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Cretinismo congénito VS. Cretinismo endémico

Presentado por Rolando Hernández Pérez (Dermatólogo)
Carmen J. Bastidas Montilla (Dermatólogo)
C. González (Pediatra)
Hospital General Dr. Luis Razetti.
Barinas. Venezuela

Se trata de uma paciente com edad cronológica de 16 años, natural del Estado Trujillo y con 6 años viviendo en la ciudad de Barinas, quien es referida del Servicio de Pediatria por piel seca y pérdida de cabello.

Al examen paciente con enanismo, retardo mental, voz grave (emite sonidos graves y primarios), piel muy seca, amarilla y fría, vientre globuloso “viente de olla”, dos hernias inguinales muy evidente, desde el nacimiento.

Como antecedente familiar importante refierfe la madre que tenía otra hermanita mayor con las mismas caracteristicas, fallecida pro “paro cardíaco”(sic) hace 2 años; tiene tres hemanos menorer aparentemente sanos.

En el examen se observa a una niña apática, precticamente no se movía, piel extremadamente seca y agrietada, pelo áspero, quebradizo y seco,  lengua grande y fisurada (macroglosia), historia de estreñimiento crónico, se palpa gran masa abdominal compatible clinicamente con heces retenidas.Dentición tardía, amarrillos y en medialuna (incisivos centrales superiores)

Glandula tiroide no es palpable.

Desarrollo sexual ausente.

Favor ver foto clínica (DSC00868.jpg –DSC00862.jpg – DSC00863.jpg – DSC00864.jpg – DSC00865.jpg – DSC00866.jpg – DSC00867.jpg)

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Laboratorio: anemia; T4: 1ug/100ml (bajo), Colesterol 267 mg/% (elevado)

Resto de los exemenes de laboratorio dentro de la normalidad.

ECO Abdominal: megacolon y con gran contenido de heces fecales.

RX: retardo de la maduración esquelética (punteado de cabeza femoral); ensanchamiento de de la corteza de algunos husos (cubito derecho, radio derechoy tibias)

Esta niña es vive en precarias condiciones sociales, fue muy dificil completar los exmenes de laboratorio.

La madre se opuso a la toma de muestra para estudio histopatológico.

Comentarios:

Nosotros cremos que se trata de un hipotiroidismo juvenuil congénito (creatinismo) por glandula tiroidea asuente o rudimentarias que son la mayor parte de los crteatinismos esporádicos, aunque en esta familia había otra hermana mayor fallecida hace 2 años, con igual sintomatologia.

Las otras formas de hipotiroideismo corresponden a glándula tiroides poresente, pero con secresión hormonal defectuosa; bociosa o secundariamente atrofiada debido a factores extrínsicos (deficiencia de yodo, sustancias bociógenas, la mayoría de los enfermos con creatinismo endémico); o debido a factores maternos; y finalemnet por causas adquiridas (hipotiroidismo juvenil) la atrofia de la glándula o su función defectguosa puede  deberse a causas desconocidas, a tiroiditia o a la extirpación operatoria (tiroides lingual) o ser secundaria a una deficiencia pituitaria.

Nos guastaría escuchar comentarios sobre este caso interesante sobre todo de los colegas del área andina en donde sabemos que hay casos similares.

Muchas gracias por su participación.

Acerca de PIEL-L

Mesa de redacción de Piel Latinoamericana. Donde recibimos casos, aportes e información de interés para la comunidad latinoamericana dermatólogica

