PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Dr Francisco Gonzalez
Dra. Ana Maria Saenz
Dra Morelyz Luna
Hospital universitario de Caracas
Paciente femenina de 2 años de edad, nos consulta en septiembre 2014 para egunda opinión .
La paciente es producto de un embarazo controlado que nace a la 35 semanas y es hospitalizada en 2 oportunidades en los primeros meses de vida por Hipogliemia, Acidosis metabolica y Neumonia. Posteriormente va expresando lesiones cutáneas, óseas y odontológicas y consulta Genetista de su localidad ,Dr Jose Antonio Chacin y Dermatologo pediatra , Dr Leopoldo Diaz, quiene realizan estudio complementarios que incluyen: biopsia de piel, Estudio genètico, Evaluaciòn Oftalmologica, Odontologica, Ecosonografia transfontanelar y abdominal, RMN cerebral. Proponen diagnósticos de: Síndrome de Bloom, Síndrome de Rothmund Thompson, Aminoaciduria.
Como hallazgos relevantes :
1. Estudio de aminoácidos DLN
2. RMNC: Colpocefalia
3.Cariotipo DLN
4. Odontologia: Gingivitis Generalizada
5. Oftalmologia : Blefaritis.
6. Biopsia de piel: Poiquilodermia
Las lesiones cutáneas, óseas y fenotipo son las que muestran las fotografías.
Nos consulta en spetiembre 2014 con casi todo el trabajo hecho y la hospitalizamos para reevaluaciòn y conclusión diagnòstica.
1. Con todos estos estudios: cual seria su diagnòstico clínico.
2. Que estudios solicitaría para complementar los realizados previamente
3. Que esperaría encontrar en el estudio genómico
4. Cuales son las genodermatosis producidas por la alteración en la actividad de las helicasasRECQ
Algunas de las patologías asociadas a alteraciones de las helicasas
Xeroderma pigmentos o
Anemia de fanconi
Síndrome de bloon
Síndrome de cockayne
Síndrome de werner
diagnostico presuntivo
: poiquilodermia congenita o sindrome de Rothmund-thomson
realizaria interconsultas: otalmologia,neurologia,ortopedia, odotologia