PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Jaime Piquero Martín Clinica de la Piel. Clinica Sanatrix. Caracas Venezuela
Niña de 6 años, refiere la madre que durante los primeros meses de la vida le observo aparición de manchas amarronadas en el cuerpo. Debido a que era muy inquieta la lleva a un Psicólogo quien a su vez la remite a neuropediatra quien le dice a la madre que se trata de una Neurofibromatosis, le indica estudios por imágenes de todo el cuerpo.
Al ser los exámenes normales la madre decide olvidarse del problema. Cuatro años después, ya le encuentra 15 manchas similares, incluso algunas en la zona de la ropa interior, por lo que acude a consulta. Múltiples manchas café con leche en tronco especialmente localizadas en abdomen inferior.
Preguntas.
Puede decirse que la niña tiene una Neurofibromatosis?
Hay algún examen o prueba que pueda confirmar el diagnóstico?
Si es una neurofibromatosis, se puede predecir la severidad?
Dr Piquero ,seria muy bueno si pudieramos ver las fotos clinicas. por las caracteristicas,pienso q si puede tratarse de una neurofibromatosis. (mas de6 manchas cafe con leche).
Su dianostico definitivo es a traves de estudio genetico.
Por su cuadro asociado podria predeirse la severidad de la misma. Saludos
Hola Jaime, mi opinion es que debe referirse a consulta de Neurologia, Oftalmología y Genetica para evaluación. En todo caso observarla por si aparecen lesiones fibromatosas cutaneas, si son de gran tamaño y de consistencia dura deben extirparse y hacer biopsia.
Saludos, Esther Wakszol de S
Dra. Cequeda: Es muy dificil ante una madre llorando que viene a solicitar una segunda opinion decirle; espere voy a tomarle unas fotos a su hija. Lamentablemente no tome las fotos, por considerarlo inapropiado, pero tenga por seguro que la descripción que puse al presentar el caso esta ajustado a la realidad.
Gracias por participar.
Jaime Piquero Martin
Creo que debe tratarse de una Neurofibromatosis Segmentaria (NS) de ubicación abdomen -genital, descrita por Riccardi en 1982 como la presencia de máculas café con leche y/o neurofibromas de forma aisladas, localizadas en una región del cuerpo generalmente unilateral ó metamérica. No expresó con claridad la presencia o no de hamartomas del iris denominados nódulos de Lisch (1).
La probabilidad de que un paciente niño tenga nódulos de Lisch aumenta con la edad y en caso de bilateralidad, muchos consideran debe tratarse de una Neurofibromatosis tipo I (NF-I) y la posibilidad de transmisión a la descendencia es casi segura, su aparición unilateral es de significado incierto (2).
La NS es considerada una forma benigna de NF raramente hereditaria y en pocos casos produce participación sistémica aunque está descrita (3)(4). Tiene una prevalencia de 0,00014 a 0,002% y es un ejemplo de mosaicismo por mutación postzigótica durante la embriogénesis a nivel del cromosoma 17 (5)
Las exploraciones básicas de las formas segmentarias no deberían diferir sustancialmente de las realizadas en NF-I :ex. oftalmológico, neurológico, quizás genético y casos seleccionados estudios con imágenes.
El criterio clínico debe privar ya que se cree que esta entidad es más frecuente de lo descrito pero se hacen necesarios estudios en grupos de tipo genéticos, inmunohistoquímicos y seguimiento,etc.. para esclarecer mecanismos patogénicos adicionales (si existieran) y su encuadre adecuado dentro de la gama de las NF.
Despues de toda esta perorata (es un tema de mí interés, me disculpan lo largo) me quedaría con estudio oftalmológico y el neurológico .. si no hay nada (lo más seguro) .. tranquilizar a los padres y consultas periódicas quizás semestrales ó anuales.
Citas:
1.Riccardi VM. Neurofibromatosis clinical heterogeneity. Curr Probl Cancer 1982;7:1-34.
2.Sloan JB;Fretzin DF,et all. J Am Acad Dermatol 1990;22:461-67.
3.Sánchez Conejo-Mir;Herrera Saval A;Camacho F. Segmental neurofibromatosis. J Am Acad Dermatol 1989;20:681-82.
4.Del Pozo J;Almagro M,Martínes C;Peña C;Fonseca E. Neurofibromatosis segmentaria. Presentación de 8 casos. Piel 2000;15:4-10
5.Victor FC. Segmental Neurofibromatosis.Dermatol Online J 2005;30: 11(4):20
Amalia Panzarelli
Caracas