11 comentarios

  1. Aunque faltan estudios importantes, todo parece indicar un bello caso hipotiroidismo congénito.
    Las causas de hipotiroidismo congénito pueden ser:
    -Ausencia completa de Gl Tiroides.
    -Tiroides ectópico (lingual).
    -Defeectos enzimáticos en la síntesis hormonal (transporte de yodo, defecto de unión, secreción anormal de yodfo-proteínas).
    -Deficiencia de TSH
    Las causas de Hipotiroidismo Adquirido puedens er:
    Autoinmune (Tiroiditis de Hashimoto o Tiroidisits linfocítica crónica).
    -Extirpación quirúrgica de Tiroides.
    -Tiroids supurativa (procesos inflamatorios)
    -Hipopituitarismo.
    Para diferenciar si el hipotiroidismo es primario o secundario debemos tener presente:
    – Primario: T3 y T4 disminuídos; TSH aumentado.
    – Secundario: T3 y T4 disminuídos; TSH disminuído-
    La PRUEBA DE ESTIMULACION DE TRH diferenciará las deficiencias hipotalámica y pituitaria como causas de hipotitiroidismo. La TSH estará aumentada en la deficiencia hipotalámica y no se modifica en la deficiencia pituitaria.
    Tambien pueden realizarse ANTICUERPOS ANTITIROIDEOS, Captación de iodo radioactivo, Dcan de tiroides.
    LA AUSENCIA COMPLETA DE TIROIDES ES LA CAUSA MAS FRECUENYE DE HIPOTIROIDISMO INFANTIL. La clínica: Al nacer pueden parecer perfectamente normales, pero despues de una pocas semanascominezan a presentar letargiam hipotonía, constipación, problemas de alimentación, déficit de crecimiento, piel pálida , gruesa y seca, macroglosia, nariz ancha y aplanada en la base, abdomen protuberante con hernias unmbilicales. Las manitos de esta paciente, como de viejita por las arrugas son típicas.
    Ojalá puedan completar los estudios porque es muy satisfactorio llegar hasta el final. Felicitaciones nuevamente.
    Dra. Raquel M Ramos M
    Valencia
    Venezuela

  2. Disculpen, no se si es falla de transcripción, si han cambiado los términos, pero al hipotiroidismo se le llama CRETINISMO.
    Dra. Raquel M Ramos M
    Valencia
    Venezuela

  3. Los médicos tenemos ese gran defesto o virtud, no se como llamarlo ” tengo un bello caso” olvidandonos un poco del trauma del paciente. Quisiera saber de que parte del Estado Trujillo es la paciente.Sencillamente Trujillo es uno de los primeros no solo en Hipotiroidismo Endémico y Cretinismo. La zonas altas del estado que limitan con Barinas son numerosos los casos. Estudios hechos por el recordado Pedro Emilio Carrillo, caso publicado en la Revista del Colegio Médico del Estado Trujillo, hoy inexistente por incapacidad,presenta casos insólitos de “papera” en una serpiente y en un chivo. Si logro conseguir la Revista les envío el trabajo, lo hizo en la Quebrada Dto Urdaneta aescaso 50 km en linea recta a Barinas. Como Epidemiólogo en mi época recorrímos los paramos Andinos, y conseguimaos casos nuevos en niños y los adultos con una paperas gigantes. Aqui en Valwera veo todos los días dos pacientes que tienes el aspecto de Cretinos . Me gustaria saber la opinión de nuestro amigo DXr Planas , que viene o venía con cierta frecuencia a Timotes, inclusive he visto pacientes suyos, pués me dicen que no ha vuelto. Lo esperan. Dr José Antoniol Román g Valera Edo Trujillo

  4. La paciente es de la periferia de la ciudad de Valera. Hay algo que se nos olvidò escribir, la paciente presenta un hematoma traumàtico en regiòn orbitaria y periorbitaria derecha posterior a un traumatismo cuando jugaba con sus hermanitos.Este fue el motivo de hospitalizaciòn.

  5. Efectivamente Dr. J.A Román. Tenía una casa colonial en el valle de las Porqueras, a 15 minutos de Timotes, a 2.400 mts. de altura, 8º.C a las 8AM, la cual disfrutamos durante 9 años.

    Acudía a Timotes, mensualmente. Pasaba una consulta en Timotes los Sábados a las 9:00 AM-2:00 PM. Allí hice cierta clientela, que espero que Uds. la absorvan, ya que tuve que vender la casa por motivos diversos: familiares,inseguridad personal y jurídica, lo distante que me quedaba (700 Kms por carretera, de mi casa en Caracas a la de Timotes), etc.

    En esa consulta ví varios casos de CBC los cuales operé, Melanomas Malignos, últimamente casos de amigos con cuadros graves de Fasciolasis Hepática, que atendimos conjuntamente con el Dr. Oscar Noya (Jefe de la División de Malaria de Tropical, UCV), cuadros de amebiasis,etc. Y llegué a tiempo para diagnosticar y derivar a los Hospitales de Mérida y Valera, dos casos, de personas amigas, con Carcinoma Mamario en avanzado estado.

