PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Las características moleculares de los tumores malignos está ganando creciente interés en oncología. En los últimos años, varias técnicas moleculares han sido estudiadas en melanoma, con el objetivo de mejorar las capacidades de diagnóstico y pronóstico de los parámetros clínicos e histopatológicos actualmente disponibles.
Pruebas fiables realizadas en el diagnóstico temprano y en el tratamiento del melanoma podría conducir a una disminución de la morbilidad y la mortalidad mediante la selección de pacientes adecuados para la terapia más agresiva y no someter a terapias agresivas a aquellos en los que no está indicada. Revisamos las técnicas de diagnóstico y pronóstico moleculares actualmente disponibles para el melanoma y y su potencial uso en la práctica clínica.
En la actualidad, el diagnóstico de melanoma se basa principalmente en hallazgos histopatológicos y de inmunohistoquímica.
Varias características del tumor primario (por ejemplo, el espesor de Breslow, la presencia o ausencia de ulceración, y el número de mitosis por mm2) y la presencia o ausencia de metástasis ganglionar oculta, identificado por biopsia de nódulo linfático (ganglio centinela) se correlacionan para predecir pronósticos y elegir terapias.
Estos parámetros de pronóstico se incorporan actualmente en el sistema de clasificación AJCC, que se utiliza para los pacientes y estratificar el riesgo de determinar el tratamiento y la vigilancia adecuada basado en los estadios.
En Estados Unidos y otros países se han desarrollado varios modelos para proporcionar pronóstico individualizado para cada pacientes con melanoma cutáneo localizado o regional, incorporando parámetros de pronósticos conocidos.
El Ganglio centinela (GLC) no esun parámetro perfecto en la predicción de la recurrencia; la aparición ocasional de la enfermedad metastásica en pacientes con estado con GLC negativo pone de relieve la necesidad de desarrollar indicadores adicionales de pronóstico más discriminantes.
Han surgido técnicas moleculares en un intento de aumentar los métodos actuales en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del melanoma, alimentadas por los esfuerzos exitosos en el cáncer de mama y otros tumores malignos, como:
- La hibridación genómica comparada (CGH) y
- la hibridación in situ fluorescente (FISH)
Se han explorado principalmente para ayudar en la diferenciación entre lesiones melanocíticas de diagnóstico complicados.
Perfiles de expresión génica (GEP) se ha estudiado desde la perspectiva de un diagnóstico y un pronóstico, lo que ha llevado actualmente adisponer de 2 ensayo en el mercado en los Estados Unidos.
Cada médico familiarizado con melanoma ha encontrado un paciente que ha desarrollado la enfermedad metastásica avanzada, a pesar de indicadores de pronóstico conocidos como favorables en el momento del diagnóstico. Características del tumor primario y el estado del GLC pueden proporcionar información muy valiosa, pero muchas de las preguntas sobre el pronóstico siguen sin respuesta.
Estudios han demostrado que las técnicas moleculares pueden ser una herramientas de diagnóstico y / o pronóstico prometedoras, pero persisten importantes desafíos para validar su uso en la práctica clínica.
Vivimos en una época de cambios extraordinarios en la oncología, los perfiles moleculares se está convirtiendo en una herramienta emocionante y muy prometedora para diagnosticar un tumor maligno primario y predecir su potencial metastásico.
Las técnicas moleculares se podrían utilizar para diferenciar nuestros casos de diagnóstico más difíciles y para identificar que pacientes, al momento del diagnóstico, tienen necesidad de una cirugía más extensa y / o terapia adyuvante sistémica.
A pesar de los avances significativos que se han hecho con otros tumores malignos, GEP aún no se ha validado completamente en el melanoma cutáneo y requiere una evaluación mas rigurosa en el contexto de todas las variables clínico-patológicas conocidas antes de ser aceptada para la evaluación riesgo de rutina.