PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Presentado por:
Dra. Hilda Ramos Zerpa.
Dr. Wilmer E. Ramos Zerpa.
En estados Unidos el Melanoma Maligno ocupa el sexto y el séptimo lugar del cáncer en hombres y mujeres, respectivamente. Se estima que 5% a 10% de los melanomas son hereditarios, y entre los melanomas que tienen un patrón hereditario, el 20% a 40% están relacionados con una mutación patogénica en CDKN2A/p16
Los individuos en que poseen una mutación CDKN2A/p16 tienen un estimado del 76% de riesgo de desarrollar un melanoma. La sobrevida a los 5 años es del 99% para el melanoma localizado, y de 65% y 15% en enfermedad regional y distante respectivamente.
Teniendo en cuenta la probabilidad excepcionalmente elevada de desarrollar un melanoma en la población CDKN2A/p16, y el mal pronóstico de la enfermedad en estadios avanzados, puede ser útil identificar a los portadores de la mutación CDKN2A/p16 y alertar de su condición de alto riesgo antes de que el desarrollo del melanoma.
sin embargo, no se han publicado estudios que hayan evaluado el efecto de las pruebas genéticas para la detención del melanoma.
La prueba genética se ofrece de rutina en pacientes con riesgo de cáncer de mama y cáncer de colon, (BRCA1/BRCA2 , MLH1/MSH2) respectivamente , pero la prueba genética para el melanoma no se utiliza de rutina. Estimaciones de penetrancia variable entre las diferentes poblaciones étnicas y geográficas, y se conocen interacciones con genes modificadores han planteado desafíos únicos para el asesoramiento genético sobre mutaciones CDKN2A/p16
Penetración estimada para BRCA1/BRCA2 (CA de Mama)y MLH1/MSH2 (Ca Colo-Rectal) han oscilado entre 37% a 85% y del 38% al 78% respectivamente, dependiendo de si los estudios de población han sido realizados con base en familias en alto riesgo.
Las estimaciones para la penetrancia de la mutación CDKN2A/p16 han variado mucho (28-91%) según: -el diseño del estudio,
-el origen étnico,
– las variaciones de la intensidad UV regionales
– variantes en MC1R (Melanocortin 1 )y
Estos factores deben ser incorporados en la evaluación.
Las pruebas genéticas en el Melanoma han sido objeto de polémica por diversas razones que incluyen:
1. La preocupación de que un informe que de un resultado negativo podría llevar a una falsa sensación de seguridad,
2. Que la información de los resultados positivos pueden crear problemas psicológicos,
3. Que los informes de prueba genética no den lugar a una ventaja sobre el asesoramiento basado en la historia familiar
La detección temprana del melanoma tiene un potencial importante para salvar vidas debido a los resultados excepcionalmente buenos para los melanomas in situ y el mal pronóstico para los melanomas avanzados
Los Exámenes de la piel realizados por profesionales médicos capacitados para la detección e identificación de los melanomas, resultan en diagnósticos de Melanomas en estadios precoces.
También es bien sabido que la mayoría de los melanomas son detectados por los pacientes o sus cónyuges de hecho, estos hallazgos han llevado a la Academia Americana de Dermatología y GenoMEL ( the Melanoma Genetics Consortium) a recomendar a los pacientes con riesgo para desarrollar melanoma a hacerse :
1.Exámen corporal total de la piel para detección de cáncer de piel (TBSE Total Body Skin Examination on Skin Cancer Detection ) por lo menos anualmente y
2. Auto Examen de piel (SSE skin self-examination). mensualmente.
Estas dos estrategias son los principales componentes de los programas de detección precoz en el melanoma.
Si desean ampliar este tema recomendamos los siguientes articulos:
- The Melanoma Genetics Consortium (GenoMel). Available from: http://www.genomel.org/. Accessed September 24, 2007.
- Kasparian NA, Meiser B, Butow PN, Simpson JM, Mann GJ. Predictors of psychological distress among individuals with a strong family history of malignant melanoma. Clin Genet 2008;73:121–31.
- Goldberg MS, Doucette JT, Lim HW, Spencer J, Carucci JA, Rigel DS. Risk factors for presumptive melanoma in skin cancer screening: American Academy of Dermatology National Melanoma; Skin Cancer Screening Program experience 2001-2005. J Am Acad Dermatol 2007;57:60–6.
- Goldstein AM, Chan M, Harland M, et al.; Study Group LM, Genomel MG. Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents. J Med Genet 2007;44:99–106.