Caso de la Semana Edición 298: Niña de primera infancia con cabello que no crece

Dra. María Bibiana Leroux
Consultorio privado.
Rosario. Argentina

Niña de tres años de edad que consulta  por alopecia difusa  en parches  en cuero cabelludo de varios años de evolución.  La madre relata que nace con cabello escaso.  Con el crecimiento de la niña el pelo permanece ralo y escaso.

Foto nº1 : a. 9 meses  b. 1 año y 6 meses.

Antecedentes personales: embarazo normal controlado- parto por cesarea- Talla y peso en percentiles adecuados. Niega atopía.

Antecedentes familiares de enfermedades de piel, pelo o uñas: No presenta

Los padres niegan maniobras de tironeo, o cosméticas.

Examen físico: la dermatosis está localizada exclusivamente en cuero cabelludo, observándose zonas de disminución de la densidad pilosa en parches. Predomina la afectación occipital, donde se observa queratosis pilaris y  pelos cortos, secos, no enrulados con disminución muy evidente de la densidad pilosa. 

 

Foto nº2 a-b 

Foto nº3 a-b-c.   

Cejas, pestañas y uñas  conservadas. La piel corporal tiene apariencia normal: hidratada, elástica, con pelos vellos en superficie.

Examen por dermatoscopia de la zona occipital:  se visualizan pelos cortos de distinta longitud y en su extremo distal  un nodo que termina en punta de lápiz.

Sospecha diagnóstica: trastorno del tallo piloso asociado a fragilidad.

• Displasia ectodermica
• Tricorresis nodosa distal
• Pili torti
• Pseudomoniletrix
• Moniletrix

 

Plan de estudio

Interconsultas:

• Estudio neurológico normal
• Estudio oftalmológico normal
• Examen otorinolaringológico con audiometría normal
• Odonto pediatría: Dentición normal para su edad

Examenes complementarios:

• Analítica:  hemograma, hepatograma, hormonas tiroideas,  ionograma,glicemia, uremia dentro de parámetros  normales.
• Tricograma: visualización por microscopio  

 

Foto nº4 a-b-c.

a-b:  pelos con  leve abultamiento distal seguido de  zona de   estrechez  donde el pelo se fractura.  300X
c:  cabello arrozariado   200X

Discusión

Las displasia ectodérmicas tiene defectos al menos en dos estructuras ectodérmicas (pelo-dientes- uñas- glándulas sudoríparas) asociado o no a otras anomalías en orejas, labios, dermatoglifos en palmas y plantas, entre otras.

La tricorrexis nudosa no es un rasgo específico de una enfermedad, pero representa una clave diagnóstica de un posible trastorno metabólico subyacente.  Esta entidad se encuenta en infantes con aciduria argininosuccinica  cuyos signos comienzan en las primeras semanas de vida. Se caracteriza por retardo mental y físico, convulsiones,  y trastornos hepáticos, entre otros.  Por otro lado la tricorrexis nudosa adquirida es muy común y constituye un problema cosmético. (exceso de maniobras sobre la fibra pilosa).  Al microscopio se observa alteración de la corteza y sus fragmentos que sobresalen (como dos escobas enfrentadas por sus  cerdas)

El Pili torti clásico es una anormalidad del tallo que se clasifica en dos grupos:  comienzo temprano y  comienzo tardío. Además se puede asociar a deficiencia de cobre (Sindrome de Menkes) o defectos ectodérmicos. Su presentación puede ser congénita, esporádica o adquirida. El pelo al microscopio se observa con torsiones sobre su eje hasta de 180º, denominadose pelo en sacacorchos.

Si bien estas entidades fueron consideradas dentro de los diagnósticos diferenciales en la primera consulta, prontamente fue evidente que no existían rasgos clínicos compatibles con nuestro caso.

La dermatoscopia y el estudio con microscopia  nos orientan a considerar las entidades de moniletrix y pseudomoniletrix.

