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“Enfermedades Raras o Huérfanas” ( Rare Diseases or Orphan Diseases)

Piel Latinoamericana le da la bienvenida a la Doctora Ana Kaminsky, uno de los íconos de la dermatología de habla hispana.

Bienvenida Profesora

 A veces sentimos que lo que hacemos es tan solo una gota en el mar, pero el mar no seria el mismo si le faltara esa gota"
Agnes Gonxha Bojaxhiu ( Madre Teresa de Calcuta)

Cuando los editores de Piel-L, Latinoamericana, me invitaron a participar en esta página, con una sección que han dado en llamar "De mi experiencia" reflexioné que,  después de tantos años en la dermatología,   bien valía  "la pena" contar algunas cosas y, por lo tanto,  acepté el reto.

Pues bien, ahora  llegó el momento de escribir y de  relatar  acerca de  como siempre se aprende, y esto se lo debo a mi querido amigo de tantos años José María Mascaró. Cuando lo invité a participar con una conferencia,  con el tema de su elección, en el Ancillary Meeting de la Sociedad Argentina de Dermatología, que tuvo lugar durante el World Congress of Dermatology, el sugirió el título de "El problema de los pacientes  y médicos aislados en la era de las comunicaciones (¿;podemos ser útiles para las enfermedades dermatológicas "huerfanas"?)" y, como siempre,  José María nos deleitó con  una magistral enseñanza que,  no solo conmovió por traernos viejos temas con un envoltorio diferente, sino que nos brindó una clase de humanidad.

De ahí nació mi inquietud y comencé  a recorrer las tortuosas y complicadas rutas  del ciberespacio para encontrarme con una medicina distinta y,  en nuestro caso,  con un mirada diferente a  la dermatología; una  dermatología proyectada  hacia lo humano, lo solidario y lo social.

Y de esto se trata:

"Enfermedades Raras o Huérfanas" ( Rare Diseases or Orphan Diseases)

 

La primera pregunta que surge es: ¿;que es una Enfermedad Rara?

Una Enfermedad Rara o enfermedad huérfana se define   en primer lugar,  por su  reducida frecuencia en la población general.

Es una enfermedad que no ha sido "adoptada" por la industria farmacéutica  por ofrecer   escaso incentivo financiero  al  sector privado para desarrollar,  fabricar  y comercializar nuevas medicaciones para tratarla o prevenirla.

Según los criterios empleados,  se entiende como Enfermedades Raras  a aquellas que afectan  en:

Ø  Estados Unidos: a menos de 200.000 pacientes/año, lo que  corresponde  a una prevalencia  estadística de 7,5/10.000 habitantes.

Ø  Japón: a menos de 50.000 pacientes/año, correspondiente a 4,0/10.000 habitantes.

Ø  Australia: a menos de 2.000 pacientes/año, correspondiente a 1,1/10.000 habitantes.

Ø  Unión Europea: a menos de 185.000 pacientes/año, correspondiente a 5,0/10.000 habitantes.

Existen entre 5.000 y 8.000 patologías descriptas y catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal.

Una Enfermedad Rara  es también una enfermedad común que ha sido ignorada, tal como  tuberculosis, cólera, tifus y malaria,  porque prevalece en menor medida  en el mundo desarrollado que en los  países en desarrollo.

Para las personas con una Enfermedad Rara, esta infrecuencia da lugar a  una situación adversa, a nivel médico, psicológico y social.

Las Enfermedades Raras pueden ser de origen genético, autoinmunes o infeccciosas, neoplasias infrecuentes,  o enfermedades sin diagnóstico preciso.

 

Conclusión:

Me entusiasmó el tema, el contenido social del mismo y sobre todo lo que en conjunto podemos hacer,  y es así  como nació un nuevo proyecto: el capítulo de Enfermedades Raras de la Sociedad Argentina de Dermatología (www.sad.org.ar)

