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Acné: Qué dicen los estudios genéticos?

Acné vulgaris (acné) es una enfermedad inflamatoria de la piel que afecta un gran porcentaje de personas adolescentes aunque puede aparecer y permanecer en edades mas tardías, caracterizada por pápulas, pústulas y nódulos que surgen en la cara, el pecho y la espalda. Los mecanismos biológicos que conducen al desarrollo de la lesión son poco conocidos, sin embargo, al menos cuatro procesos patogénicos están relacionados con la formación de lesiones acné: a. alteración de la queratinización folicular que conduce a comedones; b. aumento y alteración de la producción de sebo bajo control de andrógenos; c. colonización folicular por Propionibacterium acnes; y d. mecanismos inflamatorios complejos que involucran inmunidad tanto innata como adquirida.1

El acné puede tener una base genética; sin embargo, esfuerzos en la caracterización de las bases genéticas de el acné ha sido hasta ahora limitado.2,3 Estudios comparativos de asociación genética (Genome-wide association studies: GWAS, de sus siglas en ingles) entre individuos sanos e individuos con acné severo, demuestran la influencia de componentes genéticos en la susceptibilidad a la enfermedad; un estudio llevado a cabo en una población de China permitió la identificación de dos regiones genéticas (locis), implicadas en el metabolismo de andrógenos y procesos inflamatorios, relacionadas con pacientes que presentaron acné severo.4 Del mismo modo, en un estudio realizado en el Reino Unido (UK) se identificaron tres alelos genómicos asociados a la enfermedad, distintos a los identificados en China, cada uno de los cuales contiene un gen cuyo producto proteico está vinculado tanto a la vía TGFß (el factor transformador de crecimiento  (TGFß) de la familia de citoquinas), como a la homeostasis de la piel. Estas regiones han proporcionado información sobre los mecanismos biológicos que subyacen a la patogénesis de la enfermedad, incluido un papel potencial para los componentes de la vía del TGFß en la predisposición a acné.5

En un estudio reciente, con un número de muestra muy significativo, se identificaron variaciones genéticas en 15 regiones del genoma humano relacionadas con las condiciones que generan el acné, 12 de estas regiones no habían sido identificadas previamente. Estas variantes genéticas parecen generar efectos sobre la estructura y el mantenimiento de la piel, en particular afectan la unidad pilosebácea, lo cual es crítico de la predisposición genética al acné severo.6

El acné severo suele tratarse con agentes tópicos y sistémicos que suprimen el repertorio de microbiomas o la actividad de las glándulas sebáceas.7 Los regímenes de tratamiento son a menudo ineficaces y mal tolerados, lo cual genera  una necesidad médica sustancial en la búsqueda de nuevos tratamientos. La caracterización funcional de estas variantes genéticas, y probablemente otras desconocidas que contribuyen al desarrollo del  folículo piloso, es de gran importancia en términos de la identificación de nuevos blancos potenciales y el desarrollo de nuevas drogas para el tratamiento de la enfermedad.

Referencias

  1. A.U. Tan et al. 2018. A review of diagnosis and treatment of acne in adult female patients. International Journal of Women’s Dermatology 4 (2018) 56–71. doi: 10.1016/j.ijwd.2017.10.006
  1. Mandal A. 2018. https://www.news-medical.net/news/20181213/Acne-could-have-a-genetic-basis-find-researchers-promising-new-cure.aspx
  2. Ives J. 2018. https://www.news-medical.net/news/20181212/Genetics-study-offers-hope-for-new-acne-treatment.aspx
  3. He, L., Wu, W.-J., Yang, J.-K., Cheng, H., Zuo, X.-B., Lai, W., … Zhang, Y.-P. 2014.Two new susceptibility loci 1q24.2 and 11p11.2 confer risk to severe acne. Nature Communications, 5(1). doi:10.1038/ncomms3870
  4. Navarini, A.A. et al. 2014. Genome-wide association study identifies three novel susceptibility loci for severe Acne vulgaris. Nat. Commun. 5:4020 doi:10.1038/ncomms5020
  5. Petridis et al. 2018. Genome-wide meta-analysis implicates mediators of hair follicle development and morphogenesis in risk for severe acne. Nature Communications 29:5075 . DOI: 10.1038/s41467-018-07459-5
  6. Mendoza- León A. 2014. Acné: ¿Disbiosis en el microbioma de la piel? Estudios moleculares. https://piel-l.org/blog/3546

Alexis Mendoza-León, PhD. Email: [email protected]

Acerca de Alexis Mendoza-León

Alexis Mendoza-León, PhD. Venezolano, UCVista, Biólogo

6 comentarios

  1. William Abramovits

    Buen resumen. Gracias.

    • Alexis Mendoza-León

      Gracias a Ud., Dr. Abramovits, por su lectura y comentario. Un estimulo para seguir los detalles genéticos y moleculares relacionados con la enfermedad

  2. Gracias Prof mendoza por la informacion

    • Alexis Mendoza-León

      Gracias por el comentario Dr. Piquero. Es un nueva aproximación a un problema complejo donde varios son los factores que participan, muchos de ellos no identificados claramente

  3. Alexis me acaba de llegar un articulo muy interesante relacionado con acne y genetica. El polimorfismo del gen IL-1A (-889) tiene un papel en la patogénesis del acné vulgar. Los autores sugieren que el efecto desencadenante o exacerbante de la dieta sobre el acné puede estar relacionado con el polimorfismo del gen IL-1A (-889).
    L1A (-889) Titulo: Gene polymorphism is associated with the effect of diet as a risk factor in Acne Vulgaris. Journal of Cosmetic Dermatology 2019;Vol 18(1):333 336

  4. Alexis Mendoza-León

    Gracias por comentario Jaime. Un trabajo interesante donde se conjugan el posible papel del polimorfismo de un gen en particular, IL1A, y algunos otros factores en la patogénesis del acne vulgaris, llamando la atención los autores en un posible papel de la dieta. Al igual que en trabajos anteriores, los pacientes son estrictamente de una población determinada, en este caso egipcios.
    Al margen de la sugerencia basada en el análisis estadístico, no se muestran evidencias directas del papel de la dieta como un factor de riesgo y los autores son cuidadosos en cuanto a la necesidad de evaluar dicha hipótesis. En todo caso, la implicación del factor dieta incluiría factores como la microbiota/microbioma, cuya importancia ha sido discutida en trabajos previos

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