PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Dra. Raquel M Ramos M. Dermatólogo
Centro Policlínico Valencia, La Viña.
Se trata de paciente femenina de 23 años de edad quien refiere inicio de su enfermedad actual desde el nacimiento, caracterizada por dermatosis generalizada, representada por placas hiperqueratosicas, descamativas, eritematosas, con un olor muy “sui generis”.
La paciente pertenece a un estrato social muy bajo, por lo que vista por una sola vez en algún centro hospitalario, se resignó a su suerte, hasta que un médico general, se compadeció y me le envió a la consulta.
Realizo exámenes de laboratorio, para programar terapéutica, y tomo biopsia que envío a centro publico y la cual no tengo en mis manos, pero en vista de la severidad del cuadro, comienzo a administrar Metrotexato , a dosis de 7, 5 mg semanales. En una segunda consulta, observo mejoría, sobre todo del olor.
¿Cuál es su diagnóstico?
¿Cuál sería su conducta?
Dra raquel:
Un tristisimo caso por la severidad y por el «abandono medico» dado por las condiciones socioeconomicas de la paciente.
Clinicamente parece un caso tipico de HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA.
Esperaremos los resultados de la biosia y el manejo pudieran ser retinoides orales
Cordial Saludo
ANGELA SEIDEL
Estimada Raquel:
tambien pienso en un transtorno de la queratinización: Ictiosis Lamelar vs Eritrodermia ictiosiforme congenita ampollar (hiperqueratosis epidermolítica).
Precisar si en la etapa neonatal tuvo ampollas o si nació con membrana colodión y si hay ectropión ,estos dos últimos son hallazgos casi constantes de la Ictiosis Laminar.
Esperar resultado histologico. Acitetrin es la elección.
Hay que mandarlos a los organismos de salud del estado a que sigan pidiendo dádivas, cada día mas centralizados y mas ineficientes y para colmo les dicen a esta gente que la gravisima situación de salud que vive el país es culpa de los médicos. ¿se lo creen? .. parece que si…
Estoy de acuerdo con la Dra Siedel que clínicamente se puede plantear una hiperqueratosis epidermolítica y esperar el resultado de biopsia que confirme diagnóstico y manejo con retinoides. Sería interesante si pudieran interrogar la historia familiar, como eran las lesiones en el periodo neonatal , y fotos de palmas y plantas.
Quería comentar la variedad en la presentación clínica de esta enfermedad que ha hecho que se clasifique en subtipos propuesto por DiGiovanna y col en Arch Dermatol 1994;130:1026-35. y que casualmente en esta misma edición se presenta una forma mosaico de hiperqueratosiis epidermolitica (tipo ictiosis hystrix).
Gracias por compartir sus casos,
Carmen Elena Kannee
Dra Ramos
Por la edad de comienzo, topografia de las lesiones (muchas de ellas en areas seborreicas) y por el olor sui generis, podria tratarse de una disqueratosis folicular o enfermedad de Darier White en cuyo caso el tratamiento seria con emolientes y queratoliticos suaves mas Acitretin por via oral.
Concuerdo con el Dr. J.M Verduzco. Mi primera impresión es Enfermedad de Darier-White. Además de la clínica, ese clásico «olor a ratón» que tiene esa afección, inclinarían a pensar en ese cuadro. Siempre es positivo considerar otras alternativas, como las mencionadas, pero es evidente que la patología es de tipo epidérmico, con componente ampollar y probablemente transmitida en un patrón autosómico dominante.
Tratº. con retinoides, posteriormente con dosis de mantenimiento, porque si no se reactiva.
Un saludo cordial,
Dr. Guillermo Planas Girón
Ccs-Venezuela
Estoy de acuerdo que clinicamente se puede plantear Dx de Darier, sin embargo, me llama la atención el inicio al nacimiento. La Enfermedad de Darier suele aparecer entre 5-20 años con un pico en la pubertad, y aunque hay casos reportados desde el nacimiento es raro (aunque no imposible). Claro, puede ser que la paciente lo que reuerde es que siempre ha tenido eso y refiera que es desde que nació.
Rspecto al mal olor, puede ser característico tanto de Darier como de formas extensas de HE.
Se necesita la biopsia para el diagnóstico definitivo, pero hay datos de la historia neonatal y familiar que nos pueden ayudar.
Gracias a todos por sus comentarios y saludos,
Carmen Elena Kannee
Hola Raquel:
espero todo muy bien.
Què terrible que pueda haber seres con realidades tan terribles como èsta, en un paìs que ha tenido los ingresos del nuestro.
Cuàl serìa mi conducta ante un caso similar si trabajara en Caracas?