Nuestro desafío es que las enfermedades raras…dejen de ser huérfanas

Acerca de Ana kaminsky

9 comentarios

  1. Bienvenida Dra. Kaminsky y gracias por reflexionar sobre un tema poco discutido. Sus comentarios sobre las “Enfermedades raras” (pero reales)y su no adopción por la industria farmacéutica, es contrastable con el extremo opuesto las llamadas “Enfermedades inventadas”: “Transformar procesos naturales o etapas de la vida normales en algo que debe recibir medicamentos”.En los últimos años varios editoriales de Nature, British Medical Journal y otras revistas prestigosas han generado controversias y bandos a favor y en contra de la siguiente lista de enfermedades inventadas por la Industria: Envejecimiento, menopausia y andropausia, disfunción eréctil y sexual femenina, infelicidad y tristeza, osteoporosis, fibromialgia, colesterol elevado como enfermedad y no como factor de riesgo, alopecia androgenética, embarazo. Para cada una de estas existe un fármaco específico.
    Saludos cordiales
    Dr. Juan Antonio Chassaigne

  2. El mundo de las enfermedades raras o quizás podamos decir, las enfermedades que no afectan al primer mundo; por lo que la industria farmaceútica no se interesa en investigar y producir medicamentos , lo que conlleva a que tengamos que recorrer farmacias y mendigar en droguerias en búsqueda del medicamento necesario a muchos de nuestros pacientes afectos con patologías que para nosotros no son raras. Es asi como hay que tener “contactos” con los organismos de salud de cada país para conseguir medicamentos como el Glucantime, Dapsona y Lamprene.
    El día Viernes asisti a una interesante conferencia del DR. Tincopa de Trujillo ( Perú) en el congreso internacional de Dermatología Pediatrica que coordino el Dr. Francisco Gonzalez, sobre las infecciones por amibas de vida libre y de cómo a los pacientes se les administra cocteles de antimicóticos, antiprotozoarios y antibióticos en búsqueda de una tabla de salvacion a sus paciente ( hasta ahora infructuoso, por su alta letalidad).
    Gracias Dra,. Kaminsky por poner en el tapete tan interesante tema

  3. Bienevenida apreciada profesora Kaminsky a nuestro blog. Es un verdadero orgullo contar con su presencia. Al leer su presentación reflexionaba sobre cuán infinito es el mundo del conocimiento, y que interesante si podemos abarcar un poco de ese espacio que nos interesa y genera nuestro entusiasmo.Disiento de la opinion del Dr Chassaigne sobre enfermedades raras o inventadas, una enfermedad “inventada” puede ser rara, pero no toda enfermedad rara puede ser “inventada”. Ha enfrentado ud a un paciente con depresión?, le ha tocado un paciente con fibromialgias?, con toda certeza no creo que sean enfermedades inventadas por la industria farmacéutica. Son entidades, con mucha carga de estigma sabe?, por lo tanto, su incidencia no es realmente reportada, y pasan a ser raras.
    Saludos afectuosos.
    Dra. Raquel M Ramos M
    Valencia
    Venezuela

  4. Estimada Dra. Ramos: Disculpe si no me hice entender o la hice confundir los términos, coloqué entre comillas lo que hoy se conoce como enfermedades inventadas, es todo lo contrario que enfermedades raras, nunca dije enfermedades inventadas o raras (nada mas lejos de la realidad, son polos opuestos. El mensaje que quise dar fue precisamente el contrario al que usted percibió. Yo no inventé el término “enfermedades inventadas”, en google hay más de 48600 trabajos, comentarios y discusiones sobre el tema, en Pubmed igualmente. Creo haber sido claro al mencionar que lo tome de editoriales de Nature y British medical Journal. No son opiniones personales y por ello al final dije que esos editoriales habian generado polémica y bandos a favor y en contra. En cuanto si he enfrentado a pacientes con depresión, la respuesta es si, mi madre sufre de un cuadro depresivo mayor de dificil manejo.
    Saludos cordiales y nuevamente le pido disculpas por no haber sabido hacerme entender.

  5. Gracias Dra Ana. Ud fue profesora mia en los años 76 al 79 en Buenos Aires, Me satisface mucho que esté con nosotros y nos traiga su gran experiencia.
    Bienvenida José A Roman
    [email protected]

  6. ENFERMEDADES DAMOCLEANAS:

    En primer lugar Dra. Kaminski, le expreso mi bienvenida personal, por su interesante participación en el nuevo módulo de Blog. Piel-L.org, bajo el título: "De mi experiencia". Seguramente disfrutaremos de temas muy variados, producto de su dilatada experiencia dermatológica, para beneplácito de todos los colegas latinoamericanos.

