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Caso Nº 259 Mayo 20, 2014

Dr Francisco Gonzalez ( Dermatólogo Pediatra )
Dr Luis Emiro Briceño ( Neurólogo infantil)
Dr Ram Cohem ( Otorrinolaringólogo)
Dr O Solis / Dra M Sanchez ( Radiólogos )
Hospital de Clínica Caracas

Paciente femenina de 2 años y 9 meses de edad , fue evaluada en febrero del 2014 por presentar desde el nacimiento macular pigmentada en la distribución que pueden observar en la iconografías y en algunas zonas las lesiones son verrugosa. Las lesiones están distribuidas por toda la economía pero con predominio en cara, cuello , tronco y cuero cabelludo con alopecia siguiendo un patrón característico. Tiene lesiones verrugosas en 1 y 2 dedo de pie izquierdo .

Estudios Complementarios

  1. Se realizó RM cerebral con resultado DLN con conclusión de sinusopatia inflamatoria etmoidal derecha y mastoiditis derecha y se concluyó como Sinusopatía.
  2. Evaluación Neurológica : No tiene patología neurológica
  3. Evaluación por ORL : Sinusopatia inflamatoria , le indica antialérgicos
  4. RX de Columna Cervico coccígea DLN
  5. Perfil de Laboratorio : DLN

caso-259.009

 

 

Que otro estudio solicitaría ?

Cual es su Impresión Diagnóstica

Que tratamiento indicaría

Acerca de Francisco Gonzalez Otero

4 comentarios

  1. María del Pilar Arévalo Bermúdez

    La incontinentia pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) es una enfermedad genética dominante ligada al cromosoma X. La mutación más común es una deleción de gran parte del gen NEMO,que incluye los exones del 4 al 10, aunque se han descrito otras mutaciones. Las mujeres afectas sobreviven por tener dicigocidad en del cromosoma X y a la inactivación en etapas tempranas del cromosoma X que tiene la mutación. Por ello solicitaría un estudio genético para confirmar el diagnóstico. No existe un tratamiento etiológico, debe realizarse tratamiento sintomático de las diferentes alteraciones, y el manejo debería ser multidisciplinario. Un saludo.

  2. jose roberto galan galan

    dermatosis con morfologia compatible con INCONTINENCIA PIGMENTI.

  3. Carlos A. Santoro

    Solicitaria un estudio histopatologico, las lesiones siguen las Lineas de Blaschko y hay zonas verrugosas, me impresiona como Nevo Epidérmico Verrugoso.

  4. fernando brenner

    Nevo epidérmico verrugoso sistematizado.

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