PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Presentado por: Rolando Hernández Pérez (médico dermatólogo), María Alejandra Palencia de González (médico pediatra-nefrólogo), Clínica Ntra. Señora del Pilar/ Barinas/Venezuela
1año y 7 meses (19 meses). Lesión desde el nacimiento. Eritema reticulado en cara, lesiones similares discreta en tronco superior (sólo eritema) no hay edema, ni telengiectásias
Masculino. Hijo único.
Laboratorio convencional dentro de la normalidad
Eliminación de ácido úrico por la orina (Hiperuricosuria) (tratamiento con nefrólogo pediatra con citrato de potasio vo.
Ácido úrico en sangre bajo.
Bajo peso y estatura ( no gana peso) percentiles por debajo de 5
Irritabilidad fácil
Pelo fino y escaso
No antecedentes familiares de importancia
Refiere primo materno con asimetría de todo el cuerpo (la mitad más grande) cabeza grande (hidrocefalia ¿??)
Presenta molusco contagioso.
No tiene biopsia de piel.
Cuál es su sugerencia diagnostica. Como lo manejaría usted. Que les solicitaría
ID: Poliquilodermia congénita
Rothmund Thomson
Atopia
Telangiectásia nevoide ¿?
poiquilodermia congenita????
Estimados colegas:
nosotros hemos visto 3 casos similares a este niño de SIND DE BLOOM, que se caracterizan por pòiquilodermia en zonas fotoexpuestas, con conjuntivitis y queilitis actinica, asociados a talla baja y fascies tipica .
Pienso que deben investigarlo.
Un cariotipo puede ayudar, ya que pueden verse cromosomas entrecruzados en muchos casos.
Esperamos la conclusion del diagnostico…
Cordial saludo
ANGELA SEIDEL
Armenia – Colombia
Hoy estuvo nuevamente el paciente para tomar muestra para estudio histopatológico y observamos la presencia de pápulas y placas papulosas, blandas, color , marrón claro, ocre, moderadamente transparentes y máculas marrón más oscuras, diseminadas en cara (mentón), cuello, tronco y miembros (estas lesiones son nuevas)
No hepato ni esplenomegalia.
ECO riñón. Leve estasis renal derecho
Histiocitosis ?
Mastocitosis?
Poiquilodermia hereditaria congénita.(Rothmund-Thomson)
Sind. Bloon
Observen ese patron de pápulas agrupadas, en forma de ramillete que se ve perfectamente en el mentón y parte baja de mejillas, así como pápulas aisladas con las mismas caracteristicas, color carne, algunas marrón claro, otras ocre y otras transparentes.Estas lesiones apercieron en forme de erupción en la última semana. No tiene signo de Darier.
Estamos programando biopsia para el viernes 21/02
Muchas gracias.
Rolando Hernández Pérez
Barinas/Venezuela
Rolando: No había tenido oportunidad de observar tu caso. Creo que hay que insistir en descartar Mastocitosis Cutánea. Las lesiones que se observan en la región submentoniana y cuello, pueden ser pápulas o pápulo-vesículas, como a veces se observa en la mastocitosis pápulo-bulosa. Además le han aparecido recientemente un abanico de lesiones papulares ocres y marrón claro, sugestiva de esta afección. Esperemos los resultados de la biopsia.
Un saludo cordial,
Dr. Guillermo Planas Girón
Ccs-Vzla.
Gracias Guillermo, el viernes tomamos muestra para estudio histopatológico.
Rolando Hernández Pérez
Barinas/Venezuela
Estimado Dr Rolando
Gracias por compartir este caso. Las primeras fotos clínicas demuestran claramente la poiquilodermia y la fotosensibilidad, respeto claro de la piel centrofacial, sin embargo, no se describe eritema en dorso de manos y antebrazos. Esas lesiones papulares parduzcas que a veces tienen aspecto verrugoso las podemos ver en conjunto con lo antes decrito en el sindrome de Rothmund-Thomson. Creo que es importante estudiarlo buscando alteraciones que pudieran relacionarlo con este sindrome, como alteraciones óseas, hipogonadismo. No hay lesiones actínicas para ser sindrome de Bloom o inmunodeficiencia. Se pudiera determinar la mutación enviando el material de exudado faríngeo si se cuenta con los recursos, GENE-test en USA.
Saludos
Dra Ana Sáenz HUC/UCV
Hola: estoy de acuerdo con el dgnóstico de poiquilodermia congenita y dentro de ellos el sindrome de Bloom. Este tambien en ocasiones se los incluye en sindromes de envejecimiento prematuro como la progeria o elsindrome de wernerp. saludos
Además de lo que piensan los colegas, tendria en cuenta una facomatosis pigmentovascularis o cesiomarmorata.
Un saludo,
Jairo Mesa Cock.
Manizales, Colombia