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Medicina personalizada

Aunque en esencia la práctica de la ciencia y arte de la medicina es individual y la relación médico/paciente es una de empatía entre dos personas, hoy en día el término de “medicina personalizada” (e igualmente el de “medicina a la carta”) se utiliza para designar un tipo de medicina que aunque no sean totalmente individualistas, segmenta la población en grupos de personas con características genéticas comunes.

Una de las consecuencias reconocidas del descubrimiento del genoma humano con el advenimiento del milenio fue sin duda el concepto de que la información específica del genotipo y del perfil de expresión genética podía ser utilizada para el tratamiento “a la medida” de cada paciente de manera individual. Es una promesa muy importante y que se está cumpliendo gradualmente, aunque tal vez tomará algunos años en materializarse de manera universal.

Desde hace años los expertos nos han informado de un hecho probado -que parece no haber tenido las consecuencias que debiera- y que se refiere a que la mayor parte de los fármacos tienen efecto en tan sólo la mitad de los pacientes. Sin contar que esa mitad que no recibe beneficio alguno por la administración del medicamento queda expuesta, como es bastante obvio, a los efectos secundarios del mismo. En términos económicos, nos dicen desde los Estados Unidos, que pueden calcular en ese país un gasto dispendioso -tirado a la basura-, de alrededor de 300 millardos de dólares por año.

De allí se desprende la importancia de “la medicina personalizada” en la cual mediante un muestreo genético y otras pruebas los médicos puedan tratar cada paciente “a la medida”, es decir, con aquellos fármacos que realmente son efectivos y así mejorar los resultados del tratamiento y economizar dinero.

Donde ya se han hecho avances determinantes es en el caso de los medicamentos utilizados para tratar diversas variedades de cáncer. Por ejemplo, se sabe que los fármacos Erbitux y Vevtibix para el tratamiento del cáncer del colon no son efectivos para tratar a un 40 por ciento de los pacientes con esa enfermedad, debido a una particular mutación genética en ese extenso grupo. Otra droga, el Herceptin, para el tratamiento del cáncer de mama, es efectiva sólo en mujeres con tumores con una especial característica genética.

Algo parecido sucede con el Tamoxifen (para el cáncer de la mama). Tan sólo en 2003 (25 años después de que fue introducido en el mercado) el Dr. David A. Flockhart (de la Universidad de Indiana) descubrió que en el cuerpo humano el Tamoxifen se transforma en otra sustancia -la verdaderamente activa contra el cáncer- llamada endoxifen, y que para que ello ocurra se necesita de una enzima llamada 2D6, pero desafortunadamente varía mucho de una persona a otra, faltando en un 7 por ciento de la población y en muy poca cantidad en un 20 a 40 por ciento. De allí que la droga no sea igualmente efectiva en todos los pacientes tratados.

Una prueba genética ayuda a los doctores a precisar la dosis óptima de Warfarin (medicamento anticoagulante que utilizan a diario millones de personas para evitar coágulos y embolías).

El problema consiste en la variedad y costo de esas pruebas genéticas, algunas más confiables que otras. En cualquier forma su búsqueda y adecuada selección se convierten en una necesidad irrenunciable, ya que sabiendo la realidad de su efectividad, o la ausencia de la misma y en el segundo caso, estaríamos de hecho utilizando un placebo y es desafortunadamente lo que puede ocurrir en una considerable proporción de casos.

Es predecible que la medicina del futuro se está moviendo en esa dirección y que cada día que pasa veremos crecer esa tendencia, y a que la época en que “una talla sirve a todos” quedará superada por la nueva “medicina personalizada”.

Acerca de Francisco Kerdel Vegas

Médico dermatólogo. Embajador y académico recibió Premio Martín Vegas de la Sociedad Venezolana de Dermatología. Individuo de Número de la Academia de Ciencias Físicas y Matemáticas de Venezuela (Sillón XIII, 1971). Doctor en Ciencias Médicas de la UCV. Vicerrector Académico (fundador) de la Universidad Simón Bolívar. Fue elegido directamente Individuo de Número de la Academia Nacional de Medicina Sillón XXIV en 1967, incorporado por su trabajo "Autorradiografía en Dermatología".

Un comentario

  1. Creo que se llama Farmacogenética, la ciencia que permite identificar las bases genéticas de las diferencias individuales en la respuesta a medicamentos.

    Todavía su desarrollo es incipiente pero ese será el futuro , como bien deja entrever en el artículo. Serán pruebas moleculares por medio de las cuales médicos y farmacéuticos podrán seleccionar las drogas ideales y dosis individuales.

    Para ese tiempo términos como: estudio de polimorfismos genéticos, fenotipo de los polimorfismos para enzimas metabolizadoras de fármacos, drogas “sondas”, diagnostico molecular, muestreo genético y otros que surgiran irremediable y afortunadamente, serán la constante.

    Es la búsqueda de fármacos personalizados para genotipos individuales. El ahorro en recursos, investigación y hospitalizaciones será bárbaro !!

    Felicitaciones por tan estupendo escrito y visión de futuro, siempre a la vanguardia.
    Mis respetos,

    Amalia Panzarelli
    Dermatologo/ Caracas

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