PIEL-L Latinoamericana Publicacion periodica en dermatologia | Fundada en 1998
Dr Francisco Gonzalez ( Dermatólogo Pediatra )
Dr Luis Emiro Briceño ( Neurólogo infantil)
Dr Ram Cohem ( Otorrinolaringólogo)
Dr O Solis / Dra M Sanchez ( Radiólogos )
Hospital de Clínica Caracas
Paciente femenina de 2 años y 9 meses de edad , fue evaluada en febrero del 2014 por presentar desde el nacimiento macular pigmentada en la distribución que pueden observar en la iconografías y en algunas zonas las lesiones son verrugosa. Las lesiones están distribuidas por toda la economía pero con predominio en cara, cuello , tronco y cuero cabelludo con alopecia siguiendo un patrón característico. Tiene lesiones verrugosas en 1 y 2 dedo de pie izquierdo .
Estudios Complementarios
- Se realizó RM cerebral con resultado DLN con conclusión de sinusopatia inflamatoria etmoidal derecha y mastoiditis derecha y se concluyó como Sinusopatía.
- Evaluación Neurológica : No tiene patología neurológica
- Evaluación por ORL : Sinusopatia inflamatoria , le indica antialérgicos
- RX de Columna Cervico coccígea DLN
- Perfil de Laboratorio : DLN
Que otro estudio solicitaría ?
Cual es su Impresión Diagnóstica
Que tratamiento indicaría
La incontinentia pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) es una enfermedad genética dominante ligada al cromosoma X. La mutación más común es una deleción de gran parte del gen NEMO,que incluye los exones del 4 al 10, aunque se han descrito otras mutaciones. Las mujeres afectas sobreviven por tener dicigocidad en del cromosoma X y a la inactivación en etapas tempranas del cromosoma X que tiene la mutación. Por ello solicitaría un estudio genético para confirmar el diagnóstico. No existe un tratamiento etiológico, debe realizarse tratamiento sintomático de las diferentes alteraciones, y el manejo debería ser multidisciplinario. Un saludo.
dermatosis con morfologia compatible con INCONTINENCIA PIGMENTI.
Solicitaria un estudio histopatologico, las lesiones siguen las Lineas de Blaschko y hay zonas verrugosas, me impresiona como Nevo Epidérmico Verrugoso.
Nevo epidérmico verrugoso sistematizado.