Presentación de un caso de Anoniquia congénita

José Miguel Cortés*, Edelmira Bonilla**, Julio De Peña***,  Silvia Marte****, Bielka Reyes*****

*Residente de Dermatología IV año. Instituto Dermatológico Dominicano y Cirugía de Piel Dr. Huberto Bogaert Díaz, IDCP-DHBD
**Médico Dermatólogo- Cirujana Dermatóloga. IDCP-DHBD
***Cirujano Plástico. IDCP-DHBD
****Médico Dermatólogo- Pediatra- Cirujana Dermatóloga. Jefa del servicio de Pediatría y criocirugía IDCP-DHBD
*****Médico Dermatólogo. IDCP-DHBD

Resumen

La anoniquia congénita es una anormalidad rara del desarrollo embriológico de las uñas con ausencia de las mismas desde el nacimiento. Puede encontrarse como un síntoma aislado o asociado a síndromes genéticos. La asociación más ampliamente conocida es con el síndrome de la uña rótula. Los hallazgos clínicos reportados en la literatura se caracterizan por una gran variabilidad, particularmente respecto a la asociación con otros órganos o sistemas afectados. Se presenta paciente de 15 años de edad, por ausencia de uñas de manos y pies desde nacimiento sin otros hallazgos al examen físico, ni antecedentes patológicos o hereditarios relacionados.

Palabras claves: Anoniquia, congénita, embriológico.

Introducción

En 1985 Eronen et al describieron un nuevo síndrome autosómico recesivo con ausencia de las falanges distales de los dedos de manos y pies, anormalidades renales (displasia quística) y cerebrales (ventrículos derecho dilatado y convulsiones). 1,2 En ese mismo año, Cooks y colaboradores describieron una forma de displasia ungueal con anormalidades óseas en 7 miembros de una familia. Las lesiones ungueales se caracterizaron por hipoplasia progresiva bilateral de las uñas del 1er al 3er dedo y ausencia de las uñas del 4to y 5to dedo de las manos; ausencia total de todas las uñas de los pies. 3,4

La anoniquia congénita es una anormalidad rara del desarrollo embriológico de las uñas con ausencia de las mismas desde el nacimiento, presentándose parcial o total. Se han asociado diversos factores como: desórdenes genéticos, factores ambientales, fármacos (warfarina, fenitoína), el alcohol, sin embargo hay factores que aún no han sido identificados.3

Puede encontrarse como un síntoma aislado o asociado a síndromes genéticos.5 No sindrómica se hereda de manera autosómica dominante, recesiva o de forma esporádica. En los síndromes genéticos, se encuentran anormalidades óseas de manos y pies, dedos en banana con apariencia de seudo amputación y anomalías esqueléticas en los dedos como braquidactilia, sindactilia o polidactilia 6,7.

La asociación más ampliamente conocida es con el síndrome de la uña rótula.8 También se ha asociado con hipoacusia neurosensitiva denominado síndrome DOOR (sordera, onico-osteodistrofia y retraso).9 La anoniquia del quinto dedo de manos y pies es típica del síndrome de Coffin-Siris asociado a retardo mental, anormalidades faciales, esqueléticas. 10

Los hallazgos clínicos reportados en la literatura se caracterizan por una gran variabilidad, particularmente respecto a la asociación con otros órganos o sistemas afectados; encontrándose casos difíciles de clasificarlos, como el caso que presentamos a continuación.

Caso Clínico

Femenina de 15 años de edad, estudiante, soltera, procedente y residente en Santo Domingo quien es traída a consulta por dermatosis que afecta ortejos de manos y pies desde nacimiento asintomática.

Al examen físico se observa ausencia de las uñas del 2do al 5to ortejo de mano derecha y del 2do al 4to ortejo de mano izquierda (fig# 1); hipoplasia bilateral de las 10 uñas uñas de los pies( fig# 2).

No hay antecendes médicos ni familiares de importancia, ni hallazgos que mencionar al examen físico.

Dentro de los exámenes de laboratorio cuentan Hemograma, ASO, IgE, creatinina, BUN, AST, ALT, fosfatasa alcalina, VDRL, los que reportan resultados dentro de los límites normales y no reactivos, respectivamente.

Las radiografías AP y oblicua manos revelan ausencia de la 2da falange del 2do, 3er y 4to dedo observándose la falange distal en forma de punta de lápiz (fig #3, 4).

Las radiografías AP y lateral pies muestran ausencia de la 2da falange del 3er dedo bilateral y fusión de las falanges distales 4to y 5to dedo del pie izquierdo (fig # 5)

Se le realiza además, tomografía cerebral (fig # 6) y sonografía renal, que no reportan hallazgos patológicos.

Discusión

El desarrollo de las uñas comienza entre las ocho y diez semanas de edad gestacional y es completada en el quinto mes de edad gestacional, diferentes factores pueden afectar (durante el primer y segundo trimestre); fueron descartados los causantes conocidos hasta el momento.

La anoniquia con anormalidades de las falanges o ausencias de las mismas, como el caso que presentamos, tiene similitud a la afección bilateral del Síndrome de Cook, pero se presenta con un patrón de herencia autosómica dominante, en este caso la paciente es la única afectada

Nuestro caso se trata de un caso no sindrómico, que presenta características comunes de algunos síndromes, pero sin definirse en ninguno. Actualmente nuestra paciente goza de buen estado de salud pero con la esperanza de un tratamiento que mejore el aspecto estético que conlleva ésta afección.

Bibliografía

1. M. Eronen, M. Somer, 6. Gustafsson, and C. Holmberg New Syndrome: A Digito-Reno-Cerebral Syndrome. Am J Med Genet. 1985, 22:281-285

2. Le Merrer M, David A, Goutieres F, Briard ML.Digito-reno-cerebral syndrome: confirmation of Eronen syndrome. Clin Genet. 1992 Oct;42(4):196-198

3. Cooks R, Hertz M, Katznelson MB, Goodman R. A new nail dysplasia syndrome with onychonychia and absence and/or hypoplasia of distal phalanges. Clin Genet, 1985, 27 (1): 85-91

4. Nevin N, Thomas P, Eedy D, y Sthepherd C. Anonychia and absence/ hipoplasia of distal phalanges (Cooks syndrome): Report of a second family. J Med Genet, 1995, 32 (8) :638-641

5. Bergmann C et al. Mutations in the Gene Encoding the Wnt-Signaling Component R-Spondin 4 (RSPO4) Cause Autosomal Recessive Anonychia. Am J Hum Genet. 2006, 79: 1105 – 1109

6. Hawsawi K et al. Anonychia congénita totalis: a case report and review of the literatura. Int J Dermatol. 2002, 41: 397 – 399

7. VK Hopsu-Havu, CT Jansen Anonychia congénita Arch Dermatol, 107 (1973), pp. 752–753

8. AS Teebi, P Kaurah. Total anonychia congenita and microcephaly with normal intelligence: a new autosomalrecessive syndrome? Am J Med Genet, 66 (1996), pp. 257–260

9. GC Robinson, JR Miller, JR Bensimon Familial ectodermal dysplasia with sensorineural deafness and other anomalies. Pediatr, 30 (1962), pp. 797–802

10. QH Qazi, LS Heckman, D Markouizos et al. The Coffin–Siris síndrome J Med Genet, 27 (1990), pp. 333–336