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La mastocitosis pediátrica es una enfermedad clonal asociada a mutaciones de c-KIT

Esta semana la Dra. Ingrid Rivera, Residente I, Postgrado de Dermatología, Instituto de Biomedicina, Universidad Central de Venezuela, presenta el artículo titulado “Mastocitosis pediátrica es una enfermedad clonal asociada con D816V y otras mutaciones activadas de c-KIT“ publicado en el J. Invest Dermatol, 2010;130:804-815. Los autores son Bodemer y colaboradores.


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La mastocitosis de adultos es una enfermedad incurable clonal asociada con mutaciones c-KIT, principalmente las que ocurren en el exón 17 (D816V). La mastocitocis pediátrica, por el contrario, se cura expontaneamente y es considerada una dolencia reactiva. El estudio aquí presentado analiza la secuencia completa del c-KIT en una población grande de 50 niños.

Los resultados arrojaron que el 42% de los niños presentaban mutaciones en el exón 17 y 44% presentaron mutaciones fuera de este exón, principalmente en los exones 8, 9, y 11. Los resultados sugieren que tal como ocurre en la mastocitosis del adulto, el gen c-KIT podría ser un buen objetivo en el tratamiento de la mastocitosis pediátrica.

Acerca de Journal Club

Journal Club, es un club de revistas, una actividad académica donde profesores adjuntos y residentes presentan artículos científicos recientes de la literatura dermatológica. El objetivo es mejorar la comprensión y estar al día.

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