    Probablemente le intrigará el título que le he dado a mi intervención, pero reflexionando sobre la existencia de enfermedades "raras" o "huérfanas", he estado meditando sobre una serie de afecciones de naturaleza dermatológica o no, que se pueden convertir en un calvario para quienes la sufren y para su entorno familiar. Es decir, son afecciones que una vez diagnosticadas y aún tratadas,  pueden representar un verdadero viacrusis para los enfermos afectados y cuyo pronóstico se encuentra envuelto en un manto de incertidumbre e indeterminación, cuyo desenlace dependerá ciertamente de la naturaleza de la enfermedad considerada.

    Los lectores se preguntarán: ¿Y porqué Damocleanas?…..Porque su evolución y resolución son tan inciertas que los portadores de estas afecciones, siempre llevarán a cuestas el estigma de la incertidumbre, una suerte de "Espada de Damocles" sobre su existencia y sobre su futuro.

    La frase "Espada de Damocles" tiene su origen de una Historia de Sicilia escrita por Timeo de Tauromenio (c.356-260). Marco Tulio Cicerón (106 a.de J.C) (1), el brillante orador romano, famoso por las Filípicas contra Marco Aurelio, y autor de famosos tratados sobre la República, sobre las Leyes y sobre otras Cuestiones Académicas, pudo haber leído esta historia en la obra de Diodoro Sículo e hizo uso de ella en su Tusculanae Disputationes V. 61-62.

    Damocles fue al parecer un cortesano excesivamente adulador en la corte de Dionisio II "el joven" un tirano de Siracusa (Sicilia) del siglo IV a.de J.C. Propagó que Dionisio II era realmente afortunado al disponer de tan gran poder y riqueza. Dionisio II deseoso de escarmentar al adulador, se ofreció a intercambiarse con él por un día, de forma que pudiera disfrutar de primera mano su suerte. Esa misma tarde se celebró un gran banquete donde Damocles gozó siendo servido como un rey. Sólo al final de la comida miró hacia arriba y reparó en la afilada espada que colgaba atada por un único pelo de crin de caballo directamente sobre su cabeza. De pronto se le quitaron completamente las ganas de los apetitosos manjares y las hermosas mujeres, y pidió al tirano abandonar su puesto, diciendo que ya no quería seguir siendo tan afortunado (2).

    Partiendo del principio de que la frase aludida puede tener varias acepciones, tomaré para exponer mi opinión sobre estas "raras" y "dramáticas" enfermedades, la acepción que más se ajuste a las que considero tienen una evolución impredecible y acarrean mayor número de complicaciones y desajustes socio-familiares. Algunas de las enfermedades a que me refería las he podido extraer de pacientes que sufren algún tipo de dermatosis en forma pura o bien asociadas a otras dolencias, referidas por el paciente o por sus familiares acompañantes, cuando acuden a mi consulta dermatológica.

    1)    Micosis Fungoide (MF), actualmente denominada LCCT. Como sabemos se inicia habitualmente en la vida adulta (40-60 años), en forma de una dermatosis digitata o una parapsoriasis en placas grandes o bien en la forma de xantoeritrodermia perstans o una poiquilodermia vascular atrófica, etc. Aquellas formas que conservan el estado macular o en manchas, pueden evolucionar por muchísimos años, sin progresar a la etapa tumoral. Pero es un linfoma generalizado de Linfocitos "T", no obstante, el diagnóstico en si mismo no implica un desenlace indefectiblemente fatal en mayor medida que el diagnóstico de lupus eritematoso o melanoma. Para Ackerman (3) la gran mayoría de pacientes que sufren de MF, morirán de otra afección diferente de la MF.

    Pero el hecho cierto de haber comprobado fehacientemente que estamos en presencia de una MF a través del estudio de reagrupamiento genético y PCR, implica para el médico tratante, para el paciente y para su entorno familiar, un estado de incertidumbre debido a que no podemos prever su desenlace. He podido comprobar en varios casos, la evolución impredecible de ésta enfermedad. La angustia y la expectativa embarga a estos pacientes y a sus familiares. Su suerte pende de un hilo, ya que no se puede precisar cuando esos linfocitos T, puedan adquirir mayor virulencia y sufrir una difusión o diseminación explosiva de la enfermedad.

