Enfermedades autoinflamatorias sistémica y su importancia en dermatología

Las enfermedades autoinflamatorias o los síndromes Autoinflamatorios sístémicos, son un grupo heterogéneo y creciente de enfermedades caracterizadas por episodios o eventos inflamatorios recurrentes, periódicos o persistentes, que aparecen en ausencia de etiología infecciosa, neoplásicas o autoinmunes.

Estas enfermedades están causadas por una disregulación o alteración de la respuesta inmune innata, y sus principales mecanismos efectores son las células y las moléculas del sistema inmune innato ( neutrófilos , monocitos , citoquinas inflamatorias , etc.)

A diferencia de las enfermedades autoinmunes, en las enfermedades autoinflamatorias no se detectan ni títulos elevados de autoanticuerpos circulantes, ni células T o B antígeno específicas y son genéticamente determinadas.

Desde que se acuño el concepto de enfermedad autoinflamatoria por el Dr. Daniel Kastner en el 1999 -hace 21 años- se han propuesto diversas clasificaciones, tanto desde el punto de vista clínico como desde el punto de vista fisiopatológico. El número de enfermedades que se han incluido han aumentado considerablemente, debido a los avances de la genética e inmunología.

Muchas de las enfermedades incluidas en el grupo presentan cono síntoma principal episodios reiterados de fiebre que desaparecen espontáneamente después de algunos días , para reaparecer de nuevo cíclicamente tras un intervalo de tiempo variable, la fiebre no es de origen infeccioso, por lo tanto , no responde con medicamentos tipo antibióticos o antivirales..

Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuente y presentan una incidencia inferior a 5 casos por 10.000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras; la mayoría debutan en la infancia o adolescencia.

Los médicos dermatólogos debemos conocer estas enfermedades , sus aspectos cínicos, métodos diagnósticos, control y tratamiento; la mayoría de ellas debutan con manifestaciones dermatológicas evidentes como eritema tipo erisipela en extremidades inferiores – erisipela-like-, eritema maculo papular o morbiliforme , exantema eritematoso migratorio, exantema urticariano u urticariforme, acné, pioderma gangrenosa, placas psoriasiforme, síndrome neutofilico atípico, artritis piogénica, o formar parte de sus diversas manifestaciones clínicas; por este motivo recordemos, que se encuentra lo que se busca, y si no tenemos el esquema mental preparado o los conocimientos necesarios para la investigación, probablemente se nos puede pasar por alto estos pacientes o demorar mucho el diagnóstico, lo que se traduce en un mal manejo y de esta forma empeoraría la evolución de estos pacientes.

Consideraremos, las enfermedades autoinflamatorias de herencia monogénica con base genética conocidas, donde el médico dermatólogo tendría una participación fundamental, como vemos en el siguiente cuadro

CANDLE: Chronic, Atypical Neutrophilic Dermatosis with  lypodistrophy and elevated  temperature; CAPS:  síndromes periódicos asociados a criopirina; CINCA-NOMID: Chronic Infantile Neurological Cutaneous    and  articular-Neonatal Onset Multisystem Inflammatory   Disease; DIRA: Deficiencia del antagonista del receptor de la IL-1;DITRA: deficiencia del antagonista del receptor de la Il-36; EOS: Sarcoidosis de inicio precoz; FCAS: Síndrome inflamatorio familiar inducido por el frío;FMF: fiebre mediterránea familiar; HIDS: síndrome de hiperinmunoglobulinemia D; MWS síndrome de Muckle-Wells; PAPA: síndrome de artritis piogénica gangrenoso y acné; TRAPS; síndrome periódico asociado al receptor de TNF.