PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Dr. José R. Sardi B.
Dra. Valentina Morante
Servicio de dermatología del Hospital Universitario de Caracas.
El pabellón de los Martes
Angiofibromas de la esclerosis tuberosa. Tratamiento con dermoabrasión
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno genético raro causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, que codifican proteínas que antagonizan la isoforma Rapamicina 1 (mTORC1), un mediador clave del crecimiento y metabolismo celular. El CET se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos en múltiples órganos, junto con manifestaciones neurológicas que incluyen epilepsia y trastornos neuropsiquiátricos asociados al CET (TAND). La epilepsia ocurre con frecuencia y se asocia con morbilidad y mortalidad significativas; sin embargo, el manejo es desafiante debido a la naturaleza intratable de las convulsiones. El tratamiento preventivo de la epilepsia es un objetivo clave, especialmente porque los pacientes con epilepsia pueden correr un mayor riesgo de desarrollar un deterioro cognitivo y conductual grave. La Vigabatrina administrada de forma preventiva reduce el riesgo y la gravedad de la epilepsia, aunque los beneficios de TAND no son concluyentes. Estos resultados prometedores podrían allanar el camino para evaluar otros tratamientos con capacidad preventiva, especialmente aquellos que pueden abordar la fisiopatología subyacente del CET, incluidos Everolimus, Cannabidiol y la dieta cetogénica . Everolimus es un inhibidor de mTOR aprobado para el tratamiento adyuvante de las convulsiones asociadas con CET refractario que ha demostrado reducciones significativas en la frecuencia de las convulsiones en comparación con el placebo, mejoras que se mantuvieron después de 2 años de tratamiento. El Cannabidiol altamente purificado, aprobado recientemente en los EE. UU. como Epidiolex® para las convulsiones asociadas a CET en pacientes de ?1 años de edad.Esta revisión se centra en la evidencia clínica fundamental que rodea a estas posibles terapias dirigidas que pueden formar la base de la medicina de precisión para la epilepsia asociada a CET, así como otros tratamientos actuales, incluidos los fármacos anticonvulsivos, la estimulación del nervio vago y la cirugía. También se discuten nuevas terapias futuras, junto con el potencial para el tratamiento preventivo con terapias dirigidas. Debido a los avances en la comprensión de la genética molecular y la fisiopatología, el CET representa un síndrome clínico prototípico para estudiar la epileptogénesis y el impacto de la medicina de precisión.En la revisión de los casos de mi consultorio ocho (8) en total todos tenían Epilepsia y Angiofibromas faciales, estos fueron tratados con láser de CO2 – Syneron-Candela en modo quirúrgico;las epilepsias fueron y son de difícil manejo. Gracias Dr. José Rafael Sardi. RHP