    2)    Recientemente tuve la oportunidad de chequear en mi consultorio, a una joven de aproximadamente 26 años, con un Síndrome Nevoide Basocelular (Gorlin-Goltz) (4) caso que presentaré próximamente en mi columna "De mi archivo dermatopatológico". Su madre es mi paciente hace mucho tiempo y acude "esperanzada para que le indique un tratamiento que pueda proporcionarle una mejor calidad de vida". Ha sido operada de meduloblastoma, quistes de ovarios, presentó en la infancia severo estrabismo, múltiple quistes maxilares y síndrome de mala oclusión, hipertelorismo y su cuero cabelludo está sembrado de múltiples carcinomas basocelulares  que se alternan con las numerosas cicatrices producto de los más variados tratamientos recibidos por diferentes colegas.  Presenta además, retraso mental.

    Como sabemos se trata de un desorden autosómico dominante con predisposición cancerígena y múltiples defectos del desarrollo. Cómo explicarle a esa madre desesperada, la naturaleza de la enfermedad que afecta a su única hija, su difícil manejo, el cual debe ser multidisciplinario, y su potencial asociación con linfoma de Hodgkin, fibrosarcomas, MM, rabdomiosarcomas, quistes pulmonares, fibromas cardíacos, entre otros. Es lícito pensar que ésta paciente está expuesta a cualquiera de estas complicaciones, que pudieran terminar con su vida. Sucede algo similar de lo que observamos en esos pobres e indefensos pacientes portadores de Xeroderma Pigmentoso que llenan de tribulación, no solo al paciente y familiares, sino al médico tratante. Son afecciones que tienen una base genética con marcadas alteraciones cromosómicas, cuyo desenlace es imprevisible.

    3)    Determinadas enfermedades neurológicas degenerativas como son La Enfermedad de Parkinson y El Alzheimer. En relación a ésta última, las  personas diagnosticadas con Alzheimer pueden sobrevivir de 2 a 20 años a partir del inicio de los primeros síntomas (pérdida de memoria). Disminuye la esperanza de vida, pero proporcionando un cuidado apropiado, con énfasis en la higiene y atención médica adecuada a los pacientes, mejoran la calidad de vida y pueden sobrevivir por muchos años, tanto en casa como en instituciones. Normalmente su muerte no puede ser pronosticada sino hasta estados muy avanzados.

    Es muy común que los pacientes en estados terminales de Alzheimer pierdan peso, tengan dificultad al tragar, al caminar y al hablar, así como incontinencia urinaria y fecal. Acostados pueden adoptar una posición fetal. Sucumben ante frecuentes y repetidas infecciones urinarias o broncopulmonares. Me confiesa la hija de una paciente que desde que su madre presentó la enfermedad, la vida de todos los dolientes inmediatos cambió radicalmente, creándose una atmósfera de impotencia familiar ante el deterioro progresivo de su ser querido. Es una de las formas más terribles y patéticas de las demencias descritas en la literatura.

    4)   CADASIL es una entidad nosológica de reciente descripción. En 1977 se describió una enfermedad denominada Demencia Multiinfarto Familiar (5), caracterizada clínicamente por Accidentes Vasculares subcorticales recurrentes que comienzan en la edad media de la vida, llevando a veces a Parálisis Pseudobulbar y a la demencia.

    Posteriormente se le denominó también Encefalopatía Vascular Crónica Familiar; Demencia Hereditaria Multiinfarto; Desorden Familiar con Infartos Isquémicos, Demencia y Leucoencefalopatía; etc. Debido a la confusión que surgió con todos estos nombres, en 1991 se propuso el acrónimo CADASIL (Cerebral Autosomic Dominant Arteriopathy Subcortical Infarcts and Leucoencephalophaty), que resalta las principales características de la enfermedad.

    Sobre ésta paciente que acudió a mi consulta por una erupción medicamentosa en compañía de su atribulada hija (porque al final de cuentas son las mujeres las heroínas de estas enfermedades dramáticas y a veces prolongadas, cuyo final está asociado a la incertidumbre y al desconsuelo). Su madre hizo un cuadro de Parquinsonismo secundario, con todos los síntomas y signos neurológicos inimaginables y obviamente de difícil control. Su suerte pende de una espada de Damocles que está vigilante ante el avance de sus microinfartos cerebrales, que indefectiblemente -porque es una afección progresiva-, la llevarán a un final infortunado, tal vez un ACV. La hija me refiere que prácticamente está dopada todo el día con la carbidopa y levodopa y que los vértigos le han producido una situación de evidente minusvalía. Hay que situarse por un instante a considerar la magnitud del sufrimiento de un paciente portador de dos afecciones de tal calibre -CADASIL+ Parkinson-

