PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Dr. Juan Carlos Diez de Medina
Dr. Martin Sangueza
FUNDACION PIEL Y GRUPO DE INVESTIGACION EN PATOLOGIA Y TERAPEUTICA CUTANEA
CASO CLÍNICO PRO DIAGNOSIS.-
Es un paciente que proviene del altiplano Paceño, la madre refiere que desde pocos meses despues del nacimeinto presenta alteraciones en la piel que ella describe como piel seca, además franca intolerancia a la luz solar por lo que lo han mantenido casi recluído desde chico dentro del cuarto donde viven, la madre no tiene educación, habal solo Aymara, no aportamás datos familiares, recuerda que las lesiones verrucosas de miembros inferiores son de aparición reciente, tiene al momento 10 años de edad un retraso pondo estatural importante, el exámen clínico y los exámenes de laboratorio al igual que las radiografias de extremidades y cráneo no muestran altreraciones. Su desarrollo psicomotriz es adecuado para la edad ( bo existe evidencia de reatraso mental )
El exámen clínico es evidente si apreciamos las fotografias.
No hemos podido establecer el diagnostico y lo presentamos pro diagnosis, la familia se ha negado a que le hagamos biopsia pero estamos trabajando en ello.
Quñe quedará para un humilde dermatólogo cuando la ciencia pura se declara asi? Las lesiones de miembros semejan las secuelas de epidermolisis ampollar. Las de cara y cuero cabelludo oscilan entre xeroderma pigmentoso, prúrigo actínico. POR FAVOR; LUZ!!!!!
Dra. Raquel M Ramos M
Valencia
Venezuela
Podria tratarse de un síndrome de Cockayne .
(herencia autosómica recesiva con predominancia en el varón)
– hipersensibilidad celular a la radiacion ultravioleta ,
-cicatrices atróficas
– pérdida del TCS de la cara.
-La piel de las extremidades está adelgazada y aparece atrofia del tejido adiposo.
-Baja talla,
-daños oculares hasta ceguera,
-sordera/
-Puede cursar con retraso mental leve a severo.
-daño neurologico progresivo por diesmelinizacion.
Deberian hacer estudio genetico, ojala puedan realizar la biopsia. y concluir diagnostico definitivo.Caso muy triste pero de gran aprendizaje para todos.
Parece que mi anterior comentario no aparecio. Con las limitaciones de informacion y si lo que apreciamos es alopecia, este caso me sugiere PIBIDS. De no ser asi, otras posibilidades serian S. de De Sanctis-Cachione, S. de Bloom.