El moniletrix es una displasia pilosa asociada a fragilidad del pelo de rara aparición.  Fue descripto por Smith en 1879 y su denominación fue acuñada por Radcliff Crocker. Su nombre se  deriva del latín monile (collar) y del griego trix (pelo).  Está considerado un desorden autonómico dominante con penetrancia variable. Se caracteriza por formaciones elípticas nodulares asociadas a constricciones intermitentes en el tallo piloso que tienen la apariencia de  cabello arroz arriado o monilethrix.  Los nodos representan el tallo de crecimiento normal y las zonas internodales se caracterizan por alteración de las células corticales, lo cual lleva a fragilidad  y ruptura del pelo.     La manifestación clínica de la enfermedad es muy variable, desde casos prácticamente inapreciables hasta situaciones de alopecia grave. La alopecia puede ser en parches o difusa. El pelo lanugo es normal, los signos clínicos aparecen con el pelo terminal. Al nacimiento el pelo suele estar normal, sin embargo rápidamente se comienzan a formar los nudos en el pelo a intervalos de 0.7 a 1 mm.  La mayoría comienza a los pocos meses de edad, con la aparición progresiva de una hipotricosis difusa con cabellos arrosariados, cortos, secos y frágiles. Los padres refieren como que «no les crece el pelo». Los pelos suelen crecer hasta 2,5  cm en la mayoría de los casos debido a su fragilidad. La más afectada es la región occipital, si bien puede aparecer en cualquier otra zona, incluyendo vello corporal, cejas y pestañas. En casos de alopecia total se debe hacer diagnóstico diferencial con alopecia congénita y displasia ectodérmica.    Es muy frecuente la presencia de una queratosis pilar acompañante.  Existen casos asociados a tricorrexis nudosa,  alteraciones ungueales –coiloniquia, leuconiquia-  o de la dentición, sindactilia, retraso mental y del desarrollo físico y cataratas. También se relata aciduria argininosuccinica.

La mayoría de los pacientes mejoran con la edad y con el embarazo.

Se origina por la presencia de mutaciones en ciertas queratinas básicas de la corteza del pelo humano, dando lugar a una disminución de las células corticales en el tallo piloso y que se manifiestan como una reducción periódica del diámetro del pelo.  En las células corticales se observa degeneración, vacuolización citoplasmática y tonofibrillas anormales, asociada a  invaginación de las células cuticulares dentro de la corteza. En la matriz del pelo las células corticacles están particularmente afectadas. La transmisión autosómica dominante de este defecto hace que sea frecuente la afectación de varios miembros de distintas generaciones en una misma familia. Algunos casos autosómico recesivos e incluso esporádicos han sido reportados.  La forma dominante es causada por mutaciones en genes básicos de queratinas pilosas -KRT81, KRT83 o KRT86- mientras que la forma recesiva resulta de mutaciones en el gen desmogleina 4 (DSG4).

Mediante microscopio de luz polarizada el pelo tiene apariencia fusiforme. La característica  del tallo piloso es la presencia de nodos y zonas internodades  dispuestas uniformemente. Los nodos representan el diámetro normal del tallo,  y las zonas internodales son partes atróficas. El hallazgo de tricorrexis distal  puede observarse debido a la fragilidad.

Se recomienda evitar las situaciones que aceleren la rotura de estos frágiles cabellos, como puede ser el cepillado vigoroso o peinados que fuercen o tensen el pelo. Para la hiperqueratosis folicular se utilizan  queratolíticos tópicos como el ácido retinoico o el ácido glicólico.  No existe un tratamiento específico. Se han reportado mejorías con corticoides orales, retinoides como acitretina y  griseofulvina. Reportes recientes avalan el uso del minoxidil al 2%, (aplicación 20 gotas nocturnas) por un año. Se observó crecimiento de  pelo normal.

El seudomonilethrix puede ser familiar, adquirido o iatrogénico.  En esta entidad  se encuentran nodos distribuidos en forma irregular.  Los espacios internodales son normales. Los nodos visualizados con magnificación de 3000 X con microcospio electrónico aparecen como una ilusión óptica. Se pueden observar torsiones de 25 a 200º y aplanamientos del tallo. Además no se acompaña de hiperqueratosis folicular, es de inicio más tardío. En su forma adquirida se relaciona con un peinado compulsivo y prácticas agresivas sobre el cabello.

Conclusión:

Creemos que nuestra paciente presenta moniletrix de aparición esporádica ya que no hemos detectado familiares con el mismo cuadro. Hemos observado su evolución por tres años. La niña presenta crecimiento y desarrollo físico y mental normal. No ha presentado otras asociaciones clínicas.  El pelo tiene épocas de mejoría y otras de recaída. Sin embargo con la toma en ciclos de  administración y descanso de biotina y cistina por vía oral, sumado a la aplicación de minoxidil al 2% tópico permanece con una discreta mejoría estable de su cuadro inicial.

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