Creo que lo sensato, por los estudios que habrìa que hacer, serìa referirla a un servicio de Dermatologìa de un Hospital Universitario y pedirìa a algùn amigo que por favor la siguiera o, en caso de decidir manejarla en mi consulta, le habrìa tomado la biopsia y la habrìa mandado al dermatopatòlogo al que le mando todas mis biopsias….es que de lo contrario quièn sabe cuando tendràs el resultado y ello te condicionarìa el poder empezar a hace las cosas bien.
No habrìa iniciado tratamiento con un fàrmaco «serio» en un paciente sin diagnòstico preciso.
Y porquè Metotrexato?
Te quiere,
Vito Abrusci V.
Antes que todo agradezco las valiosisimas intervenciones de Angela, Amalia , Carmen, Guillermo , dermatólogos excelentes, a quienes respeto de corazon y que me han paseado por las mismas incertidumbres que tuve al tener la niña enfrente. Gracias tambien a Jose Maria, nuetsro bien recibido dermatologo escritor. Vito, yo no estoy en Caracas, recuerda que estoy en Valencia, y aqui la cosa es más precaria todavía. Me he pasado toda la semana llamando a la madre a ver que sucedio con la biopsia. Entre examenes de laboractorio impecables, y costo de medicamentos que pudiesen ayudarme, me decidi por el MTX por su bajo costo. Eo acitretin, solo lo consigo de 10 mg por los momentos y a mucho mayor costo, y no quiero contarte, porque lo que tu mano derecha hace……..
Admito y acepto tu pregunta porque yo tambien la hiciese. Pero las unica vez que la he visto despues de aplicar el MTX, no sabes lo contenta que estaba. En todo caso, el que oye consejos……esta semana proxima, tomo otra biopsia y adivina a quien se la voy a enviar???? jiji.
Feliz pascua de resureccion amigo querido. Te quiero mucho.
Raquel
Querida Carmen, la enfermedad si es de nacimiento.
Saludos.
Raquel
Con el permiso de la Dra Raquel Ramos, voy aprovechar parte del espacio de presentación de su interesante caso, para invitar a todos los colegas de Latinoamérica, a los asiduos visitantes de Piel-L.org y Dermlist, a visitar la didáctica revista ASOCOLDERMA (www.asocolderma.com), dirigida entusiatamente por el Dr. Jairo Mesa Cook. Está incorporando al sistema de presentación de minicasos, figuras histopatológicas (fotos) sobre las diversos diagnósticos que plantean los participantes en cada minicaso presentado, como una manera de complementar los aspectos clínicos que se sospechen, con los aspectos histopatológicos.
Es una forma muy certera y productiva de contribuir con la «educación médica continuada», paradigma donde estamos involucrados muchos de los que editan y participan en este excelente medio educativo, como lo es el internet.
Un saludo cordial
Dr. Guillermo Planas Girón
Dermatología-Dermatopatología
Caracas-Venezuela
Estimada Dra. Ramos (no me animo a llamarla Raquel como sus viejos amigos)
Comprendo su dificultad, ante la la pobreza de la paciente, respecto a la medicación (mas allá de que se trate o no de un Darier). En la Argentina el acitretin es de un muy alto costo practicamente vedado para los sectores sociales bajos (que son la mayoría) y a veces y a la distancia resulta muy fácil opinar (yo también le sugerí el acitretin) sin conocer el medio donde ocurren los hechos.
Aprovecho la oportunidad para desearle unas muy felices Pascuas.
José María Verduzco
Guilllermo, donde yo este y tu tengas a bien escribir cualquier cosa, y mucho más, recomendar a un blog de luxe como es el que dirige nuestro queridisimo amigo Jairo Mesa, solo entra. A nuestros lectores, todo lo que esta engranado como piel latinoamericana, bitacora medica, el blog de nuetro editor Felix Tapia, Dermlist, Dermatologia Pediatrica, y Asocolderma son herrmaientas de primera lista para este camino hermoso que hemos emprendido, y que es tan solo una manera de viajar, donde no hay tope.
Saludos. Raquel
PIENSO EN LOS DIAGNOSTICOS DE LOS COLEGAS.1-ENF DE DARIER2.ICTIOSIS LAMELAR,TE ENTIENDO PERFECTAMENTE YA QUE TRABAJO EN UN PUEBLO MUY PEQUEÑO Y EN EL HOSPITAL NO HAY NADA Y TAMPOCO HAY HISTOPATOLOGO,LO IDEAL SERÍA TENER LISTA LA BIOPSIA PARA DAR EL CORRECTO TRATAMIENTO