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Melanoma Maligno Familiar. Mutación CDKN2A/p16

Presentado por:
Dra. Hilda Ramos Zerpa.
Dr. Wilmer E. Ramos Zerpa.

En estados Unidos el Melanoma Maligno ocupa  el sexto y el séptimo lugar  del cáncer en hombres y mujeres, respectivamente. Se estima que 5% a 10% de los melanomas son hereditarios, y entre los melanomas  que  tienen un patrón hereditario, el 20% a 40% están relacionados con una mutación patogénica en CDKN2A/p16

Los individuos en que poseen una mutación CDKN2A/p16 tienen un estimado  del 76% de riesgo de desarrollar un melanoma. La sobrevida  a los 5 años es del 99% para el melanoma localizado, y de 65% y 15% en  enfermedad   regional y distante respectivamente.

Teniendo en cuenta la probabilidad excepcionalmente elevada de desarrollar un melanoma en la población CDKN2A/p16,  y el mal pronóstico de la enfermedad en estadios avanzados, puede ser útil identificar a  los portadores de la mutación CDKN2A/p16  y alertar  de su condición de alto riesgo antes de que el desarrollo del melanoma.

sin embargo, no se han publicado  estudios que hayan  evaluado el efecto de las pruebas genéticas para la detención  del melanoma.

La prueba genética  se ofrece de rutina en pacientes con riesgo  de cáncer de mama y cáncer de colon, (BRCA1/BRCA2 , MLH1/MSH2) respectivamente , pero  la prueba genética para el melanoma  no se utiliza de rutina. Estimaciones de penetrancia variable entre las diferentes poblaciones étnicas y geográficas, y se conocen interacciones con genes modificadores han planteado desafíos únicos para el asesoramiento genético sobre mutaciones  CDKN2A/p16

Penetración estimada para BRCA1/BRCA2  (CA de Mama)y MLH1/MSH2  (Ca Colo-Rectal) han oscilado entre 37% a 85% y del 38% al 78% respectivamente, dependiendo de si los estudios de población han sido realizados con base  en  familias en alto riesgo.

Las estimaciones para la  penetrancia  de la mutación CDKN2A/p16  han variado mucho (28-91%) según: -el diseño del estudio,

-el origen étnico,

– las variaciones de la  intensidad UV regionales

–  variantes en MC1R  (Melanocortin 1 )y

Estos factores deben ser incorporados en la evaluación.

Las pruebas genéticas  en el  Melanoma  han sido objeto de polémica por diversas  razones  que incluyen:

1.  La preocupación de que un informe  que de  un resultado negativo podría llevar a una falsa sensación de seguridad,

2. Que la información de los resultados positivos pueden crear problemas psicológicos,

3. Que los informes de prueba genética no den lugar a una ventaja sobre el asesoramiento basado en la historia  familiar

La detección temprana del melanoma tiene un potencial importante para salvar vidas  debido a  los resultados excepcionalmente buenos para los melanomas in situ y el  mal pronóstico para los melanomas avanzados

Los Exámenes  de la piel realizados por  profesionales médicos capacitados  para   la  detección e identificación de los melanomas, resultan en diagnósticos de Melanomas en estadios precoces.

También es bien sabido que la mayoría de los melanomas son detectados por los pacientes o  sus cónyuges de hecho, estos hallazgos han llevado a la Academia Americana de Dermatología y GenoMEL   ( the Melanoma Genetics Consortium) a recomendar  a los pacientes con  riesgo para desarrollar  melanoma a hacerse :

1.Exámen corporal total de la piel para detección de cáncer de piel (TBSE Total Body Skin Examination on Skin Cancer Detection ) por lo menos anualmente y

2. Auto Examen de piel (SSE skin self-examination). mensualmente.

Estas dos estrategias son los principales componentes de los programas de detección precoz en el melanoma.

Si desean ampliar este tema recomendamos los siguientes  articulos:

  1. The Melanoma Genetics Consortium (GenoMel). Available from: http://www.genomel.org/. Accessed September 24, 2007.
  2. Kasparian NA, Meiser B, Butow PN, Simpson JM, Mann GJ. Predictors of psychological distress among individuals with a strong family history of malignant melanoma. Clin Genet 2008;73:121–31.
  3. Goldberg MS, Doucette JT, Lim HW, Spencer J, Carucci JA, Rigel DS. Risk factors for presumptive melanoma in skin cancer screening: American Academy of Dermatology National Melanoma; Skin Cancer Screening Program experience 2001-2005. J Am Acad Dermatol 2007;57:60–6.
  4. Goldstein AM, Chan M, Harland M, et al.; Study Group LM, Genomel MG. Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents. J Med Genet 2007;44:99–106.

Acerca de Hilda Ramos | Wilmer Ramos

Dra.Hilda Ramos Zerpa: Medico Dermatologo. Universidad de Monterrey.Mexico. Universidad de Carabobo.Venezuela. Centro Policlinico Valencia.. Unidad Dermato-Oncologica UDOCA

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