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223 Consulte a un Colega Nº5: ¿Qué síndrome es este?

Presentado por Carmen Bastidas (médico dermatólogo), Varilla (médico internista angiologista), Lolimar Velazquez (médico internista), Rolando Hernández Pérez (médico dermatólogo). Hospital General “Dr. Luis Razetti” Barinas/Venezuela

Paciente masculino de 20 años de edad, procedente de Barinas/Venezuela, quien inicia enfermedad actual hace aproximadamente 7 años, con la aparición de edema insidioso en miembros inferiores, de evolución progresiva.

Al examen físico aparente buen estado general, múltiples efélides en área facial y tórax superior, pabellones auriculares de baja implantación, escazas pestañas y cejas, con pápulas foliculares eritematosas en piel de cejas, desviación de tabique nasal, orificios de las ventanas nasales amplios, pectus excavatum, linfedema importante en miembros inferiores inferiores, a predominio del derecho, con pápulas y vesículas aisladas, en área de muslos, pápulas eritematosas y telangiectasias, que van aumentando en número hasta la región inguinoescrotal donde se aprecian de diferentes diámetros y de superficie verrugosas.

Pápulas duras nacaradas y/o blanquecinas en miembros inferiores.

(Favor ver foto clínica IMG3482JPG-IMG3484.JPG- IMG3485.JPG-IMG3486.JPG –IMG3487.JPG)

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Exámenes de laboratorio de rutina discreta disminución de proteínas, resto DLN, Eco Dopler sin hallazgos de insuficiencia venosa ni arterial. No se estudio vías linfáticas.

No antecedentes familiares.

Se tomaron dos muestra para estudio histopatológicos (en espera del laudo)

ID: LINFEDEMA PRIMARIO (Linfedema)
Linfedema más angioqueratoma/xantomas.

Agradecemos a los distinguidos amigos ayudarnos en la definición o clasificación de éste síndrome.

¿Que otro examen ustedes solicitarían.?

¿Cual es su opinión?

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Mesa de redacción de Piel Latinoamericana. Donde recibimos casos, aportes e información de interés para la comunidad latinoamericana dermatólogica

6 comentarios

  1. Este caso me parece sumamente interesante y de difícil clasificación, si es que no estamos en presencia de un nuevo sindrome.

    1) Linfoedema bilateral y simétrico, con presencia de un cuadro de linfangiomas genital y peri-genital. Es decir, aquí necesariamente está comprometido el sistema linfático.

    2) Alteraciones óseas como el pectus excavatum y ciertas defectos del desarrollo embrionario como la implantación de apéndices auriculares, alteraciones en el apéndice nasal, etc

    3) Compromiso del componente melanocítico (esfélides múltiples en cara y escasos en pene).

    Sugerencias:

    1) estudio completo del sistema linfático de MIs.

    2) estudio genético en busca de disgenesia del cromosoma X , para descartar variantes del sindrome de Noonan, Turner, etc., que son afecciones que pueden estar presentes al nacer o de aparición en los primeros años de vida, cuya patología linfática se acompaña de estos trastornos del desarrollo. A mi modo de ver, este estudio genético es fundamental para la clasificación definitiva del sindrome.

    Un cordial saludo
    Dr. Guillermo Planas Girón
    Ccs-Vzla.

  2. ESTIMADOS COLEGAS:
    no podria caer en este sindrome ??? :

    OMIN:
    #153400 GeneTests, Links
    LYMPHEDEMA-DISTICHIASIS SYNDROME

    Alternative titles; symbols

    LYMPHEDEMA WITH DISTICHIASIS
    LYMPHEDEMA-DISTICHIASIS SYNDROME WITH RENAL DISEASE AND DIABETES MELLITUS, INCLUDED
    Gene map locus 16q24.3

    ANGELA SEIDEL
    Armenia

  3. Recientemente un amigo mio pediatra me consulto de un caso con quilotorax partiendo de un hemolinfangioma de alto flujo, algunos casos Síndrome de Parkes Weber II se asocia un componente angiomatoso con linfatico. Me solicito información sobre un nuevo tratamiento investigado por el Dr. Ogita en Kioto con un agente inmunomodulador OK-432; agente derivado del Streptococcus pyogenes. Le presente el caso a la Dra. Eulalia Baselga (dermatologia Pediatrica Coordinadora de la Unidad de lesiones vasculares Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Barcelona, quien me planteo que estos casos cuando debutan con quilotorax podria tratarse de un sínfdrome de Gorham, y planteo como eleccion el uso Interferon junto con difosfonatos.
    La semana pasada en la Sanatrix nacio una niña con un aumento de volumen de miembros inferiores que lo asimile luego de los estudios de extensión como aplasia o hipoplasia de los linfaticos en miembros inferiores. Lo referire al Dr. Benjamín Trujillo quien se ha especializado en estos problemas.
    Todo este relato lo traigo a cuento para plantear la doble posibilidad de que este paciente tenga componente angiomatoso y linfatico y las nuevas alternativas de tratamiento

  4. Gracias colegas por sus sugerencias, al recopilar mas datos los mantendre informados (biopsia, linfografia, cariotipo, etc.)

  5. Histopatologia: hiperqueratosis compacta, hipergranulosis y acantosis irregular, presencia de espacios capilares dilatados con numerosos eritrocitos en dermis papilar, alternando con espaciosos dilatados, de paredes delgadas llenos de linfa, no hay infiltrado inflamatorio; compatible con ANGIOQUERATOMA

    dscn4339

    dscn4338

  6. Sin duda que este interesante caso clínico debe ser estudiado más detalladamente y en especial debe ser interconsultado a una Unidad de Genética Médica. En este como en muchos otros puede ser complejo clasificar el síndrome, más que pensar en estemos al frente de uno nuevo.

    La antropometría es fundamental, así como una completa valoración funcional de diversos sistemas.

    Algunos síndromes que pueden cursar con linfoedema estan: el síndrome similar a Noonan y lesión de células gigantes múltiple, atresia de coanas y linfoedema y otros que pueden descartarse con los datos presentes. Por último quiero acotar que aunque el síndrome de Noonan tiene cararcteres similares al Turner, esta alteración es autosómica por lo que no tiene relación con el cromosoma X.

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