gracias por compartir.