Dermatitis seborreica-like en un contexto genopatico

Dr. Antonio David Pérez- Elizondo
Médico Internista-Dermatooncólogo

CASO CLINICO

Se atiende femenina de 6 años de edad referida por médico pediatra por una dermatitis probablemente seborreica de difícil control habiéndose prescrito crema de ketoconazol al 2% y esteroide tópico de mediana potencia untados en días alternos durante 2 meses, con respuesta relativamente favorable. A la exploración física se encuentran placas eritematofisuradas con discreta actividad exudativa y cubierto por elementos escamocostrosos de tinte blancocetrino en su periferia; se sitúan en pliegues retroauriculares y fosas nasales ocasionando molestia y llanto (FIGURA 1).

Sin embargo, nos llama la atención una fascies poco común particularizada por frente alta e inclinada hacia atrás, hipertelorismo, discreta ptosis palpebral con los cantos oculares externos descendidos y epicanto; puente nasal ancho y aplanado cuya punta es alargada, prominente y redondeada, microcefalia, baja implantación de pabellones auriculares, entre otros hallazgos generales. Además de déficit en el desarrollo psicomotriz con talla baja y sindactilia en ambas manos y pies (FIGURAS 2 y 3).

Frente a tal eventualidad excepcional anteriormente sin integración diagnóstica completa se interconsultó a colega genetista con la impresión de un síndrome de Dubowitz, quien confirma el dictamen supuesto que a su vez lo refiere a diferentes especialistas para corroborar variadas alteraciones sistémicas asociadas. Por nuestra parte, se explica la enfermedad genética y sus posibles manifestaciones en un futuro mediato, recetando los productos indicados para un trastorno exudativo con respuesta terapéutica favorable en visitas subsecuentes.

COMENTARIO

Aunque la etiopatogénesis de este raro padecimiento a la fecha no se establecido, la única manera de identificarlo se fundamenta en el reconocimiento de las anomalías morfológicofaciales y del desarrollo sin existir prueba alguna para reconocerlo. En la actualidad no existen más de 150 casos descritos en la literatura médica, sin distinción étnica y de género; este genopatía de herencia autonómica recesiva inicialmente descrita por el médico inglés Victor Dubowitz se acompaña de disminución de los niveles séricos circulantes de la hormona del crecimiento con las manifestaciones clinicopatológicas esperadas posiblemente a distintas mutaciones genéticas, malformaciones hipotalálamico-pituitarias o en fechas recientes íntimamente relacionado con déficit de inmunoglobulina G. Se documenta además una voz aguda, suave y quiescente, deformaciones labiopalatinas, alteraciones de los genitales externos, y la presencia en los primeros meses de vida de náusea y vómito así como rinorrea y otitis media de repetición apuntando a un problema de inmunodeficiencia.

En un estudio reciente se encontró disgenesia del cuerpo calloso, una hipófisis anterior subdesarrollada y tallo cerebral con ectopia encefálica.

No existe tratamiento específica requiriendo la activa participación multidisciplinaria para el control sintomático, entre ellos, el dermatólogo 1,2,3,4.

BIBLIOGRAFIA

1.Dubowitz Syndrome. Encyclopedia of Genetic Disorders.
2. Tsukahara, Matsato. Síndrome de Dubowitz. OrphaWeb, 2005. 21 de noviembre de 2012.
3. Discapacidad: Información y Orientación Paso a Paso. Consultado el 21 de noviembre de 2012.
4. Dubowitz Syndrome Support Network.Chan KM, King NM (2005). «Dubowitz syndrome: report of a case with emphasis on the oral features» JDentChild. 72 (3): 100–3. PMID 16568913.