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Máculas violáceas en miembros superiores e inferiores que no se modifican con cambios de la temperatura

Drs: PLACENCIO, G. GONZÁLEZ, F. SÁENZ, A. CIROCCO, A HOSPITAL UNIVERSITARIO DE CARACAS Servicio de Dermatología y Sifilografía

Paciente femenina de 4 meses de edad presenta DESDE EL NACIMIENTO máculas violáceas en miembros superiores e inferiores que no se modifican con cambios de la temperatura
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Acerca de Francisco Gonzalez Otero

3 comentarios

  1. Este caso podría tratare de la enfermedad de Conradi porls hallazgos clínicos?.

  2. Este caso podría tratarse de la enfermedad de Conradi?.

  3. Hola Beatriz.
    La paciente presentaba un Cutis MArmorata Telangectasia Congenita.
    El síndrome de Conradi Hunnerma es una ictiosis y te anexo un
    comentario sobre la enfermedad.
    SAludos
    Francisco Gonzalez
    Descripción en lenguaje coloquial:

    El síndrome de Conradi Hunermann es una enfermedad congénita (que está
    presente desde el nacimiento) extremadamente rara del desarrollo. Se
    trata de una variedad de condrodisplasia (retardo e irregularidad en
    la formación del cartílago) punteada, término que engloba un grupo
    heterogéneo de enfermedades constitucionales óseas, de base genética
    caracterizadas por la aparición, desde el momento del nacimiento de
    calcificaciones puntiformes en las epífisis (extremos de los huesos
    largos) de los huesos, que afectan el crecimiento de los mismos,
    asociada a rasgos faciales inusuales, alteraciones oculares y
    trastornos hiperqueratósicos (desarrollo exagerado de la capa córnea
    de la piel) de la piel.

    Fue descrito por primera vez, en 1914, por Conradi y más tarde, por
    Hunermann; Spranger, en 1971, clasificó la enfermedad en diversas
    formas, en función de los patrones genético clínico y radiológico.

    En la práctica suelen presentarse casos intermedios, que se consideran
    subgrupos o variantes de los anteriores, en los que la distinción
    clínica y genética no es tan evidente.

    Clínicamente, se caracteriza por afectación de huesos largos,
    calcificaciones periarticulares múltiples contracturas articulares
    múltiples, rasgos faciales anómalos siendo los más frecuentes
    microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), frente amplia,
    hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), hipoplasia
    (desarrollo incompleto o defectuoso) nasal y nariz en silla de montar.

    El acortamiento afecta a miembros superiores e inferiores, falanges de
    manos y pies; pueden presentar opistótonos (espasmo tetánico de los
    músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya sólo
    en la nuca y los talones).

    Suelen aparecer cataratas congénitas (opacidad del cristalino, que
    esté presente en el nacimiento) y puede existir retraso psicomotor que
    suele ser de grado leve a moderado.

    La piel es seca y descamativa desde el nacimiento. Se afecta en
    cualquiera de las formas clínicas en el 28% de los casos, pueden
    presentar lesiones de tipo ictiósico con eritrodermia (enrojecimiento
    inflamatorio de la piel acompañado de descamación simultánea de las
    lesiones enrojecidas) y lesiones eritemato descamativas, que se
    extienden en forma centrífuga, de distribución lineal o circular y de
    cualquier localización: área del pañal, cuello y regiones perioral y
    periauricular, menos frecuentemente en zonas de flexuras. Algunas
    veces las lesiones suelen ser parcheadas y menos frecuentemente
    exudativas (el exudado es la materia fluida que sale de los vasos
    pequeños en las inflamaciones). Cuando existe afectación del cabello
    éste es escaso, delgado y opaco.

    Siguiendo el patrón hereditario las podemos dividir en 4 tipos, siendo
    los dos primeros los de rasgos clínicos más diferenciados:

    1.- Tipo autosómico dominante o tipo I o tipo Conradi Hunermann: es la
    forma clásica o más frecuente, cursa con un patrón de herencia
    autosómico dominante. Los afectados presentan facies peculiar,
    catarata congénita en un 18% de los casos, talla corta, alteraciones
    de la columna vertebral y acortamiento de extremidades leve, simétrico
    o poco asimétrico.

    2.- Tipo autosómico recesivo o tipo II o rizomélico (rizomelia es el
    acortamiento de las extremidades): cursa con un patrón de herencia
    autosómico recesivo. Los afectados presentan facies de aspecto
    mongoloide, catarata congénita en un 75-90% de los casos, enanismo
    desproporcionado, malformaciones y retracciones articulares múltiples
    y acortamiento evidente simétrico proximal (más cerca de un centro
    tronco o línea media), de extremidades, brazos y muslos.