    Honestamente no recuerdo haber visto casos de cretinismo, no obstante, no dudo que en la frontera de Valera con Barinas, existan muchos casos, y aún en los páramos.

    Ese era mi posible refugio, en mi retiro, pero el Onmnipotente y Omnipresente que dirige los destinos de la Nación, ha diseñado un país en el cual todos salimos perdiendo, tanto los pobres (que son pasto de la recurrencia exponencial de enfermedades infecto-contagiosas, algunas de las cuales ya creíamos erradicadas, asociada al estado de miseria y degradación), como los que hemos adquirido algo con nuestro esfuerzo de toda una vida.

    Pero en fin, amigo José Antonio, hay que seguir luchando para lograr un mejor país.

    Un saludo cordial,
    Dr. Guillermo Planas Girón
    Dermatología-Dermatopatología
    Caracas-Venezuela

  6. En nota dirigida al Dr. J.A Román: Se me escapó un “gazapo”. La palabra “absorvan” está mal escrita. Debe decir: “absorban”.
    Por favor, excúsenme.

    Un saludo
    Dr. Guillermo Planas G
    Ccs-Vzla

  7. ¡Es increible que en el siglo XXI todavía veamos casos como el que ustedes presentan¡ Que en 16 años de vida esa niña nunca haya tenido la oportunidad de haberse diagnosticado, sobre todo considerando que todos sus males se hubieran prevenido con el reemplazo a tiempo de la Hormona tiroidea¡¡¡¡
    Finalmente les envio algunas cifras de la situacion de la niñez en el mundo y en latinoAmerica.

  8. NIÑEZ EN EL MUNDO:
    – 11’ menores de 5 años mueren al año. (7’ antes del 1 año) : DNT y enf prevenibles.
    – 15’ niños huérfanos x SIDA en África.
    – 2’3 menores de 15 años portadores de HIV
    – 130’ niños sin escuela
    – 246’ de niños trabajadores
    – 1’2 en trata de personas
    -Mas 2’ niños muertos en conflictos en los últimos 10 años
    – 8.000-10.000 niños victimas de minas c/ año
    – 300.000 niños soldados en mas de 30 guerras

    NIÑEZ EN LATINO AMERICA
    – 200’ menores de 18 años (35% de la población total de Lat america)
    – 31 de cada 1000 mueren antes de los 5 años
    – 7% (29’) de niños con DNT
    – Cobertura en vacunación 85-95 %
    – Trabajo infantil 9%
    – 54.000 menores de 14 años infectados con HIV
    – la mas alta tasa de Homicidios en jovenes en el mundo: 22.33 x 100000 ( comparando con 3.74 en Europa, 12.57 en África, 2.74 en Asia y 4.04 en Norte América)
    CIFRAS TOMADAS DEL INFORME DE LA UNICEF DE ESTE AÑO

    Angela Seidel
    Armenia +

  9. Que tristeza!….Que atraso tenemos en nuetros diagnosticos.
    Desde hace años se ha debido implementar un programa de tamizaje neonatal tanto para hipotiroidismo como para otras enfermedades metabólicas.

  10. Me refiero a nuestro pais…muchos paises latinoamericanos aun mas pobres lo realizan de rutina desde hace años…….

  11. Hola queridos colegas mis respetos y saludos, por aqui les escribe un médico de Barrio Adentro que lleva casi 5 años en esta tierra bella como médico en la region zuliana precisamante en esta semana acabo de ver un paciente masculino de 23 años de edad que por las características fenotipicas coincide con un cretinismo, por supuesto que no ha tenido atencion medica especializada alguna en su corta vida, incluso los familiares no saben que tiene.
    Bueno mi comentario es que en los CDI de la misión Barrio Adentro II se pueden hacer pezquisajes a todos los recien nacidos con el objetivo de detectar el hipotiroidismo congénito y tratarlos a tiempo para que no se desarrolle la enfermedad, no se si es de conocimiento de la poblacion en general o de la comunidad medica que puede hacer coordinaciones con estos centros para realizar el diagnóstico precoz de esta entidad, incluso en estos centros se estan realizando estudios sobre antigenos de hepatitis B y C y Test de Chagas
    Bueno colegas esperando que les haya sido acertada la información les saluda
    Dr. Omar Viera Pulido
    [email protected]

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