Entre genoma y genoma, algunas cosas se asoman

Alexis Mendoza-León, PhD. Email: [email protected]

En el desarrollo de la investigación moderna en biología, una de las herramientas más importantes ha sido la secuenciación del DNA y la determinación de la secuencia del genoma de un organismo. En los últimos cinco años han sido descifrados los genomas completos de una gran diversidad de organismos, tanto procariotas como eucariotas, entre ellos el genoma de algunos virus y bacterias, el genoma humano y el de vectores y patógenos de importancia medica.¹

La minería de la data de los diversos genomas ha permitido ahondar en conceptos importantes relacionados con el contenido y organización del material genético de un organismo, por ejemplo las diferencias entre procariotas y eucariotas en cuanto a su contenido de material genético (valor C) y en el caso de los organismos eucariotas, la falta de relación de este valor C con la complejidad de los mismos (paradoja C).^2,3 También ha permitido reforzar a nivel molecular conceptos biológicos de importancia, tales como la teoría de Darwin.

La comparación de distintos genomas (Genómica Comparativa) ha permitido establecer relaciones filogenéticas  entre distintos organismos, así como la comparación de su información genética. En el caso particular de organismos patógenos humanos, tales como Tripanosomas africanos, Leishmania spp., T. cruzi y algunas especies de Plasmodium spp., la mayoría de ellos asociados a enfermedades tropicales olvidadas, la información del genoma ha sido utilizada para conocer la biología de estos organismos, la interrelación parásito-hospedador, y la identificación y evaluación de blancos terapéuticos en combinación con la evaluación de su expresión genética diferencial (Genómica funcional: transcriptoma y proteoma), asistida por herramientas de bioinformática y modelaje molecular.^4,5 Sin embargo, a pesar de la gran cantidad de información acumulada, estas enfermedades continúan siendo un reto a resolver.^6,7

Los rápidos avances tecnológicos en la secuenciación del genoma humano le han dado a esta información un extraordinario valor en términos genéticos; sin embargo, a la fecha su valoración en  términos clínicos ha sido compleja de establecer. No obstante, en la clínica del cáncer la identificación de la expresión de genes particulares en diferentes tipos de cáncer ha tenido aplicación como guía en el tratamiento de los pacientes.⁸ El acceso a la información del genoma humano, los cambios potenciales que pueden ocurrir en su secuencia y su utilidad en el diagnóstico continúan siendo una pregunta abierta. Un segundo problema ha sido el costo de secuenciar el genoma completo de un individuo.

El desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación rápidas, precisas y de bajo costo es uno de los campos de mayor desarrollo en los actuales momentos. Recientemente, la empresa Oxford Nanopore Technologies (Oxford, RU) ha desarrollado un novedoso método y dispositivos de secuenciación (Sistema GridION y sistema portable MinION) basados en el paso de la molécula de DNA a través de nanoporos, identificando las secuencias de las bases midiendo la diferencia de su conductividad eléctrica al atravesar el poro. Entre las ventajas de esta tecnología está el no necesitar la amplificación del DNA para el proceso de secuenciación, ya que la misma es continua; se utilizan directamente muestras de sangre total sin preparación previa para su secuenciación. El tiempo estimado, utilizando dicha metodología, en la secuenciación de un genoma tal como el del humano es de aproximadamente 15 minutos, de acuerdo a la casa comercial.^9,10

Realmente son innovadoras estas metodologías de secuenciación; sin embargo, se sigue a la espera de su implementación en medicina y su aplicabilidad clínica en la solución de problemas de salud humana tales como el cáncer, y la identificación de blancos terapéuticos para abordar enfermedades infecciosas, sobre todo aquellas en condición de olvido, entre otras aplicaciones.

 Referencia

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