    Las calcificaciones a nivel de epífisis y metáfisis (cartílago de
    crecimiento de los huesos largos) y producen una disrupción en la
    formación de hueso encondral, que origina la rizomelia. Asocia retraso
    psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren
    la coordinación de la actividad muscular y mental).

    Se considera de mal pronóstico ya que la evolución puede ser fatal
    durante el periodo neonatal o antes del primer año de la vida.

    3.- Tipo recesivo ligado a X o tipo de genes contiguos: en la que
    suele ser más frecuente la ictiosis y también puede aparecer
    hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído),
    anosmia (disminución o pérdida completa del olfato) e hipogonadismo
    (secreción insuficiente de las glándulas genitales).

    4.- Tipo dominante ligado a X o síndrome de Happle: en el que también
    aparece catarata congénita en el 70% de los casos.

    El síndrome de Conradi Hunerman se debe a una alteración de base
    genética, muy heterogénea en la que están implicadas diferentes genes,
    que se traduce en alteraciones a nivel del metabolismo peroxisomal (el
    peroxisoma es la parte de la célula responsable del acortamiento de
    ácidos grasos de cadena muy larga, con el fin de que la mitocondria
    pueda metabolizarlos completamente y de la oxidación de la cadena
    lateral del colesterol, necesaria para la síntesis de ácidos
    biliares).

    Pueden aparecer también variedades secundarias a agresiones durante la
    vida del feto, siendo las más frecuentes las relacionadas con hijos de
    madres tratadas durante el embarazo con sustancias como warfarina
    (antivitamina K), fenobarbital e hidantoínas, o en la embriofetopatía
    alcohólica. Puede aparecer asociado a enfermedades peroxisomales como
    el síndrome de Zellweger y en el déficit de oxidasa del ácido
    fitánico.

    Las técnicas diagnósticas por imagen, radiografía simple sobre todo,
    escáner y resonancia magnética nuclear muestran acortamiento de las
    extremidades, posibles malformaciones esqueléticas y específicamente
    calcificaciones puntiformes o “en granulado” de tipo condral
    localizadas en áreas epifisarias proximales y distales (distal que
    está más alejado de un centro tronco o línea media) y de localización
    múltiple; éstas son consideradas uno de los signos diagnósticos guía,
    pero sólo pueden visualizarse durante el primer año de la vida.

    La biopsia de piel manifiesta cambios histológicos similares a los de
    la ictiosis vulgar: hiperqueratosis leve y una ausencia o disminución
    en la epidermis de los gránulos de queratohialina y de la
    profilagrina, que son proteínas con un papel importante en la
    cornificación normal.

    Se aconseja completar el estudio con otras exploraciones
    complementarias: ecografía cerebral y abdominal fondo de ojo y
    cariotipo.

    El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico y se basa en
    las características del fenotipo (aspecto físico que aparece como
    consecuencia de la expresión de un gen) del recién nacido y el estudio
    radiográfico. Para la confirmación se precisa estudio genético;
    también resultan de utilidad diagnóstica la consanguinidad paterna y
    la ecografía prenatal.

    Es importante tener en cuenta la importancia del diagnóstico precoz,
    ya que la condrodisplasia punctata es una alteraciones ósea fácilmente
    demostrable, pero pasajera.

    Puede hacerse consejo genético, que vendrá condicionado por el
    diagnóstico del tipo exacto de condrodisplasia punctata.

    El pronóstico por lo general es sombrío, ya que la mayoría de estos
    niños fallece antes de los dos años, por cuadros infecciosos
    intercurrentes de origen bacteriano o micótico.

    El diagnósticos diferencial se debe hacer con todos los procesos que
    puedan causar calcificaciones epifisarias puntiformes y en caso de
    afectación cutánea con candidiasis mucocutánea y acrodermatitis
    enteropática.

    El tratamiento es exclusivamente sintomático, siendo importante
    mantener una adecuada higiene de la piel del neonato, aunque la piel
    no esté afectada. Si existe afectación cutánea puede resultar eficaz
    la aplicación tópica de solución de Burow, óxido de Zinc y derivados
    imidazólicos.

    La cirugía correctora de las malformaciones más severas puede estar
    indicada en algunas ocasiones, en los casos que sobreviven. Se deben
    tratar, siempre que aparezcan, las complicaciones infecciosas.

    El síndrome de Conradi Hunermann, considerado en sentido genérico, es
    una enfermedad con marcada heterogeneidad genética. La mayoría de
    pacientes con formas autosómicas recesivas tienen mutaciones en el gen
    PEX7, que codifica la peroxina 7, pero también se han hallado otras
    mutaciones relacionadas con efectos en el fibroblasto. Las formas
    recesivas ligadas a X se deben a mutaciones en el gen de la
    arilsulfatasa E (ARSE), que se ha localizado en el brazo corto del
    cromosoma X (Xp22.3).

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