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Pseudoxantoma Elástico. A propósito de un caso

AUTORES:
Valenzuela A ; Súnico N; Rodríguez Z; Sánchez M; Crespo L; Reyes O; Pinto A.
Instituto de Biomedicina Hospital Vargas Caracas Venezuela

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por fibras elásticas agrupadas y distorsionadas con depósitos de calcio, debido a una mutación en el gen ABCC6 que codifica para un transportador de membrana llamado MRP6 que se expresa en el hepatocito y el células renales, probablemente para desintoxicara la célula, el cual al encontrarse mutado, permite el acumulo de sustancias toxicas y calcio dentro de la célula (1,6).

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Afecta a 1/ 70.000 a 100.000 habitantes, mas frecuente en el sexo femenino, sin predilección de razas, no hay manifestaciones al nacimiento  ya que se inician durante la infancia y en algunas ocasiones por inexperiencia del examinador y falta de síntomas del paciente se diagnostican en la tercera o cuarta década de la vida ,cuando existen complicaciones sistémicas (1,2). 

Las características clínicas son variables dentro de las cuales se incluye fundamentalmente a las pápulas y placas amarillentas en cuello dando la apariencia de piel en empedrado, y en sitios de flexión como las axilas, codos y región poplítea. Las estrías angioides son muy características a nivel ocular en un 85% de los pacientes, aunque no patognomónicas, ya que otras patologías con las talasemias, anemia de células falciformes, enfermedad de Paget del hueso, Síndrome de Ehlres-Danlos también pueden cursar con este hallazgo. Las estrías angioides son  causadas por el deposito de calcio en la membrana de Bruch y neovascularizacion, con la consecuente perdida de la agudeza visual. La calcificación de la capa media de las arterias de mediano calibre da lugar a infartos al miocardio, anginas, hipertensión, claudicación, isquemias cerebrales y sangrado gastrointestinales (1, 3,4).

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El diagnostico diferencial debe realizarse en pacientes que reciben D-Penicilamina y     exposición al salitre, enfermedad renal crónica, y en el  Síndrome de mialgia inducido por triptófano.

En la población griega el 20% de los pacientes con talasemias y  anemia drepanocítica tienen PXE (1). 

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento específico actualmente, sin embargo el paciente debe ser manejado por un equipo multidisciplinario, que incluya necesariamente dermatólogos, cardiólogos y oftalmólogos.

Es imperativo controles oftalmológicos anuales o semestrales, de acuerdo al compromiso ocular. El paciente debe usar lentes oscuros, evitar actividades bruscas, tener una dieta rica en antioxidantes, llevar una vida saludable, con ejercicios, libre de alcohol y cigarrillo. 

No esta indicado a restricción del calcio de la dieta, aunque existen estudios que es beneficioso en algunos pacientes.

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Se puede utilizar ácido acetilsalicílico para la prevención de infarto cuando hay compromiso de las arterias coronarias, tomando en cuenta que no hayan sangrado gastrointestinales. La pentoxifilina da buenos resultados en casos de claudicación intermitente (1, 5,6).

A propósito de un caso, se trata de paciente femenino de 26 años de edad, natural de  Colombia y procedente de  Distrito Capital, soltera, estudiante, con antecedente familiar de madre hipertensa y antecedente personal asiática desde la infancia , quien inicia enfermedad actual a los 12 anos de edad , cuando nota engrosamiento de los pliegues del cuello con hiperpimentación progresiva, por lo cual acude a facultativo en Colombia por exacerbación de la clínica, sin  embargo la paciente se muda a Venezuela en septiembre del 2006, por lo que consulta nuestro centro en enero 2007.

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Se toma foto clínica, toma de biopsia en cuello compatible con Psedoxantoma elástico. 

Se realizan laboratorios sin alteraciones y se solicita interconsultas con oftalmología, cardiología y gastroenterología

Se indica vitamina C tópica, emolientes y protector solar, al igual que medidas preventivas

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Referencias Bibliográficas

1.- Bolognia J. Pseudoxantoma elastico. En: Dermatología. Elsevier.2005; 2: 1471-79. 

2. – Struck B, et al.  Mapping of both autosomal recessive and dominant variant of Psedoxanthoma elasticum to chromosome 16p13.1. Human Molecular Genetics.1997; 6: 1823-28.

3.- Garcia J, Vazquez M, Gonzalez A, et al.Isquemia coronaria producida por Seudoxantoma elastico y revascularizacion miocardica con doble injerto arterial. Rev Esp Cardiol.2001;54: 908-911. 

4.- Baccarani M, Bacchelli B, Borel di F, et al. Charactherization of Pseudoxanthoma elasticum like lesions in the skin of patients with β- Thalassemias.J Am Acad Dermatol.2001; 44: 33-9.

5.- Perdu J. Enfermedades Arteriales Hereditarias. Sociedad Iberoamericana de informacion cientifica. 20003; 96(11): 1096-1104. 

6. – Daniel W, et al. Oral phosphate binders in the treatment of Pseudoxanthoma elasricum. J Am Acad Dermatol.2005; 53: 610-15.

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