Las promesas de la medicina genómica personalizada

Nuevos pasos en materia de medicina genómica personalizada supone que hay mucho trecho por delante, incluyendo los muy altos y prohibitivos costos, pero ante tales esperanzas los obstáculos irán disolviéndose, tal vez más rápidamente de lo que muchos suponen.

El interesante  y conmovedor artículo de Gina Kolata, escritora y periodista científica del influyente periódico estadounidense The New York Times, publicado en ese diario el domingo 8 de julio de 2012, titulado “Juego Genético. Vislumbre del futuro en el tratamiento de la leucemia”, nos narra magistralmente el trágico caso de un paciente con una leucemia linfoblástica aguda en su fase terminal.

Lo especial del caso es que el enfermo de esta gravísima enfermedad es un joven y talentoso médico, el doctor Lukas Wartman, quien paradójicamente ha dedicado su vida y esfuerzos a la investigación del cáncer y trabaja actualmente en el Instituto del Genoma de la Washington University de St. Louis.

Años atrás decidió cambiar lo que creía que era su vocación, la veterinaria (como su abuelo) por la carrera médica, motivado por unas pasantías hospitalarias que como estudiante realizó en las vacaciones de verano y se sintió fascinado con la problemática del cáncer y decidió estudiar medicina y dedicarse a la investigación de esa terrible enfermedad.

Fue a fines de 2002, en su último año en la Escuela de Medicina de la Washington University de St. Louis, que cuando iba a entrevistarse como aspirante al programa de residencias de la Universidad de Stanford en California,  cayó súbitamente enfermo con una extrema fatiga, que resultó ser causada por la leucemia. Desde entonces viene luchando denodadamente contra esa enfermedad, con tratamientos de quimioterapia intensiva, trasplantes de médula, aparente cura temporal y recaída.

Hace un año que ya desahuciado, su jefe, el doctor Timothy Ley, reunió a su equipo y resolvieron llevar a cabo un esfuerzo frontal, usando todos los recursos a su alcance, para intentar encontrar un gen que estuviese funcionando mal y pudiese estar causando la enfermedad.  Se trataba de secuenciar el ADN y el ARN del paciente, y en este último finalmente pudieron encontrar un gen (FLT3) que, funcionando aceleradamente, producía grandes cantidades de una proteína que parecía acuciar el crecimiento de las células cancerosas.

Se conocía de la existencia de un fármaco, sunitinib (Sutent de los laboratorios Pfizer) capaz de detener ese mal funcionamiento (inhibiendo al FLT3), aprobado ya para el tratamiento del cáncer avanzado del riñón y el tumor del estroma gastrointestinal.  Después de numerosas vicisitudes (incluyendo el alto costo del medicamento, de unos 300 dólares diarios), el doctor Wartman fue tratado y está en remisión de su enfermedad desde el otoño pasado.

El éxito temporal (hasta el momento) del tratamiento en un solo caso tiene un valor muy relativo, como lo reconoce el propio paciente, pero el hecho de que se haya podido encontrar un gen que al funcionar incorrectamente puede producir la leucemia y que existan medicamentos capaces de inhibir ese defecto, va a tener enormes consecuencias en la medicina del futuro.

Es tal vez la prueba capital para la medicina genómica personalizada que todos esperábamos con ansiedad y que ya llegó a su mayoría de edad. Hay mucho trecho por delante, incluyendo los muy altos y prohibitivos costos, pero ante tales esperanzas los obstáculos irán disolviéndose, tal vez más rápidamente de lo que muchos suponen.

Dr. Francisco Kerdel Vegas

Tomado de: Bitacoramedica.com | http://goo.gl/mClKU