    4)   Esclerosis Múltiple: Esta afección desmienilizante autoimune (6) que ataca inmisericorde a la sustancia blanca cerebral, y a la mielina protectora de las raices nerviosas periféricas, lo hace también con  la médula espinal produciendo cuadros de cuadriplejías muchas de ellas irreversibles. Produce pérdida de la memoria, paresias y parálisis en miembros superiores e inferiores

    No obstante la investigación intensa que hay respecto a esta enfermedad la cual se puede mitigar con esteroides masivos (en las crisis), Interferón de diversos tipos, Copaxone subcutáneo, etc. sigue constituyendo un estigma para quien la sufre. Me contaba ésta bella paciente de apenas 35 años, divorciada, con intentos frustrados de reordenar su vida sentimental, que al dar a conocer  a los hombres los detalles de su enfermedad, estos huyen despavoridos hasta el punto de confesarme que no lograba notar diferencia entre su enfermedad neurológica y una lepra. 

    5) Afecciones malignas y premalignas de evolución incierta: melanoma maligno, mielodisplasia, leucemias (LLC), Síndrome de inmunodeficiencia adquirida, afecciones de evolución y desenlaces imprevisibles. Tuve una paciente de 52 años, que tenía más de 300 nódulos pigmentados de MM en toda la superficie corporal, posterior a una excéresis de un MM en pierna derecha. Duró algo más de 4 años, en una lucha sin cuartel, entre su defensa inmunológica y el crecimiento biológico progresivo de la neoplasia. Al final, presentó invasión visceral y desenlace fatal.

    En fin, estimada Dra. Kaminski, tan solo he mencionado algunas afecciones que vienen a mi memoria, pero indudablemente que habrá cientos de ellas, y llámense como se quieran denominar: enfermedades raras; enfermedades huérfanas; enfermedades Damocleanas; patologías de curso dramático de evolución incierta y desenlace imprevisible; etc. el médico por más que intente hacerlo, no podrá substraerse de la carga afectiva que conllevan estas enfermedades.

    Ref.

    (1)- Cicerón: Obras Inmortales. Discursos. Catilinarias. Filípicas. Diálogos. Sobre la República. De las leyes. Cuestiones Académicas. Editorial Edaf. Ediciones. Distribuciones S.A, Madrid, 1977 (pp 1- 1657).

    (2)- http://en.wikipedia.org/wiki/Damocles

    (3)- Ackerman AB, Kerl Helmunt, Sánchez J, et al. Micosis Fungoides (in) A Clinical Atlas of 101 Common Skin Diseases (2002). Ardor Scribendi, Ltd, New York. (pages.407-417).

    (4) R.J.Gorlin,Neviid basal cell carcinoma syndrome. Dermatol Clin 13 (1995), pp.113-125. Abstract EMBASE / Abstrac -MEDLINE

    (5)- Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT, et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Lancet 1995;346:934-939

    (6)-Esclerosis Múltiple. National Institute of Neurological Disorders and Stroke: publicado bajo dominio público.

    Un cordial saludo

    Dr. Guillermo Planas Girón

    Dermatología-Dermatopatología

    Caracas-Venezuela

  7. Dr. Salvador Rodríguez Hdez.

    Se trata de femenina de 56 años de edad, quien desde hace mas de 25 años cursa con padecimiento dermatológico no diagnosticado, se caracteriza por la aparición de ronchas de uno a tres cm. de diametro, redondeadas, pruriginosas, que a veces son confluentes, que aparecen en cara, brazos torax cara anterior y posterior, cuello, que en los brazos al desaparecer dejan manchas oscuras, en los ultimos 6 meses se han presentado en piel cabelluda con mas intensidad, aparecen y desaparecen, en ocasiones mejoran notablemente con corticoides orales y otras veces no responden bien, multiples estudios de lab. y perfil para lupus y biopsia sin Dx,. Qué hacer en éste caso? …..

  8. Ya quitandonos el sabor sevillano que estuvo excelente el congreso,me llena de orgullo poder disfrutar de admirables ponentes y comentarios maravillosos.
    faltaba la dra kaminsky y otros muy importantes en la dermatologia mundial tambien.muchas gracias y seguimos aprendiendo ensenando. bienvenidos todos.
    atte vd v serret

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